АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Классификация Г Б

Прочитайте:
  1. B. Классификация коматозных состояний
  2. G. Клиническая классификация ПЭ
  3. IV. Классификация паразитов.
  4. АНАТОМИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ
  5. Анатомо-физиологические особенности органов кровообращения. Классификация ЛС
  6. Ангины: 1) определение, этиология и патогенез 2) классификация 3) патологическая анатомия и дифференциальная диагностика различных форм 4) местные осложнения 5) общие осложнения
  7. Аппендицит: 1) этиология и патогенез 2) классификация 3) патоморфология различных форм острого аппендицита 4) патоморфология хронического аппендицита 5) осложнения
  8. Бронхиальная астма: 1) этиология, патогенез 2) классификация 3) патоморфология острого периода 4) патоморфология при повторяющихся приступах 5) осложнения и причины смерти.
  9. В. Классификация и номенклатура гормонов
  10. Виды нарушений дыхания во сне, классификация, основные положения.

Классификация ГБ существенно затруднена в связи с многообразием уже известных нозоло­гии и быстрым появлением новых нозологиче­ских форм [25, 26]; отсутствием сведений о пер­вичном биохимическом дефекте почти у 90% ГБ; многообразием клинических проявлений раз­личных мутаций одного и того же гена (нейро-дегенеративное заболевание — болезнь Кенне­ди и синдром тестикулярной феминизации воз­никают при разных мутациях одного и того же гена — гена адренорецепторов). До настоящего времени наиболее употребительной остается классификация ГБ в соответствии с нарушения­ми типа обмена веществ, если нарушаются ге­ны, ответственные за синтез ферментов метабо­лизма, и в зависимости от пораженных органов (тканей), если мутации касаются структурных белков клетки. В табл. 14.1 приведены наиболее распространенные в отечественной популяции ГБ, их тип наследования, наиболее характерные клинические симптомы, используемые биохими­ческие методы диагностики. Следует отметить, однако, что после картирования генов и иденти­фикации их мутаций для многих приведенных заболевании уже разработаны более точные и универсальные методы ДНК-диагностики. При составлении таблицы использованы следующие руководства и монографии [1, 7, 12, 13].

 

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 425 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)