АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
ВОПРОС №36: КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ.
Классификация мутаций Трудности определения понятий «мутация» лучше всего иллюстрирует классификация ее типов. Существует несколько принципов такой классификации. A. По характеру изменения генома: 1. Геномные мутации — изменение числа хромосом. 2. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, — изменение структуры хромосом. 3. Генные мутации — изменения генов. Б. По проявлению в гетерозиготе: 1. Доминантные мутации. 2. Рецессивные мутации. B. По уклонению от нормы или так называемого дикого типа: 1. Прямые мутации. 2. Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены так называемые супрессорные мутации.
3. Обратные мутации. Г. В зависимости от причин, вызывающих мутации: 1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т. е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора. 2. Индуцированные мутации. Только эти четыре способа классификации изменений генетического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый из подходов в этих способах классификации отражает некоторую существенную сторону возникновения либо проявления мутаций у любых организмов: эу-кариот, прокариот и их вирусов. Существуют и более частные подходы к классификации мутаций: Д. По локализации в клетке: 1. Ядерные. 2. Цитоплазматические. В этом случае обычно подразумевают мутации неядерных генов. Е. По отношению к возможности наследования: 1. Генеративные, происходящие в половых клетках. 2. Соматические, происходящие в соматических клетках. Очевидно, два последних способа классификации мутаций применимы только к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрения их возникновения в соматических или половых клетках имеет отношение только к многоклеточным эукариотам. Наконец, очень часто мутации классифицируют по их феноти-пическому проявлению, т. е. в зависимости от изменяющегося признака. Тогда рассматривают мутации летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и т. д. Возможно, это наиболее эклектичный способ классификации, но им довольно часто пользуются в специальной литературе. В общем виде можно сказать, что мутации — это наследуемые изменения генетического материала. Об их появлении судят по изменениям признаков. В первую очередь это относится к генным мутациям. Хромосомные и геномные мутации выражаются также в изменении характера наследования признаков
ВОПРОС №38: СПОНТАННЫЕ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ И МЕХАНИЗМЫ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ.
Спонтанный мутагенез, т.е. процесс возникновения мутаций в организме в отсутствие намеренного воздействия мутагенами, представляет собой конечный результат суммарного воздействия различных факторов, приводящих к повреждениям генетических структур в процессе жизнедеятельности организма.
Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на:
• экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.);
• эндогенные (спонтанно возникающие в организме химические соединения-метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации; действие генов-мутаторов и антимутаторои; транспозиция мобильных генетических элементов и др.). Основным источником спонтанных мутаций служат эндогенные факторы, приводящие к повреждению генов и хромосом в процессе нормального клеточного метаболизма. Результат их действия — ошибки генетических процессов репликации, репарации и рекомбинации. К эндогенным факторам спонтанного мутагенеза относится и мутагенная активность специальных элементов генома: генов-мутаторов и эндогенных метаболитов. Так генетическая стабильность большинства генов определяется не только особенностями их строения, но и уровнем общей мутабильности клетки, контролируемой генами-мутаторами и антимутаторами, которые по-видимому, задействованы в процессах репликации, репарации и рекомбинации ДНК. К классу эндогенных метаболитов относятся спонтанно возникающие химические соединения, вызывающие мутагенный эффект. Например, при заживлении физических травм у растений, образуются каллусные клетки, которые в норме отсутствуют, при этом индуцируется синтез дополнительных ферментов и метаболитов, необходимых для заживления раны. Если в каллуснои ткани возникают почки, то часть побегов из этих почек оказываются полиплоидными, т.е. метаболиты каллуснои ткани способны вызывать геномные мутации. Мутагенным эффектом обладают и свободные радикалы, возникающие при перекисном окислении липидов клеточных мембран.
Среди структурных факторов, определяющих эндогенные механизмы мутагенеза, можно выделить такие;
• наличие прямых и обратных повторов вблизи места перестройки;
• высокая концентрация CpG-динуклеотидов;
• наличие внегенных последовательностей ДНК, гомологичных фрагментам структурного гена;
• мобильные элементы генома.
Два первых фактора реализуются в процессе репликации ДНК хромосом, третий — в процессе рекомбинации.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 745 | Нарушение авторских прав
|