АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Этиология и патогенез. Клиническая картина болезни была описана английским врачом Лангдоном Дауном.

БОЛЕЗНЬ ДАУНА

Клиническая картина болезни была описана английским врачом Лангдоном Дауном.

По данным Е. Ф. Давиденковой, на 983 родившихся прихо­дится один случай болезни Дауна. По данным А. С. Чистовича, из 1000 родившихся 2—3 страдают болезнью Дауна. В странах Европы указываются более частые случаи: 2—3 больных ребен­ка на 600—700 родившихся. Среди олигофренов, страдающих болезнью Дауна - 10%.

Этиология и патогенез

Раньше считали, что это заболевание возникает от множест­венного поражения желез внутренней секреции на ранних эта­пах их формирования в период внутриутробного развития. Од­нако попытка лечить этих детей гормональными препаратами не дала нужного эффекта.

В настоящее время доказано, что в основе данного заболе­вания лежит нарушение хромосомного ряда, в частности нали­чие одной лишней (47) хромосомы (трисомии) в 21-й паре, которая отличается малыми размерами. Но может быть нару­шение по типу транслокации или мозаицизма. Все перечислен­ные виды патологии возникают в результате нерасхождения хро­мосом при делении половых клеток. Механизм их возникновения зависит главным образом от внешних воздействий, влияющих на организм матери (воспалительные процессы, интоксикация, ионизирующая радиация и др.). Имеются указания на то, что такие дети чаще рождаются у женщин, приближающихся к пе­риоду инволюции (последний ребенок у пожилой много рожав­шей матери, множественные аборты) или вступающих в нерав­ный брак (поздний возраст мужа).

Патологоанатомические данные

Посмертные исследования больных свидетельствуют о том, что вес мозга уменьшен; упрощен рисунок борозд и извилин (особенно в лобных долях), извилины недоразвиты; размеры мозжечка и ствола мозга малы. Гистологически отмечаются из­менения клеточных структур — уменьшенное количество и не­правильное расположение ганглионарных клеток в коре голов­ного мозга, наличие незрелых клеток уродливой формы.

Имеются патологические изменения в железах внутренней секреции, а также и в строении внутренних органов — сердечно­сосудистой системы, дыхательной, пищеварительной и др.

Физическое состояние

Череп уменьшен в размерах, брахицефалической или круглой формы, затылок часто скошен. Короткая шея, лицо круглое, глазные щели узкие, косо поставлены, надбровные дуги также расположены косо. Часто имеется третье веко (эпикантус). Нос маленький, пуговкой. Рот также маленький, полуоткрыт. Ма­ленькие ушные раковины, часто деформированы, расположены несимметрично. Язык большой, испещрен поперечными борозда­ми («географический»), нёбо высокое, зубы мелкие, дистрофичные, неправильный рост зубов, кариес. Нередко на лице румя­нец («румянец паяца»).

Кожа обычно сухая, с наклонностью к шелушению, толстая, морщинистая. В углах рта раздражение кожи, трещины на губах, веки склонны к воспалению. Волосы редкие, прямые, мягкие.

С раннего возраста эти дети отстают в физическом развитии от сверстников. Телосложение диспластическое: короткие конеч­ности (в сравнении с туловищем), короткие и толстые пальцы на руках и ногах. В отдельных случаях синдактилия (сращение пальцев), чаще на ногах; плоскостопие; узкая грудная клетка; большой живот; у многих детей пупочная грыжа. У мальчиков часто крипторхизм.

Со стороны внутренних органов у всех детей заметные сдвиги в деятельности желез внутренней секреции, у многих нарушения сердечно-сосудистой системы, особенно часто встречаются врож­денные пороки сердца; слабость дыхательной системы, что вы­ражается в том, что дети очень часто болеют воспалением легких* катаром верхних дыхательных путей. Имеют место нарушения пищеварительного тракта—наклонность к запорам или по­носам.

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 566 | Нарушение авторских прав