АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
ХБ, вызванные нарушением структуры хромосом
Клинически и патоморфологически представляют собой очень пеструю группу ХБ (синдромов), в основе которой в подавляющем большинстве лежат частичные трисомии или частичные моносомии хромосом.
Частичные трисомии и моносомии ~ результат структурных перестроек хромосом (транслокации, инверсии, дицентрическне хромосомы), имеющихся в половых клетках, которые вследствие нарушения процессов спаривания гомологов и рекомбинации (кроссинговера) в мейозе закономерно приводят к утрате или к избытку фрагмента хромосом, вовлеченных в перестройку [9J. Реже частичные трисомии и моносомии являются результатом хромосомных мутаций в гаметогенезе. Эту специфическую особенность важно учитывать при генетическом консультировании таких семей. Известны частичные трисомии и моносомии практически по всем хромосомам. Однако лишь некоторые из них, а именно 4р, 4q, 7q, Эр, Юр, 10q, llq. 12q и синдром «кошачьего глаза» формируют четко диагностируемые клинические синдромы. В настоящее время очерчивается еще ряд синдромов, связанных с частичными трисомия-ми — трнсомии по коротким плечам хромосом 3, 5, 8, 11, 20, по длинным плечам хромосом 1, 3, 8, 9, 16, 18. Одна ко число наблюдений каждой из таких форм невелико, я обнаруживаемые пороки развития в основном присущи любому типу аутосомного дисбаланса [14].
Фенотипические проявления синдромов частичных трисомии более полиморфны, чем синдромов целых трисомии. Отчасти это связано с тем, что размеры триплицированного фрагмента могут варьировать в каждом отдельном случае, а также с тем, что нередко в случае хромосомных транслокаций у родителей частичная трисомия по одной транслоцированной хромосоме может сочетаться с частичной моносомией по другой. Наиболее частым синдромом частичных трисомии является синдром 9р+ (вторая по частоте форма аутосомного дисбаланса после болезни Дауна).
Синдромы частичных аутосомных моносомий представлены синдромом Вольфа—Хиршхорна (4р-); синдромом «кошачьего крика» (5р-), 9р-; 11q-; синдромом Орбели (13q-); 18q-; 18p-; 21q-; 22q-.
Подробно с клиническими проявлениями этих синдромов можно ознакомиться в соответствующих руководствах и монографиях по медицинской генетике [11, 12, 14, 15, 16].
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 494 | Нарушение авторских прав
|