АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

Прочитайте:
  1. I-VII ПАРЫ ЧМН: СТРОЕНИЕ, ИССЛЕДОВАНИЕ, СИМПТОМЫ И СИНДРОМЫ ПОРАЖЕНИЯ.
  2. I. Нарушения мозгового кровообращения
  3. II. Нарушения водно-электролитного обмена
  4. II. Нарушения проводимости
  5. II.Качественные нарушения -искажение и извращение формирования суждений и умозаключений.
  6. IV. Нарушения в системе крови.
  7. IX-XII ПАРЫ ЧМН: СТРОЕНИЕ, ИССЛЕДОВАНИЕ, СИМПТОМЫ И СИНДРОМЫ ПОРАЖЕНИЯ
  8. VI. Тромбофилии, обусловленные нарушениями фибринолиза
  9. VIII. Нарушения липидного обмена
  10. А) ЗАДЕРЖКА ВСАСЫВАНИЯ ТОКСИЧНОГО ВЕЩЕСТВА В КРОВЬ

· муковисцидоз;

· непереносимость лактозы и др.

 

Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, связанное с нарушением использования организмом одной из важных аминокислот – фенилаланина.
Основными признаками являются: своеобразный «мышиный» запах от ребенка, очень светлая кожа и голубые глаза (альбинизм), нарушение физического и психического развития, вялость.
Проявляется, как правило, на первом году жизни ребенка, так как нарушение использования организмом фенилаланина наступает быстро. Заболевание является наследственным.

Симптомы фенилкетонурии

Признаки заболевания развиваются с первых недель/месяцев жизни ребенка и только в том случае, если фенилкетонурия не была вовремя диагностирована:

· очень светлая кожа и голубые глаза (альбинизм);

· своеобразный “ мышиный”, “ затхлый” запах кожи ребенка;

· аллергические высыпания на коже: папулы (небольшие бугорки), везикулы (маленькие пузырьки с прозрачным содержимым), покраснение кожи;

· вялость, отсутствие интереса к окружающему миру;

· судороги;

· замедленное физическое и умственное развитие;

· нарушение умственного развития (вплоть до идиотии) — развивается как последствие в более позднем возрасте.

 

Формы

По недостатку фермента, участвующего в превращении фенилаланина в тирозин, выделяют следующие формы (каждый из этих ферментов участвует в переходе тирозина в фенилаланин, только на разных этапах).

· Классическая, или тяжелая (нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы).

· Атипичные формы (устойчивы к диетотерапии, поэтому лечение этих форм заболевания намного труднее, ведь основной метод лечения фенилкетонурии – это диета):

o нехватка дегидроптеринредуктазы;

o нехватка 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы.

Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 293 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)