АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Значение генетики

Вопрос№1

Генетика человека — это наука о законах наследственности и изменчивости, о методах управления ими. Отдельная отрасль этой науки — медицинская генетика — учение о значении наследственности в болезнях человека.

Основоположником генетики принято считать Г. Менделя (1822—1884), который впервые разработал метод научного подхода к изучению наследственности и в своих опытах с растительными гибридами установил важнейшие законы наследования признаков. Результаты своих исследований Мендель доложил на заседании общества естествоиспытателей в г. Брно (Чехословакия) и опубликовал в трудах этого общества в 1865 г. у под скромным названием «Опыты над растительными гибридами». К сожалению, эта работа не была должным образом оценена современниками и во второй половине XIX в. не оказала существенного влияния на дальнейшее развитие генетики.

В 1900 г. Г. де Фриз (1848—1935) в Голландии, К. Корренс (1864—1933) в Германии и Э. Чермак "(1871 — 1962) в Австрии независимо друг от друга установили, что полученные ими результаты по наследованию признаков у растительных гибридов полностью согласуются с данными Г. Менделя, который за 35 лет до них сформулировал правила наследственности. Г. де Фриз предложил установленные Г. Менделем правила называть законами наследования признаков.

Значение генетики

Генетика занимает ведущее место в современной биологии и, в свою очередь, опирается на достижения и методы ее отраслей. Один из важнейших задач генетики является разработка методов повышения продуктивности животных и урожайности растений.

В центре внимания современной генетики находиться такой важный ее раздел, как медицинская генетика. Установлено более тысячи различных наследственных заболеваний, и для некоторых из них разработаны методы предотвращения вредного действия генов, их вызывающих. В условиях крупных животноводческих и птицеводческих комплексов особенно велика опасность распространения инфекционных заболеваний, поэтому генетика разрабатывает методы селекции животных на иммунитет. Установленные Г. Менделем и В. Бэтсоном закономерности наследования признаков находят широкое применение пушном звероводстве. Использование гетерозиса в птицеводстве и в мясном животноводстве позволяет повысит продуктивность животных путем получения гибридов от заранее подобранных родительских форм, обладающих высокой комбинационной способностью. Генетика является теоретической основой для совершенствования пород сельскохозяйственных животных, определения потенциальной продуктивности, контролируемой генотипом, разработки методов генетической оценки популяции и отдельных особей по потомству. Важное значение имеет генетика и для растениеводства. Знание законов наследования и изменчивости признаков позволяет интенсифицировать селекционный процесс по созданию сортов устойчивых к неблагоприятным условиям произрастания вредителям и болезням. В селекции растений успешно используют гибридизацию, мутагенез, полиплоидию. Широкие возможности для создания новых форм растений открывают генетическая инженерия, гибридизация соматических клеток, культуры клеток и тканей. В последние годы для повышения урожайности широко применяют различные макро и микроудобрения, ядохимикаты, гербициды. Многие из них накапливаются в растениях и, попадая в организм животного или человека, воздействуют на генотип родительских форм и потомков.

Разделы генетики:

● Классическая генетика
● Популяционная генетика
● Археогенетика
● Молекулярная генетика
● Геномика
● Медицинская генетика
● Генная инженерия
● Спортивная генетика
● Судебно-медицинская генетика
● Криминалистическая генетика
● Биохимическая генетика
● Генетика человека
● Генетика микроорганизмов
● Генетика растений
● Эволюционная генетика
● Биометрическая генетика
● Экологическая генетика
● Генетика количественных признаков
● Физиологическая генетика
● Психиатрическая генетика
● Генетика соматических клеток
● Генетика вирусов
● Генетика пола
● Радиационная генетика
● Генетика развития
● Функциональная генетика

Популяционная генетика, или генетика популяций — раздел генетики, изучающий распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и миграционного процесса. Она также принимает во внимание субпопуляционные структуры и пространственную структуру популяции. Популяционная генетика пытается объяснить адаптацию и специализацию и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции.

Археогенетика — термин, автором которого является британский археолог Колин Ренфрю. Он касается применения методов молекулярной популяционной генетики к изучению прошлого человечества.

К методам археогенетики, в частности, относятся:

► анализ ДНК, полученный из археологических останков (древняя ДНК);

► анализ ДНК современных популяций (людей, домашних растений и животных) с целью изучения человеческого прошлого и генетического наследия взаимодействия человека с биосферой, а также

► применение статистических методов молекулярной генетики к археологическим данным.

Молекулярная генетика — область биологии на стыке молекулярной биологии и генетики. По сути является одним из разделов молекулярной биологии. В области генетики молекулярная биология вскрыла химическую природу вещества наследственности, показала физико-химические предпосылки хранения в клетке информации и точного копирования её для передачи в ряде поколений.

Геномика — раздел молекулярной генетики, посвященный изучению генома и генов живых организмов.

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед. генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генетическая инженерия не является наукой в широком смысле, но является инструментом биотехнологии, используя методы таких биологических наук, как молекулярная и клеточная биология, цитология, генетика, микробиология, вирусология.

Вопрос№2

Схема строения хромосомы в метафазе митоза. 1 — хроматида; 2 — центромера; 3 — кор откое плечо; 4 — длинное плечо

Форма хромосом определяется в первую очередь положением центромеры. В метацентричных хромосомах она расположена в середине хромосомы и делит ее на два плеча равной длины; при другом расположении центромеры плечи хромосомы имеют разную длину. Часто можно дать еще более детальное описание кариотипа благодаря наличию на определенных участках плеч хромосомы вторичных перетяжек. В местах этих перетяжек часто образуются ядрышки. Это особенно хорошо видно на хромосомах со спутниками, у которых близ дистального конца одного из плеч имеется вторичная перетяжка, отделяющая небольшой участок хромосомы, называемый спутником. Спутник имеет определенную форму и величину и кажется почти совершенно отделенным от остальной хромосомы; он соединен с хромосомой лишь тонкой нитью, которая бывает различной длины (фиг. [ 1 ]

Это червеобразные структуры; число и форма хромосом однозначно характеризуют вид растения или животного. Во всех клетках человеческого тела, кроме половых, содержится по 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. [ 2 ]

Такие цепочечные структуры с изломами напоминают по форме хромосомы, которые Шредингер удачно определил как апериодический кристалл. [ 3 ]

Выбор исходной популяции связан с представлением параметров задачи в форме хромосом, т.е. с так называемым хромосомным представлением. Это представление определяется способом кодирования. Длина хромосом зависит от условий задачи, точнее говоря - от количества точек в пространстве поиска. [ 4 ]

Ядерный материал в оформленных ядрах представлен относительно большими гранулами, но не в форме идентифицируемых хромосом, хотя они сохраняют свою индивидуальность в интерфазе. [ 5 ]

Рекомбинация у эукариотических клеток была выявлена генетическими методами, а в отдельных случаях и путем наблюдения форм хромосом. Этот процесс происходит при созревании половых клеток, на первой фазе которого две пары хромосом, образовавшиеся в результате предшествующей репликации, вместо того чтобы разойтись по двум дочерним клеткам, как это имеет место при обычном клеточном делении - митозе, предварительно объединяются в единую структуру некоторыми гомологичными сегментами. Это создает благоприятные условия для гомологичной рекомбинации, которая у эукариот, в первую очередь у дрозофилы, была открыта задолго до выяснения рекомбинации у бактерий и получила название кросситовера. Рекомбинация сама по себе не создает новых генов, однако в результате нее возникают новые комбинации признаков, которые могут оказаться весьма существенными как при естественном отборе, так и в селекционных работах. [ 6 ]

Говоря о кариотипе данного вида, мы подразумеваем сочетание всех имеющихся сведений о числе, размерах и форме хромосом в его клетках. [ 7 ]

Принцип изучения хромосом в культуре лейкоцитов периферической крови человека в общих чертах заключается в следующем: присутствие в среде фитогемагглютинина стимулирует деление кровяных клеток, а введение колхицина останавливает это деление на стадии метафазы, когда хорошо выявляются число и форма хромосом. [ 8 ]

В клеточном ядре на определенной стадии развития клетки становятся видимыми под микроскопом (под обычным оптическим микроскопом) хромосомы. Это червеобразные структуры; число и форма хромосом однозначно характеризуют вид растения или животного. Во всех клетках человеческого тела, кроме половых, содержится по 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. [

атин представляет собой деспирализованную форму хромосом. Перед клеточным делением хромосомы имеют вид длинных тонких нитей. В хромосомах находится ДНК - генетический материал. [ 10 ]

Репликация хромосомной ДНК происходит еще до начала митоза в интерфазном ядре. В начале митоза хромосомы спирализуются и образуют компактные структуры, видимые в световой микроскоп. Каждому виду эукариот свойственны определенное число и форма хромосом - набор хромосом в целом определяет кариотип данного вида. Во время укорочения хромосом в ядерной области происходит быстрая сборка биполярной структуры в форме веретена, состоящей из микротрубочек; ее называют митотическим аппаратом. Образование этой структуры обычно сопровождается разрушением ядрышка и ядерной мембраны. Хромосомы выстраиваются в экваториальной области веретена, причем каждая хромосома расщепляется вдоль на две идентичные дочерние структуры - хрома гиды. Затем два набора хроматид расходятся к полюсам митотического аппарата; на полюсах формируются два дочерних ядра, а веретено в это время распадается. [ 11 ]

В классическом генетическом алгоритме (представленном в разд. Для повышения эффективности его работы создано множество модификаций основного алгоритма. Они связаны с применением других методов селекции, с модификацией генетических операторов (в первую очередь оператора скрещивания), с преобразованием функции приспособленности (путем ее масштабирования), а также с иными способами кодирования параметров задачи в форме хромосом. Существуют также версии генетических алгоритмов, позволяющие находить не только глобальный, но и локальные оптимумы. Это алгоритмы, использующие так называемые ниши, введенные в генетические алгоритмы по аналогии с природными экологическими нишами. Другие версии генетических алгоритмов служат для многокритериальной оптимизации, т.е. для одновременного поиска оптимального решения для нескольких функций. Встречаются также специальные версии генетического алгоритма, созданные для решения проблем малой размерности, не требующих ни больших популяций, ни длинных хромосом. Их называют генетическими микроалгоритмами. [ 12 ]

Хромосомы – органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор хромосом в клетке, характерный для данного организма, называется кариотипом. В любой клетке тела большинства животных и растений каждая хромосома представлена дважды: одна из них получена от отца, другая – от матери при слиянии ядер половых клеток в процессе оплодотворения. Такие хромосомы называются гомологичными, набор гомологичных хромосом – диплоидным. В хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов присутствует пара (или несколько пар) половых хромосом, как правило, различающихся у разных полов по морфологическим признакам; остальные хромосомы называются аутосомами. У млекопитающих в половых хромосомах локализованы гены, определяющие пол организма.

Вопрос№3и4

1. Молекула ДНК представляет собой спираль, образованную 2 полинуклеотидными цепями, за­крученными относительно друг друга и вокруг об­щей оси (рис. 3.1).

2. Первичная структура цепей ДНК — это порядокчередования дезоксирибонуклеозидмонофосфатов (dNMP) в полинуклеотидной цепи. Мононуклео-тиды связываются между собой 3',5'-фосфодиэфир-ными связями. Концы полинуклеотидной цепи раз­личаются по структуре: на 5'-конце находится фосфатная группа, на З'-конце цепи — свободная ОН-группа.

3. Полинуклеотидные цепи в двухцепочечной мо­лекуле ДНК расположены антипараллельно. Цепи удерживаются относительно друг друга за счет водо­родных связей между комплементарными азотистыми основаниями А-Т и G-C. Комплементарные основания лежат в одной плоскости, которая прак­тически перпендикулярна главной оси спирали.

Между основаниями двухцепочечной молекулы возникают гидрофобные взаимодействия, стабили­зирующие двойную спираль.

Цепи комплементарны, но не идентичны друг другу, нуклеотидный состав цепей различен.

4. Каждая молекула ДНК упакована в отдельную хромосому. Хромосомы содержат разнообразные белки, связанные с определенными последователь­ностями ДНК. Все связывающиеся с ДНК эука-риотов белки можно разделить на 2 группы: гистоны и негистоновые белки. Комплекс белков с ядерной ДНК клеток называют хроматином.

5. Питоны — это белки небольшого размера (мол. масса около 20 000) с очень высоким содержанием положительно заряженных аминокислот (лизина и аргинина). Хроматин содержит 5 типов гистонов: Н2А, Н2В, НЗ, Н4 (нуклеосомные гистоны) и HI. Суммарный положительный заряд позволяет им прочно связываться с ДНК (рис. 3.2). Фрагмент ДНК (146 пар нуклеотидов) взаимодействует с комплексом гистонов (нуклеосомный кор), образуя нуклеосомы. Гистоны HI связываются с ДНК в межнуклеосомных участках (линкерных последовательностях) и защи­щают эти участки от действия нуклеаз.

6. Негистоновые белки — это разные типы регуля-торных белков, связывающихся со специфически­ми последовательностями ДНК, а также фермен­ты, участвующие в матричных биосинтезах.

7. Первичная структура РНК — это порядок че­редования рибонуклеозидмонофосфатов (NMP) в полинуклеотидной цепи. Мононуклеотиды свя­зываются между собой 3',5'-фосфодиэфирными связями. Различают тРНК, мРНК и рРНК; все типы РНК имеют одну полинуклеотидную цепь.

8. Отдельные участки цепей РНК образуют спи-рализованные петли — «шпильки» — за счет водо­родных связей между комплементарными азотис­тыми основаниями A-U и G-C.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 3410 | Нарушение авторских прав