АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дифференциальная диагностика. туберозный склероз (двустороннее поражение кожи лица-аденомы,опухоли внутренних органов).

туберозный склероз (двустороннее поражение кожи лица-аденомы,опухоли внутренних органов).

б-нь Реклингаузена (узелки и бляшки на глазном дне, пигментные пятна на туловище и конечностях, узелки Лиша, опухолевидные образования по ходу нервов, редки психические изменения).

4) Миодистрофия Дюшенна (мышечная дистрофия Дюшенна, миопатия Дюшенна, псевдогипертрофическая миопатия, MIM 310200) - одно из самых частых нервно-мышечных заболеваний. Обусловлена мутациями в гене дистрофина. Дистрофин в больших количествах находится в области сарколеммы, поддерживая целостность мембраны мышечных клеток. Структурные изменения в сарколемме приводят к дегенерации цитоплазматических компонентов, усиленному входу ионов калия внутрь волокон, что вызывает гибель миофибрилл.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с X-хромосомой.

Клинически разделенные два заболевания - миодистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера- генетически являются единой формой миодистрофии Дюшенна/Беккера

Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3 на 10000 новорожденных мальчиков. Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет прогрессирующей слабостью мышц. Мальчики часто падают, отстают в играх от сверстников, с трудом бегают и прыгают. К 5 годам мышечная слабость выявляется при осмотре. Из положения сидя на полу больной встает, опираясь сначала на собственные колени, затем на бедра (симптом лестницы). Как правило, утолщены голени, причем истинная гипертрофия икроножных мышц в начале болезни со временем сменяется псевдогипертрофией - мышца замещается жировой и соединительной тканью. Нередко наблюдаются псевдогипертрофии дельтовидных, ягодичных, мышц живота, языка. К 6 годам формируются контрактуры ахилловых сухожилий и подвздошно-большеберцовых трактов, заметно изменена походка - на цыпочках, с переразгибанием в поясничном отделе позвоночника ("утиная" походка). Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы бедра - тазовый пояс - плечевой пояс - руки. У детей развивается поясничныйлордоз, крыловидность лопаток. Мышечная слабость нарастает, преимущественно страдают проксимальные мышцы ног (особенно) и рук, сгибатели шеи. Позже, обычно через несколько лет, развиваются обездвиженность, контрактуры суставов (из-за преимущественно сидячего положения) иограничиваются движения в тазобедренных, коленных, локтевых, лучезапястных суставах.. С 8-10 лет больным требуются костыли, К 12 годам больные прикованы к коляске. Контрактуры становятся необратимыми, часто возникает и прогрессирует сколиоз, вызывающий боли. От этого деформируется грудная клетка и ухудшается функция легких, которая и без того страдает из-за мышечной слабости. В 16-18 лет часто развиваются тяжелые пневмонии, нередко с летальным исходом. Другие причины смерти - аспирация пищи и острое расширение желудка. Атрофический процесс развивается и в сердце (кардиомиопатия). Острая сердечная недостаточность является причиной летальных исходов. Нарушается моторика желудочно-кишечного тракта. На самой последней стадии атрофия мышц захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные мышцы. Больные умирают на 2-3-м десятилетии

5) Синдром Марфана – наследственное системное заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями нервной системы, сердечно – сосудистой системы, опорно – двигательного аппарата и других систем и органов организма человека. Синдром Марфана наследуется по аутосомно – доминантному типу и встречается у людей всех рас, практически в одинаковом соотношении полов. Достоверно установлено, что при синдроме Марфана основной дефект напрямую связан с нарушениями коллагена, хотя и не исключается вероятность поражений эластичных волокон соединительной ткани Синдром Марфана причины возникновения Данный синдром является достаточно редким генетическим заболеванием и встречается приблизительно у 1 человека из 5000. В результате многочисленных исследований было установлено, что данное заболевание обуславливается мутированием гена белка фибриллина в пятнадцатой хромосоме, что в последствии и приводит к аномалиям в структуре и выработке фибриллина. Согласно статистических данных, в порядка 75% случаев происходит передача гена синдрома Марфана от родителей имеющих это заболевание своим детям. В оставшихся 25% случаев, когда не у одного из родителей не обнаружено данное заболевание, генетические мутации способные спровоцировать возникновение синдрома Мафана, возникают спонтанно в сперматозоиде или в яйцеклетке в момент зачатия. Причины данной мутации на сегодняшний день так до конца и не выяснены, однако с 50% долей вероятности можно утверждать, что дети рожденные с данной мутацией, передадут это заболевание своим детям Синдром Марфана симптомы и признаки Люди с синдромом Марфана достаточно часто гораздо выше своих родственников и ровесников и отличаются астеническим телосложением. При сравнении с размерами туловища, их конечности являются непропорционально длинными, причем размах рук достаточно часто гораздо больше чем их рост. Пальцы ног и рук в большинстве случаев достаточно тонкие и длинные. У людей с синдромом Марфана можно выделить схожесть черт лица: маленькая челюсть, глубоко посаженные глаза, удлиненный череп, неправильный рост зубов, высокое готическое небо. При синдроме Марфана у людей наблюдаются следующие системные заболевания организма: Со стороны скелета Помимо длинных конечностей и чрезмерного роста, синдром Марфана может вызвать такие проблемы развития скелета как искривление позвоночника (сколиоз) и деформацию передней стенки грудной клетки (“куриная грудь”, вдавленная грудь). Также у пациентов с данным синдромом общими проблемами является плоскостопие и мягкость суставов Со стороны глаз Более 50% пациентов с синдромом Марфана имеют так называемый “вывих хрусталика“. Помимо этого у таких людей достаточно часто наблюдается близорукость (миопия), повышенное внутриглазное давление (глаукома), помутнение хрусталика (катаракта) и отслаивание сетчатки Со стороны сосудов и сердца Наиболее серьезными считаются осложнения синдрома Марфана, связанные с сердцем. Данный синдром со временем может вызвать расслоение стенки и расширение корня аорты, которая разносит кровь от сердечной мышцы по всему телу. Вследствие внезапного разрыва аорты может наступить летальный исход. Нередко наблюдаются проблемы с сердечным клапаном (чаще аортальный или/и митральный), который начинает недостаточно плотно закрываться, вследствие чего кровь течет обратно в сердце. Из – за такой утечки развивается аритмия (нерегулярные сердцебиения), одышка и шумы в сердце. Помимо этого протекающие клапаны вызывают значительное увеличение сердца, вследствие чего затрудняется его работа. Другие симптомы, способные повлиять на нервную систему, легкие и кожные покровы (особенно у подростков и маленьких детей), как правило менее серьезные и мало распространенные Синдром Марфана диагностика Легче всего диагноз синдром Марфана устанавливают когда у самого больного, или у кого – либо из членов семьи наблюдаются признаки вывиха хрусталика, деформации грудной клетки, резкого кифосколиоза или расширения аорты. При аневризме аорты и эктопии хрусталиков, диагноз устанавливают даже в случае отсутствия семейного анамнеза и внешних марфаноидных признаков. Все больные с подозрением на синдром Марфана обследуются с помощью эхокардиографии и щелевой лампы Синдром Марфана лечение К сожалению на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует (как и для лечения других наследственных заболеваний соединительной ткани). Основная цель существующего симптоматического лечения – это лечение осложнений и предупреждение развития данного заболевания. Некоторые специалисты для предотвращения тяжелых аортальных изменений рекомендуют использовать анаприлин (пропранолол), однако его эффективность не является доказанной. В некоторых случаях показано проведение хирургической пластики митрального и аортального клапанов, а также аорты. При прогрессирующем сколиозе показано проведение физиотерапевтических процедур и механическое укрепление скелета. Если угол отклонения превышает 45*, проводится хирургическая коррекция. Прогноз дальнейшей жизни людей с синдромом Марфана в основном определяется изменениями со стороны сердечно – сосудистой системы. Разрыв легочного ствола или аневризмы аорты чаще всего являются причинами смерти при данном заболевании.

6) 1. Этиология

Среди причин ВПР различают эндогенные и экзогенные.

Эндогенные причины (внутренние факторы). К ним относятся: изменения наследственных структур ( мутации), эндокринные заболевания и возраст родителей.

Изменения наследственных структур (мутации). К порокам развития могут приводить мутации, возникшие в половых клетках родителей ребенка (спорадические мутации) либо у более отдаленных предков (унаследованные мутации). Крайне редко причиной порока может быть мутация, происшедшая в зиготе, т.е. в оплодотворенной яйцеклетке. Различают генные, геномные (изменение количества хромосом - полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные) и хромосомные (транслокации, дупликации, инверсии, делеции) мутации.

2. Эндокринные заболевания

Тератогенный эффект в группе эндокринных заболеваний доказан лишь для сахарного диабета. Это заболевание может привести к ВПР плода - диабетической эмбриопатии (отсутствие копчика, иногда бедерных костей, слияние нижних конечностей - сиреномелия, пороки сердца, мочеполовой системы и ЦНС). Дети от матерей, больных сахарным диабетом, обычно рождаются с большой массой тела за счет избыточного развития подкожной клетчатки (диабетическая фетопатия). Однако при декомпенсированном сахарном диабете у матери возможно рождение плода с пренатальной гипоплазией. У плодов также отмечается гиперплазия эндокринной части поджелудочной железы, которую связывают с гипергликемией. У новорожденных от матерей с сахарным диабетом отмечается высокая частота болезни гиалиновых мембран.

Влияние возраста родителей. Зависимость состояния потомства от возраста родителей хорошо известна, например, у женщин в возрасте старше 35 лет увеличивается риск рождения ребенка с пороками развития ЦНС, синдромом Дауна. Особенно четкая зависимость от возраста матери прослежена в случаях анеуплоидий.

Экзогенные причины (факторы окружающей среды).

К ним относятся: физические факторы (радиационные, механические); химические факторы (лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности, эндокринные заболевания, гипоксия и др.); биологические (вирусы, простейшие).

3.Физические факторы

Доказан тератогенный эффект ионизирующей радиации. Отмечено, что для реализации тератогенного эффекта доза облучения должна бать достаточно большой (0,3-1,0 Грей). Как правило, такие ситуации возникают при техногенных авариях, что было подтверждено в Беларуси после аварии на Чернобыльской АЭС; кроме того, при терапевтическом облучении в области развивающегося зародыша (например, при раке шейки матки).

Среди механических факторов, индуцирующих ВПР, известны амниотические сращения (тяжи Симонарта), чрезмерное давление матки на развивающийся плод при маловодии, сдавление органов плода врожденной опухолью или другим неправильно сформированным органом.

4. Химические факторы

Тератогенный эффект химических факторов зависит от химического строения вещества, его молекулярной массы, дозы и пути введения в организм. Химические соединения молекулярной массой более 1000 через неповрежденную плаценту не проникают. Лекарственные вещества и продукты их обмена в большинстве случаев могут проникать через плацентарный барьер.

Из группы седативных средств тератогенной активнстью на человека обладает лишь талидомид. Талидомид - малотоксичный для взрослого препарат, введенный в организм женщины на 4--10-й неделях беременности, приводит к развитию эмбриопатии (синдрому Видеманна). У новорожденных этот синдром впервые описан в 1961 г. Проявляется различными формами дисмелии (обычно верхних или одновременно верхних и нижних конечностей), которые в 25 % случаев сочетаются с аномалиями внутреннего уха и глаз (катаракта, колобома, микрофтальм).

К тератогенам относятся некоторые антикоагулянты (варфарин), многие противоопухолевые препараты, стероидные гормоны и др.

Из химических веществ, применяемых в быту, наибольшее значение имеет алкоголь. Злоупотребление алкоголем во время беременности приводит к развитию синдрома алкогольной эмбриофетопатии, проявляющегося сочетанием пренатальной гипоплазии с умеренно выраженной микроцефалией, короткими глазными щелями, запавшим переносьем, микрофтальмией, эпикантом, микрогнатией и др. Большая часть таких детей отстает в интеллектуальном развитии, в тяжелых случаях отмечается идиотия.

5.Биологические факторы

Среди большого числа биологических факторов твердо доказано тератогенное действие вирусов, которое впервые было установлено на примере вируса краснухи. Поражение плода происходит, если беременная заболевает краснухой, причем максимальное трансплацентарное проникновение вируса отмечается в инкубационном периоде болезни, для которого свойственна виремия.

Морфологические признаки краснушной эмбриопатии: ЗВУР (внутриутробная задержка роста); ВПР глазных яблок (катаракта, микрофтальм); аномалии сердечно-сосудистой системы (открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, дефекты перегородок сердца); пороки ЦНС; глухота.

Тератогенетические терминационные периоды.

Зародыш человека неодинаково чувствителен к воздействию тератогенных факторов. Наибольшая чувствительность к действию этих агентов наблюдается в конце первой - начале второй недели беременности и между третьей и шестой неделями. Указанные сроки называют критическими периодами. Эти периоды связаны со временем наиболее интенсивного формирования органов.

Под термином «тератогенетический терминационный период» (ТТП) понимают предельный срок (от лат. terminus - предел, срок), в течение которого повреждающие факторы могут вызвать ВПР. Тератогенный фактор может привести к пороку, если он действует до окончания формирования органа. Например, для неразделившихся близнецов ТТП ограничивается первыми 2 неделями после оплодотворения, аплазия межжелудочковой перегородки сердца ограничивается 44 днями.

Следует отметить, что воздействие одного и того же тератогена в разные периоды эмбрионального развития может привести к различным ВПР, и наоборот, разные тератогены, которые воздействуют на эмбрион в одно и тоже время, могут привести к формированию однотипных пороков. Вместе с тем, существуют тератогены, которые обладают относительно специфическим действием. К ним можно отнести лекарственный препарат талидомид, о котором говорилось раньше.

Классификация ВПР.

По этиологическому признаку различают три группы пороков:

1) наследственные,

2) экзогенные,

3) мультифакториальные.

К наследственным относят пороки, возникающие в результате мутаций (т.е. стойких изменений наследственных структур). В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация, на уровне генов или хромосом, наследственно обусловленные пороки подразделяют на генные и хромосомные.

В группу экзогенных объединены пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода.

Мультифакториальные пороки обусловлены совместным воздействием генетических и средовых факторов, причем ни один из них в отдельности не является причиной порока.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 644 | Нарушение авторских прав