АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

К каким докторам следует обращаться если у Вас Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)

• Дерматолог
• Инфекционист

2) Туберозный склероз – это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%), характеризующееся развитием множественных гамартом и других опухолей.
Гамартомы – это доброкачественные опухоли, состоящие из тканей, аналогичных тем тканям и органам, в которых они развиваются. При этом структура их тканей является аномальной, отличающейся от нормы. Они могут располагаться в головном мозге, почках, коже, глазах.

Симптомы туберозного склероза

· Заболевание может проявляться с первых лет жизни, его прогрессирование чаще наблюдается в период полового созревания.

· Возможны судорожные припадки: миоклонические (сокращения отдельных групп мышц, при этом человек находится в сознании) и генерализованные тонико-клонические припадки (судорожный приступ с потерей сознания, прикусыванием языка и непроизвольным мочеиспусканием).

· Участки обесцвечивания кожи в виде пятен: их форма напоминает “ листья”, они имеют цвет «кофе с молоком», могут располагаться где угодно (кожа спины, груди, рук, ног и др.).

· Бугорки на коже лица, туловища, волосистой части головы: диаметр 0,5-1 см, могут располагаться на любых участках кожи, но чаще на щеках, носу.

· Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).

Формы

· Семейная: развивается у людей, в семье которых уже было подобное заболевание. Тип наследования: аутосомно-доминантный (в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%).

· Спорадическая: возникает спонтанно, без наследственного характера.

Причины

· Генетический дефект в генах TSC1 (9 хромосома) и TSC2 (16 хромосома). Чаще он развивается спонтанно.
При дефектах в названных генах нарушается образование белков (туберина и гамартина), контролирующих рост и деление клеток. При недостатке этих белков развивается склонность к образованию множества доброкачественных опухолей во всех органах и тканях.

· Наследуется аутосомно-доминантно: в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%.

Диагностика

· Анализ анамнеза и жалоб заболевания:

o как давно появились первые жалобы (судорожные припадки, участки обесцвечивания кожи, бугорки на коже и языке, гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя));

o были ли в семье случаи подобного заболевания.

· Неврологический осмотр: поиск признаков неврологической патологии (интеллектуальные расстройства, судорожные припадки).

· Осмотр кожи и консультация дерматолога:

o наличие бугорков размером до 0,5 см в диаметре на коже лица, туловища, волосистой части головы;

o участки обесцвечивания кожи в виде “ листьев”, которые выявляются у 80% больных на первом году жизни и у 100% больных — на втором. С возрастом их число увеличивается;

o у 15% больных параллельно с гипопигментированными пятнами (белесые пятна) встречаются пятна цвета «кофе с молоком».

· Консультация и осмотр офтальмолога, включающий в себя обязательное выполнение:

o визометрии (определение остроты зрения);

o периметрии (определение полей зрения – области пространства, которое видит глаз);

o офтальмоскопии (осмотр глазного дна) для обнаружения гамартом (доброкачественных опухолей) в сетчатке (часть глаза, улавливающая отраженный свет и преобразующая его в нервный импульс), отека соска зрительного нерва;

o биомикроскопии (осмотр глазного дна с помощью специальной (щелевой) лампы).

· Анализ крови: возможно повышение уровня продуктов обмена белка (креатинин, мочевина), так как в патологический процесс могут вовлекаться почки.

· Анализ мочи: возможна гематурия — кровь в моче при поражении почек.

· Ультразвуковое исследование почек: возможно обнаружение бугорков (доброкачественных опухолей) и кист (полостей) в ткани почек.

· Эхо-кардиография: с помощью этого метода можно выявить наличие бугорков в сердечной мышце.

· ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга. При туберозном склерозе возможно обнаружение очага повышенной импульсации, который может провоцировать развитие судорожного припадка.

· КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга, выявить наличие:

o бугорков в головном мозге (чаще всего на границе серого и белого вещества);

o участков сниженной плотности вещества (признаки неправильного развития ткани головного мозга);

o увеличение количества ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга) в полостях мозга.

· Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в генах TSC1 и TSC2.

· Возможна также консультация медицинского генетика, нейрохирурга.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 497 | Нарушение авторских прав