АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Нунан

Минимальные признаки: крыловидные складки кожи на шее, аномалии грудной клетки, крипторхизм, пороки правых отделов сердца.

9) Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. Это реализуется через планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние и поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями), и отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (в том числе при браках с кровными родственниками и гетерозиготными носителями патологического гена). Около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении - болезни, обусловленные новыми мутациями. В связи с этим важным элементом профилактики является жесткий контроль содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде.

Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки. Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, к сожалению, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними нет.

Периконцепционная профилактика - это комплекс профилактических мероприятий, начинающийся когда семья только осуществляетпланирование беременности, т.е. проводящихся за некоторое время до зачатия, а также в первые месяцы беременности с целью предотвращения у плода тяжелых врожденных болезней и создания благоприятных условий для его внутриутробного развития.

Существуют внешние и внутренние факторы, которые ведут к возникновению опухолей. Внешние причины, вызывающие возникновение рака, это канцерогены - соли тяжелых металлов (кадмий, ртуть, свинец). Также к внешним факторам относится интенсивное воздействие на организм человека рентгеновских лучей, ультрафиолетового излучения и т. д.

Помимо вышеперечисленных факторов существуют косвенные причины, которые также могут спровоцировать образование и рост опухоли. К ним причисляют:

- пол и возраст человека;

- некоторые вредные профессии;

- неблагоприятная экологическая обстановка;

- неправильное питание;

- пагубные привычки (алкоголизм, курение);

- генетическая предрасположенность.

Онкоген — это ген, кодирующий белок, который, в случае нарушения регуляции, может вызвать образование злокачественной опухоли. Мутации, вызывающие активацию онкогенов, повышают шанс того, что клетка превратится в раковую клетку.

Онкогены обусловливают превращение нормальных клеток эукариот на злокачественные при участии онкобелков, которые они кодируют. Образуются онкогены с видоизмененных нормальных генов (проонкогенов), которые широко представлены в разных видах организмов

В настоящее время расшифрованы и уточнены следующие стадии морфогенеза злокачественных опу­холей:
▲ стадия предопухоли — гиперплазии и предопухолевой дисплазии;
▲ стадия неинвазивной опухоли (рак на месте); а стадия инвазивного роста опухоли;
▲ стадия метастазирования.

Предопухолевая дисплазия. Развитию большин­ства злокачественных опухолей предшествуют предопухолевые процессы, что наиболее детально изучено в группе эпителиаль­ных опухолей и опухолей системы крови и лимфоидной ткани. В первом случае речь идет о предраке, во втором — о предлейкозе и предлимфоме. К предопухолевым процессам в настоящее вре­мя относят диспластические процессы, которые характеризуют­ся развитием изменений как в паренхиматозных, так и стромальных элементах. Основными морфологическими критериями диспластических процессов считают появление признаков клеточно­го атипизма в паренхиме органа при сохранной структуре ткани. В строме очагов дисплазии регистрируются изменения состава экстрацеллюлярного матрикса, появление клеточного инфильт­рата, фибробластическая реакция и др. При дисплазии эпителия обнаруживаются полиморфные эпителиальные клетки с гиперхромными ядрами и фигурами митозов не только в базальных от­делах, утолщается базальная мембрана, накапливаются коллаге­ны определенных типов и появляются лимфоидные инфильтра­ты. В случае предлейкоза увеличивается процент бластных клеток до 9

Стадия неинвазивной опухоли. Прогрессирова-ние дисплазии связывают с дополнительными воздействиями, ве­дущими к последующим генетическим перестройкам и злокаче­ственной трансформации. В результате возникает малигнизированная клетка, которая некоторое время делится, формируя узел (клон) из себе подобных клеток, питаясь за счет диффузии пита­тельных веществ из тканевой жидкости прилежащих нормаль­ных тканей и не прорастая в них. На данной стадии опухолевый узел не имеет еще своих сосудов.

Инвазия опухоли протекает в три фазы и обеспечивается определенными генетическими перестройками. Первая фаза инва­зии опухоли характеризуется ослаблением контактов между клетками, о чем свидетельствуют уменьшение количества меж. клеточных контактов, снижение концентрации некоторых адге­зивных молекул из семейства CD44 и др. и, наоборот, усиления экспрессии других, обеспечивающих мобильность опухолевых клеток и их контакт с экстрацеллюлярным матриксом. На кле­точной поверхности снижается концентрация ионов кальция, что приводит к повышению отрицательного заряда опухолевых кле­ток. Усиливается экспрессия интегриновых рецепторов, обеспе­чивающих прикрепление клетки к компонентам экстрацеллюлярного матрикса — ламинину, фибронектину, коллагенам. Во второй фазе опухолевая клетка секретирует протеолитические ферменты и их активаторы, которые обеспечивают деградацию экстрацеллюлярного матрикса, освобождая тем самым опухоли путь для инвазии. В то же время продукты деградации фибронектина и ламинина являются хемоаттрактантами для опухолевых клеток, которые мигрируют в зону деградации в третьей фазе ин­вазии, а затем процесс повторяется снова.
Стадия метастазирования. Это заключительная стадия морфогенеза опухоли, сопровождающаяся определенны­ми гено- и фенотипическими перестройками опухоли. Процесс метастазирования связан с распространением опухолевых клеток из первичной опухоли в другие органы по лимфатическим, кро­веносным сосудам, периневрально, имплантационно, что легло в основу выделения видов метастазирования.

Процесс метастазирования объясняется с помощью теории метастатического каскада, в соответствии с которой опухолевая клетка претерпевает цепь (каскад) перестроек, обеспечивающих распространение в отдаленные органы. В процессе метастазиро­вания опухолевая клетка должна обладать определенными каче­ствами, позволяющими ей проникать в прилежащие ткани и про­светы сосудов (мелких вен и лимфатических сосудов); отделяться от опухолевого пласта в ток крови (лимфы) в виде отдельных клеток или небольших групп клеток; сохранять жизнеспособ­ность после контакта в токе крови (лимфы) со специфическими и неспецифическими факторами иммунной защиты; мигрировать в венулы (лимфатические сосуды) и прекрепляться к их эндоте­лию в определенных органах; осуществлять инвазию микрососу­дов и расти на новом месте в новом окружении.
Метастатический каскад условно может быть разделен на че­тыре этапа:
▲ формирование метастатического опухолевого субклона;
▲ инвазия в просвет сосуда;
▲ циркуляция опухолевого эмбола в кровотоке (лимфотоке);
▲оседание на новом месте с формированием вторичной опухо­ли (рис. 5).

11) Экогенетика человека - это наука, которая изучает различные генетически обусловленные реакции людей на определённые агенты среды.
В её задачи входит объяснение различной чувствительности отдельных людей к действию потенциально опасных внешних агентов и изучение индивидуальных особенностей адаптации к окружающей среде.
Среда обитания человека постоянно менялась на протяжении сотен тысяч лет. К её изменениям человек приспосабливался как биологический вид с широкой нормой реакции. При этом постепенно менялся генотип, т.к. при разных условиях среды в популяциях людей сохранялись нужные и отсеивались ненужные комбинации аллелей.

Фармакогенетика изучает индивидуальные различия в ответах на лекарства, обусловленные аллельными вариациями в генах, определяющих метаболизм лекарства, эффективность и токсичность. Это направление как раздел экологической медицинской генетики и клинической фармакологии зародилось в результате практической потребности разобраться в осложнениях лекарственного лечения. Клиническая фармакология накапливала наблюдения патологических реакций на лекарства, а медицинская генетика расшифровывала механизмы их возникновения.

Врач сталкивается с повышенной чувствительностью индивида к лекарству, похожей на передозировку, хотя больному назначена доза, соответствующая его возрасту и полу; с частичной или полной толерантностью больного к лекарству, даже несмотря на увеличение дозы; с парадоксальными реакциями на лекарство, включающими совсем другие осложнения, чем те, которые могли бы быть обусловлены механизмами действия лекарства.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 389 | Нарушение авторских прав