АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ВОПРОС №21: ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ МОДИФИКАТОРОВ И ПЛЕЙОТРОПНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. ПРИМЕРЫ.

Гены-модификаторы – это гены, влияющие на проявление признаков (количественных или качественных), контролируемых другими неаллельными генами. Например, есть ген D, который определяет интенсивность пигментации, мышей, кошек и других животных. В доминантном состоянии (генотип DD или Dd) этот ген позволяет проявляться окраске, тогда как в рецессивном состоянии (генотип dd) даже при наличии доминантных генов, определяющих синтез пигмента (генотип СС или Сс), будет наблюдаться эффект «разведения» окраски шерсти, например появление молочно-белой окраски у мышей.

Примером действия генов-модификаторов является контроль за расположением окрашенных участков шерсти (пятен) на теле некоторых животных. При наличии доминантного гена S (генотип SS или Ss) окраска шерсти у мышей, морских свинок, собак, лошадей и других животных равномерная и пятнистость отсутствует. Если ген находится в рецессивном состоянии (генотип ss) – пятна интенсивно проявляются.

ПЛЕЙОТРОПИЯ- влияние одного гена другие.

При плейотропном действии гена один ген определяет развитие или влияет на проявление нескольких признаков. Это свойство генов было хорошо исследовано на примере карликовости у мышей. Было показано, что при скрещивании фенотипически нормальных мышей в потомстве F1 мышки оказались карликовыми, из чего был сделан вы-вод, что карликовость обусловлена рецессивным геном. Рецессивные гомозиготы прекращали расти на второй неделе, были неспособны к размножению, внутренние органы, особенно железы внутренней секреции, имели измененную форму, мыши были менее подвижны и плохо переносили перепады температур.

Ген карликовости определял ненормальное развитие гипофиза, который, в свою очередь, определял раннюю остановку роста (изме-нение пропорций тела), ненормальное развитие половых желез (сле-довательно, стерильность), ненормальное развитие щитовидной же-лезы, которое определяло пониженный обмен веществ, поэтому кар-ликовые мыши были чувствительны к холоду, но более стойкие к го-лоду. Это цепочка последовательного изменения признаков при де-фекте только одного гена.

Пример плейотропного действия гена у человека – наследование дефекта ногтей и дефекта коленной чашечки, за которое отвечает один ген.

Летальное действие гена – одно из разновидностей плейотропи-ии. Один ген, определяющий какой-либо признак, влияет так же на жизнеспособность в целом. Примером летального действия гена служит наследование платиновой окраски шерсти у лисиц. До 30-х гг. ХХ в. не было платиновых лисиц, а были только серебристые. Этот ген появился тогда в результате мутации. Платиновый мех во-шел в моду и стал очень дорогим, поэтому перед селекционерами встала задача вывести породу платиновых лисиц, то есть вывести чистую линию платиновых лисиц.

Было установлено, что ген платиновости – доминантный. Для получения чистой линии скрещивали платиновых лисиц, из которых, по закону Г. Менделя, одна четверть должна быть гомозиготной по доминантному гену. Но при дальнейшем скрещивании у платиновых лисиц все равно появлялись серебристые щенки, что свидетельствовало об их гетерозиготности. Усомниться в правильности второго закона Г. Менделя было невозможно, поэтому стали искать другие причины. Оказалось, что соотношение платиновых щенков к серебристым было 2 к 1, что тоже противоречило закону Г. Менделя, но был установлен другой факт – у платиновых лисиц в помете было 3–4 лисят, тогда как норма – 4–5 лисят. Из этого был сделан вывод, что доминантные гомозиготы погибают в период эмбрионального развития, поэтому выведение чи-стой линии оказалось невозможным. Ген, определяющий смертельное нарушение развития в эмбриональный период, называется летальным.

Помимо летальных генов существуют сублетальные гены, кото-рые вызывают врожденные заболевания, ведущие к смерти в детстве до наступления половозрелости, хотя есть и исключения. Примером доминантного сублетального гена является ген, определяющий забо-левание ретинобластомой, при котором в раннем детстве развивается раковая опухоль глаза. Раньше это заболевание всегда приводило к смерти, а сейчас проводят операции, спасающие человека, но приводящие к слепоте на один или на оба глаза.

Действие рецессивного гена фенилкетонурии приводит к повы-шенному содержанию фенилаланина в крови, снижению умственного развития, изменению размера головы и цвета волос. Действие доми-нантного гена «паучьи пальцы» (арахнодактилия или синдром Марфана). Одновременно появляется порок сердца и аномалии хрусталика глаза. В Пакистане некоторые люди не имеют потовых желез на отдельных участках тела. Это коррелирует с отсутствием зубов.

.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 704 | Нарушение авторских прав