К основным клеточным механизмам патогенеза относятся нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток. Нарушения размножения связаны с изменением митотической активности клеток и проявляются как избыточным размножением, так и торможением пролиферативной активности клеток вплоть до полной остановки. Результатом таких сдвигов могут быть гиперплазия, гипоплазия или аплазия любого органа или его части. Таким образом, любой фактор (генетический или средовой), способный активизировать или снижать митотическую активность в процессе эмбриогенеза, может привести к развитию врожденного порока.
В результате нарушения миграции клеток могут развиваться гетеротопии, агенезии и ряд других сложных пороков. Так, при большинстве хромосомных болезней в белом веществе головного мозга находят гетеротопию нейронов, обусловленную нарушением процессов миграции нейронов.
Дифференциация - процесс образования разнородных клеток, тканей и органов из одного эмбрионального зачатка, который последовательно происходит в течение всего эмбриогенеза. Такая дифференциация может прекратиться на любом этапе развития, что влечет за собой рост бесформенной массы недифференцированных клеток, как это наблюдается у ранних абортусов; агенезию органа или системы органов (их морфологическую и функциональную незрелость); а также персистирование эмбриональных структур.
К основным тканевым механизмам тератогенеза относятся гибель клеточных масс, замедление распада и рассасывания клеток, отмирающих в процессе нормального эмбриогенеза, а также нарушения адгезии тканей. Запрограммированная физиологическая гибель клеток происходит во многих органах в процессе их окончательного формирования. Такая гибель клеток наблюдается при реканализации кишечной трубки в процессе открытия естественных отверстий или регрессии межпальцевых перепонок в процессе формирования пальцев. В основе этих процессов лежит такой общепатологический процесс как апоптоз.
Нарушение адгезивного механизма, т.е. процессов склеивания, удержания и срастания эмбриональных структур лежат в основе многих дизрафических пороков (незакрытие нервной трубки или уретры).
7) «пренатальная диагностика» означает дородовое обследование плода. Цель этого обследования – выявление заболеваний и патологических состояний, влияющих на прогноз для жизни и здоровья.
Показания
· Возраст беременной 35 лет и старше
· Наличие в семье ребёнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями
· Наличие в семье ребёнка с множественными врожденными пороками развития
· Аномалии кариотипа у родителей
· Наличие биохимических и/или ультразвуковых маркеров хромосомных болезней или врожденных пороков развития у плода.
· Определение пола плода при наличии Х-сцепленных генных заболеваний