АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Медицинская генетика. Какие из утверждений о мутагенезе верны:

Прочитайте:
  1. II. Генетика микроорганизмов. Основы учения об инфекции. Основы химеотерапии.
  2. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.
  3. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.
  4. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.
  5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.
  6. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.
  7. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.
  8. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.
  9. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.
  10. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.

1. Задание {{ 1 }} 1. Тема 1-0-0

Какие из утверждений о мутагенезе верны:

£ стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на действие мутагенов во внутриутробном периоде

£ служит частой причиной врожденных пороков развития

£ является частой причиной аутосомно-доминантных заболеваний

£ является частой причиной аутосомно-рецессивных заболеваний

+ может затрагивать как соматические, так и зародышевые клетки

2. Задание {{ 2 }} 2. Тема 1-0-0

Перед оперативным вмешательством 49-летняя женщина сообщила анестезиологу, что ее мать умерла во время операции, а у брата под воздействием анестезии отмечалась высокая лихорадка. Какие утверждения относительно этой женщины верны:

+ можно предположить наличие аутосомно-доминантного состояния -злокачественной гипертермии

+ необходимо изучить истории болезни родственников для уточнения причин отмечавшихся осложнений

£ хирургические вмешательства должны проводиться только в экстренных случаях

+ следует применять неингаляционный наркоз

3. Задание {{ 3 }} 3. Тема 1-0-0

У 40-летнего мужчины в анамнезе приступ затрудненного дыхания после хирургического вмешательства. Какие утверждения относительно этого пациента верны:

+ необходимо определение активности сукцинилхолинэстеразы

£ отсутствие подобных случаев в семье с большой долей вероятности исключает наследственную природу приступа

+ после хирургического вмешательства необходимо тщательное наблюдение

+ родственники пациента должны быть осведомлены о возможности возникновения у них таких приступов

+ данный анамнез должен учитываться при выборе препарата для анестезии

4. Задание {{ 4 }} 5. Тема 1-0-0

Наибольшим мутагенным действием обладают:

£ антибиотики

+ сульфаниламиды

£ нитраты

£ антациды

+ кортикостероиды

5. Задание {{ 5 }} 6. Тема 1-0-0

Наиболее выраженным мутагенным действием обладают следующие ятрогенные физические факторы:

£ гиперборическая оксигенация

£ Уф-облучение

£ гипотермия

£ УЗ-излучение

+ рентгеновское излучение

6. Задание {{ 6 }} 7. Тема 1-0-0

Индуцированный мутагенез является следствием действия на геном:

£ физических факторов

£ химических

£ биологических

+ факторов внешней среды, заведомо превышающих по интенсивности допустимые дозы

7. Задание {{ 7 }} 8. Тема 1-0-0

Спонтанные мутации возникают под воздействием факторов:

£ специальных (ионизирующая радиация, тепловые)

+ обычных природных факторов

£ прием противоопухолевых средств

8. Задание {{ 8 }} 9. Тема 1-0-0

К геномным мутациям относят:

£ инверсии, транслокации, дупликации, делеции

+ полиплоидии, анеуплоидии

+ триплоидии, тетраплоидии

£ внутрихромосомные и межхромосомные перестройки

9. Задание {{ 9 }} 10. Тема 1-0-0

Медицинская генетика изучает:

£ клинические особенности наследственных болезней

+ этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью

£ пути профилактики наследственных болезней

£ роль наследственных факторов в патологии человека

10. Задание {{ 10 }} 11. Тема 1-0-0

Укажите признаки, характерные для аутосомно-доминантного

типа наследования:

£ заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;

£ заболевание передается всем дочерям и не передается сыновьям больного отца;

+ вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей равна 50%

+ одинаково часто болеют и мужчины и женщины;

£ высокая частота кровнородственных браков;

+ у здоровых родителей дети будут здоровы;

+ заболевание передается из поколения в поколение.

11. Задание {{ 11 }} 12. Тема 1-0-0

Методы, используемые для определения зиготных пар:

+ анкетирование

£ серологический

+ иммунологический

+ полисимптомный

+ генетический

12. Задание {{ 12 }} 13. Тема 1-0-0

Формула, определяющая коэффициент наследуемости и влияния среды:

+ Вайнберга

£ Хольцингера

£ Харди-Вайнберга

13. Задание {{ 13 }} 14. Тема 1-0-0

Признаки, характерные для зиготных близнецов:

£ имеют одинаковые генотипы

£ дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды

+ имеют 50% общих генов

£ развивается из одной зиготы вследствие ее разделения с образованием двух эмбрионов

+ дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды и генотипическими различиями

14. Задание {{ 14 }} 15. Тема 1-0-0

Признаки, характерные для однояйцевых близнецов:

£ имеют 50% общих генов

£ дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды и фенотипическими различиями

+ имеют одинаковый генотип

+ при пересадке кожи отторжения не происходит

£ при пересадке кожи трансплантат отторгается

+ развиваются из одной зиготы вследствие ее разделения с образованием двух эмбрионов

15. Задание {{ 15 }} 16. Тема 1-0-0

Для оценки концентрации мутаций и частот мутирования используют:

£ метод генетического анализа

£ цитогенетический метод

£ экологофизиологический метод

+ математический метод

16. Задание {{ 16 }} 17. Тема 1-0-0

Наиболее достоверный метод диагностики хромосомных болезней:

£ патологоанатомический

£ дерматоглефический

£ клинический

£ биохимический

+ цитогенетический

17. Задание {{ 17 }} 18. Тема 1-0-0

При близнецовом методе в исследовании сопоставляют:

£ монозиготных и дизиготных близнецов

+ партнеров дизиготных пар между собой

+ партнеров монозиготных пар между собой

£ результаты анализа близнецовой выборки и общего анализа

18. Задание {{ 18 }} 19. Тема 1-0-0

Популяция складывается под влиянием условий существования на основе:

+ наследственности

+ изменчивости

+ отбора

£ внешней среды

19. Задание {{ 19 }} 20. Тема 1-0-0

Структура популяции зависит от следующих условий:

+ мутационный процесс

+ тип браков

£ внешняя среда

+ естественный отбор

+ частота аллелей в популяции предшествующих поколений

£ социальная среда

20. Задание {{ 20 }} 21. Тема 1-0-0

Для пациентов с наследственно обусловленным высоким риском развития дуоденальной язвы наиболее вероятен:

£ гастрин

£ гистамин

+ сывороточный пепсиноген-1

£ антитрипсин

£ ферменты поджелудочной железы

21. Задание {{ 21 }} 22. Тема 1-0-0

Болезнями с наследственной предрасположенностью не являются:

£ вторичный гемохроматоз

£ сахарный диабет

£ подагра

+ анкилозирующий спондилоартрит

£ гипертоническая болезнь

22. Задание {{ 22 }} 23. Тема 1-0-0

Наследственная резистентность выявлена к заболеванию:

£ язвенная болезнь 12-персной кишки

£ малярия

+ бронхиальная астма

£ эпилепсия

£ подагра

23. Задание {{ 23 }} 24. Тема 1-0-0

Гематомегалия часто сочетается с:

£ болезнью Тея-Сакса

+ болезнью Нимана-Пика

£ болезнью Олперса (Альперса)

£ подострой некротизирующей энцефалопатией

£ болезнью Коновалова-Вильсона

24. Задание {{ 24 }} 25. Тема 1-0-0

Для синдрома Клейнфельтера характерно:

+ высокий рост

£ микрофтальмия

£ эпикант

£ вальгусная деформация локтей

25. Задание {{ 25 }} 26. Тема 1-0-0

Указать правильные клинические признаки синдрома Шершевского-Тернера:

£ изогнутый короткий 5 палец кисти

£ двурогая матка

£ деформация мозгового черепа

+ низкий рост

26. Задание {{ 26 }} 27. Тема 1-0-0

Для синдрома Дауна характерно:

£ кариотип ХХХ

£ кариотип ХУУ

£ 45ХО

+ 47,ХУ21+

27. Задание {{ 27 }} 28. Тема 1-0-0

Клинические признаки синдрома Дауна:

£ добавочная селезенка

+ эпикант

+ вдавленная переносица

£ птичий профиль

28. Задание {{ 28 }} 29. Тема 1-0-0

Для синдрома суперсекс или «сверхженщина» характерно:

£ кариотип ХХУ

£ лишняя У хромосома

+ трисомия Х хромосомы

£ кариотип 45ХХХ

29. Задание {{ 29 }} 30. Тема 1-0-0

S-образная фибулярная дуга в области большого пальца стопы характерна для синдрома:

+ Патау

£ Эдвардса

£ Дауна

30. Задание {{ 30 }} 31. Тема 1-0-0

Для синдрома Эдвардса характерно:

£ трисомия 13 хромосомы

£ удвоение 4 хромосомы

+ трисомия 18 хромосомы

31. Задание {{ 31 }} 32. Тема 1-0-0

Короткая 4 пястная кость характерна для:

£ синдрома Клейнфельтера

£ синдрома Патау

+ синдрома Шершевскогог-Тернера

32. Задание {{ 32 }} 33. Тема 1-0-0

К внутрихромосомным изменениям относят:

£ транслокацию

+ инсерцию

+ делецию

+ инверсию

33. Задание {{ 33 }} 34. Тема 1-0-0

Частота хромосомных перестроек зависит от:

£ физиологического состояния организма

+ генного состава индивидуальной хромосомы

+ ионизирующей радиации

+ генотипа

34. Задание {{ 34 }} 35. Тема 1-0-0

Мейоз-это:

£ комбинирование хромосом

£ удвоение хромосом

+ механизм, ведущий к уменьшению числа хромосом в половых клетках

£ уменьшение числа хромосом в 22 раза

35. Задание {{ 35 }} 36. Тема 1-0-0

Тезауризмоз - это:

£ нарушение гидролиза

£ нарушение всасывания тяжелых металлов

+ образование аномальных метаболитов в органах и клетках

36. Задание {{ 36 }} 37. Тема 1-0-0

Муковисцидоз характеризуется:

+ кишечной и легочной патологией

£ легочной и мышечной патологией

£ сердечной патологией

37. Задание {{ 37 }} 38. Тема 1-0-0

Правильное определение «генома» человека:

£ совокупность ядерной ДНК

£ хромосомный набор организма

£ совокупность транслируемых участков ДНК

+ совокупность ядерной и цитоплазмотической ДНК

38. Задание {{ 38 }} 39. Тема 1-0-0

Анэнцефалия-это:

£ водянка головного мозга

£ отсутствие спинного мозга

+ отсутствие больших полушарии о свода черепа

39. Задание {{ 39 }} 40. Тема 1-0-0

Назовите известное число наследственных заболеваний:

£ 1500

+ 3500

£ 5000

£ 5000

40. Задание {{ 40 }} 41. Тема 1-0-0

Анеуплоидия-это:

£ увеличение хромосомного набора на целый гаплойдный набор

+ изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом

+ изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом

+ изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом

41. Задание {{ 41 }} 42. Тема 1-0-0

К факторам риска развития сахарного диабета относят все перечисленные группы препаратов, кроме:

£ глюкокортикоиды

£ оральных контрацептивов

+ диуретиков

£ кумариновых антикоагулянтов

£ антидеприссантов

42. Задание {{ 42 }} 43. Тема 1-0-0

Наиболее выраженным мутагенным действием обладают следующие ятрогенные физические факторы:

£ гипербарическая оксигенация

£ УФ-облучение

£ гипотермия

£ УЗ-излучение

+ рентгеновское излучение

43. Задание {{ 43 }} 44. Тема 1-0-0

При сборе анамнеза заболевания необходимо установить:

+ когда началось заболевание

+ как оно началось

+ как оно протекало

+ проведенные исследования, их результаты

+ проведенное лечение, эффективность

£ прогноз

44. Задание {{ 44 }} 45. Тема 1-0-0

Основную закономерность, позволяющую исследовать генетическую структуру популяции, выражает следующая формула:

£ Хольцингера

£ Вайнберга

+ Харди-Вайнберга

45. Задание {{ 45 }} 46. Тема 1-0-0

Для формирования групп пациентов, предрасположенных к сахарному диабету, могут быть использованы все методы, кроме:

£ клинико-генеологического

£ биохимического

£ близнецового

+ кариотипирования

+ радиоиммунологического

46. Задание {{ 46 }} 47. Тема 1-0-0

При недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы гемолитический криз вызывает:

+ антациды

£ нитрофураны

£ антибиотики тетрациклинового ряда

£ оральные контрацептивы

£ антидепрессанты

47. Задание {{ 47 }} 48. Тема 1-0-0

Массовый биохимический скрининг предполагает:

£ обследование детей из учреждений для слабовидящих

£ исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов)

+ обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии

£ обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией

48. Задание {{ 48 }} 49. Тема 1-0-0

Для проведения цитогенетического анализа используются:

+ клетки костного мозга

£ клетки печени

+ лимфоциты периферической крови

+ биоптат семенника

49. Задание {{ 49 }} 50. Тема 1-0-0

Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован:

£ прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов

+ семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов

£ использование специфичной рестриктазы

£ прямой сиквенс

50. Задание {{ 50 }} 51. Тема 1-0-0

Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек:

£ простой (рутинный)

+ дифференциальный

+ флюоресцентный

51. Задание {{ 51 }} 52. Тема 1-0-0

При моногенной патологии повторный генетический риск определяется:

£ на основании эмпирических данных

+ путем теоретических расчетов

£ на основании данных клинико-генеалогического метода

52. Задание {{ 52 }} 53. Тема 1-0-0

Для моногенных болезней характерны следующие признаки:

£ ремитирующий характер течения

+ хронический проградиентный характер течения

+ генетическая гетерогенность

+ клинический полиморфизм

53. Задание {{ 53 }} 54. Тема 1-0-0

Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

£ только клиническими симптомами

+ на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

£ только на определенных этапах обмена веществ

£ только на клеточном уровне

54. Задание {{ 54 }} 55. Тема 1-0-0

Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

£ перенос участка одной хромосомы на другую

+ изменение структуры ДНК

£ взаимодействие генетических и средовых факторов

+ мутации генов

£ делеция, дупликация, транслокация участков хромосом

55. Задание {{ 55 }} 56. Тема 1-0-0

Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:

+ множественность мутации гена

+ действие факторов окружающей среды

+ наличие генов-модификаторов

+ эффект дозы генов

£ дебют генных заболеваний в 35-40 лет

£ одинаковый темп течения для всех моногенных болезней

56. Задание {{ 56 }} 57. Тема 1-0-0

Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет:

+ 1:100

+ 1:5000

+ 1:10000

£ 1:20000

£ 1:50000

57. Задание {{ 57 }} 58. Тема 1-0-0

Клинически полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен:

+ действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов

+ полилокусные и/или полиаллейной детерминацией клинической картины болезни

£ различной частотой генов в популяции

£ близкородственным браком

£ действием тератогенных факторов

58. Задание {{ 58 }} 59. Тема 1-0-0

Классификация генных болезней возможна на основе:

£ возраста начала заболевания

+ преимущественного поражения определенных систем и органов

+ типа наследования

£ характера мутации

59. Задание {{ 59 }} 60. Тема 1-0-0

Генные болезни обусловлены:

£ потерей участка хромосомы

£ дупликацией части хромосомы

£ потерей двух генов и более

+ мутацией одного гена

60. Задание {{ 60 }} 61. Тема 1-0-0

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

+ жалоб больного и данных семейного анамнеза

+ характерного сочетания клинических признаков

£ биохимического анализа

£ клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

61. Задание {{ 61 }} 62. Тема 1-0-0

Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если первый ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

£ 50%

+ около нуля

£ 25%

£ 75%

62. Задание {{ 62 }} 63. Тема 1-0-0

Синдром Марфана диагностирован у матери и у ее дочери от 2-й беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана:

£ 25%

£ около нуля

£ 100%

+ 50%

63. Задание {{ 63 }} 64. Тема 1-0-0

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

£ 50%

£ близка к нулю

£ 75%

+ 25%

64. Задание {{ 64 }} 65. Тема 1-0-0

Укажите диагностические критерии фенилкетанурии

£ двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидротация

£ прогрессирующие бледность и гипотрофии, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия

£ множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон

+ отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи

65. Задание {{ 65 }} 66. Тема 1-0-0

Укажите диагностические критерии синдрома Марфана:

£ отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

+ подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов

£ умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши

66. Задание {{ 66 }} 67. Тема 1-0-0

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:

£ 25%

+ 100%

£ около нуля

£ 50%

67. Задание {{ 67 }} 68. Тема 1-0-0

Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

£ биохимического анализа мочи и крови

£ данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатов параклинических методов исследования

+ клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

£ характерных клинических симптомов, данных элетромиографии и определение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

68. Задание {{ 68 }} 69. Тема 1-0-0

Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

£ характерной клинической картины и биохимического анализа

+ клинической картины

£ клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования

69. Задание {{ 69 }} 70. Тема 1-0-0

Для наследственной патологии характерно

+ ранняя манифестация клинических проявлений

£ острое течение заболевания

+ вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем

+ прогредиентный характер течения болезни

£ широкая распространенность в популяции

+ резистентность к терапии

70. Задание {{ 70 }} 71. Тема 1-0-0

Чем обусловлена прогредиентность течения наследственных болезней

£ ростом и старением организма больного

£ отсутствием положительных эффектов лечения

+ непрерывностью функционирования мутантных аллелей

71. Задание {{ 71 }} 72. Тема 1-0-0

Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии:

+ наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников

+ вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем

£ строго определенная временная манифестация

£ вовлеченность в патологический процесс одной системы

72. Задание {{ 72 }} 73. Тема 1-0-0

Пробанд:

£ больной обратившийся к врачу

£ здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

+ человек впервые попавший под наблюдение врача-генетика

£ индивид, с которого начинается сбор родословной

73. Задание {{ 73 }} 74. Тема 1-0-0

Наследственные болезни классифицируются по принципу:

+ генетическому

£ клиническому

£ хромосомному

74. Задание {{ 74 }} 75. Тема 1-0-0

Для первой группы наследственных заболеваний характерно:

+ патологический ген

£ патологическая мутация

£ полисомия по Х-хромосоме

75. Задание {{ 75 }} 76. Тема 1-0-0

К 3 группе наследственных болезней относится:

+ ИБС

£ гипо- и авитаминоз

£ анемия

76. Задание {{ 76 }} 77. Тема 1-0-0

Наследственные болезни появились:

£ в связи с уменьшением груза инфекционных патологий

£ в связи с улучшение условий жизни человека и медицинской помощи

+ в процессе формирования человека, как биологического вида

£ в процессе формирования социальных структур человеческого общества

77. Задание {{ 77 }} 78. Тема 1-0-0

Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи:

+ снижением инфекционных патологий

+ улучшением диагностики наследственных болезней

+ увеличением мутационных процессов

+ улучшением условий жизни и медицинской помощи

£ миграцией населения и «расширением» границ брака

+ увеличением численности населения на планете

78. Задание {{ 78 }} 79. Тема 1-0-0

Индивидуальный характер течения наследственной болезни у каждого больного обусловлена:

+ типом наследования патологии

£ особенностями предшествующего онтогенеза

+ генетической конституцией (генотипа)

79. Задание {{ 79 }} 80. Тема 1-0-0

Сибсы- это:

£ все родственники пробанда

£ дяди пробанда

£ родители пробанда

+ братья и сестра пробанда

80. Задание {{ 80 }} 81. Тема 1-0-0

Пенетрантность-это:

£ степень выраженности признака или болезни

£ вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

+ доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические проявления болезни

+ вероятность проявления генотипа при соответствующем генотипе

81. Задание {{ 81 }} 82. Тема 1-0-0

Синдромологический анализ наследственных болезней - это:

£ составление родословной больного с последующим анализом клинической картины

£ оценка тяжести и характер течения наследственных патологий

£ описание фенотипа больного

+ комплексное заключение о заболеваемости на основе анализа фенотипа и данных семейного исследования

82. Задание {{ 82 }} 83. Тема 1-0-0

Болезнями с наследственной предрасположенностью не являются

£ вторичный гемохроматоз

£ сахарный диабет

£ подагра

+ анкилозирующий спондилоартрит

£ гипертоническая болезнь

83. Задание {{ 83 }} 84. Тема 1-0-0

Наследственные заболевания могут проявляться в следующем возрасте:

£ в период новорожденности

£ в детском возрасте

£ в пубертатном периоде

£ в пожилом возрасте

+ в любом возрасте

84. Задание {{ 84 }} 85. Тема 1-0-0

При наследственной предрасположенности к подагре не является определяющим:

£ ожирение

+ степень родства родителей

£ артериальная гипертония

£ алкоголизм

85. Задание {{ 85 }} 86. Тема 1-0-0

Признаки, характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования:

+ одинаково часто встречается у мужчин и женщин

+ вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных носителей равна 25%

£ вертикальный характер родословной

£ рецессивный ген проявляет свое действие только в гетерозиготном состоянии

86. Задание {{ 86 }} 87. Тема 1-0-0

Признаки, характерные для аутосомно-доминантного типа наследования:

£ заболевания наблюдаются преимущественно у мужчин

£ заболевание передается всем дочерям и не передается сыновьям больного отца

+ вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%

+ одинаково часто болеют мужчины и женщины

£ высокая частота кровнородственных браков

+ у здоровых родителей дети будут здоровые

+ заболевание передается из поколения в поколение

87. Задание {{ 87 }} 88. Тема 1-0-0

Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлены:

+ действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов

£ полиаллельной детерминацией клинической картины болезни

£ различной частотой генов в популяции

£ близкородственным браком

£ действием тератогенных браков

88. Задание {{ 88 }} 89. Тема 1-0-0

Аутосомно-доминантное наследование характерно для болезни:

+ Гоше

+ Нимана-Пика

£ карликовость

89. Задание {{ 89 }} 90. Тема 1-0-0

Наследственная резистентность выявлена к заболеванию:

£ язвенная болезнь 12-перстной кишки

£ малярия

+ бронхиальная астма

£ эпилепсия

£ подагра

90. Задание {{ 90 }} 91. Тема 1-0-0

Профилактика наследственных болезней осуществляется:

£ на прегаметическом уровне

£ на презиготическом уровне

£ на пренатальном уровне

£ на постнатальном уровне

+ на всех перечисленных уровнях

91. Задание {{ 91 }} 92. Тема 1-0-0

Основными видами профилактики наследственных болезней являются:

£ медико-генетическое консультирование

£ пренатальная диагностика

£ скрининг новорожденных на наследственные дефекты

£ диспансеризация групп повышенного генетического риска

+ все перечисленное

92. Задание {{ 92 }} 93. Тема 1-0-0

Аномальная форма мочек ушных раковин в сочетании с низким ростом, дисплазией и врожденным вывихом локтевых или коленных суставов характерна для:

£ синдрома Ларсена

+ аурикуло-остеодисплазии

£ синдрома «ногти-надколенник»

£ синдрома Аарскога

93. Задание {{ 93 }} 94. Тема 1-0-0

Какое из перечисленных ниже утверждений не противоречит данным о клинике адрено-генетального синдрома?

£ дети, как правило, рождаются с низкой массой

£ у большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития

£ у мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул

+ строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушена

£ в пубертатном возрасте мальчики с адреногенитальныи синдромом быстро растут, перегоняя своих сверстников по росту

94. Задание {{ 94 }} 95. Тема 1-0-0

Для мальчиков с адреногенитальным синдромом характерным является сочетание следующих признаков:

£ интерсексуальное строение гениталий

+ низкий рост

£ задержка костного возраста

+ преждевременное половое развитие

£ увеличение тестикулы и появление сперматогенеза.

95. Задание {{ 95 }} 96. Тема 1-0-0

Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:

£ трисомии по аутосомам

£ трисомии по половым хромасомам

+ моносомии по аутосомам

£ моносомия по Х-хромосоме

+ нулисомия по Х-хромосоме

96. Задание {{ 96 }} 97. Тема 1-0-0

Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:

£ Клайнфельтера

£ Тернера

+ Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

+ тестикулярной феминизации

£ Нунан

97. Задание {{ 97 }} 98. Тема 1-0-0

Для больных с синдромом полной тестикулярной феминизации характерны:

£ дисменорея

£ отсутствие молочных желез

£ отсутствие производных мюллеровых протоков

+ низкий рост

98. Задание {{ 98 }} 99. Тема 1-0-0

Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:

£ цитогенетическое исследование

£ исследование белкового спектра плазмы крови

+ исследование мочи и крови на свободные аминокислоты

£ клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой

£ ни один из перечисленных методов не позволяет уточнить диагноз

99. Задание {{ 99 }} 100. Тема 1-0-0

Тип наследования адреногенитального синдрома:

£ аутосомно-доминантный

+ аутосомно-рецессивный

£ Х-сцепленный рецессивный

£ Х- сцепленный доминантный

£ аномалия в системе хромосом

100. Задание {{ 100 }} 101. Тема 1-0-0

Тип наследования синдрома тестикулярной феминизации:

£ аутосомно-рецессивный тип наследования

£ аутосомно-доминантный

+ Х-сцепленный-рецессивный

£ Х-сцепленный-доминантный

£ тип наследования не установлен

101. Задание {{ 101 }} 102. Тема 1-0-0

Наиболее характерным возрастом манифестации для простой верильной формы адреногенитального синдрома у мальчиков является:

£ период новорожденности

£ грудной возраст

+ первое десятилетие

£ период полового созревания

£ зрелый возраст

102. Задание {{ 102 }} 103. Тема 1-0-0

Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при:

£ адреногенитальном синдроме

£ синдроме Нунан

+ синдроме тестикулярной феминизации

£ синдроме Дауна

£ ни при одном из указанных синдромов

103. Задание {{ 103 }} 104. Тема 1-0-0

Отсутствие яичек в гипопластической мошонке и низкорослость могут наблюдаться:

£ при синдроме Клайнфельтра

£ при синдроме чистой дисгенезии гонад

+ при смешанной дисгенезии гонад

£ при синдроме тестикулярной феминизации

£ ни при одном из указанных заболеваний

104. Задание {{ 104 }} 105. Тема 1-0-0

Двойственное строение наружных гениталий и низкорослость встречаются при

£ синдроме Клайнфельтера

+ адреногенитальном синдроме

+ синдроме Нунан

£ истинном гермафродитизме

£ чистой дисгенезии гонад

105. Задание {{ 105 }} 106. Тема 1-0-0

Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречаются у больных:

+ при синдроме Клайнфельтера,

£ при синдроме чистой дисгенезии гонад,

£ при синдроме тестикулярной феминизации,

+ при синдроме 45.Х/46.ХУ,

£ при моносомии ХО

106. Задание {{ 106 }} 107. Тема 1-0-0

Умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме:

£ Клайнфельтера

£ трипло-Х

£ 45,Х/46,ХУ

+ фрагильной Х-хромосомы

£ Тернера

107. Задание {{ 107 }} 108. Тема 1-0-0

Прогрессирующая мышечная дистрофия(форма Дюшенна) характеризуется:

£ выраженным проявлением мышечной слабости в период новорожденности

£ первые симптомы, как правило, появляются к концу первого года жизни задержкой темпов моторного развития

+ первые симптомы выявляются в возрасте старше 2 лет

£ первые симптомы появляются в школьном возрасте

£ заболевание может проявиться в любом возрасте

108. Задание {{ 108 }} 109. Тема 1-0-0

Тип наследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:

£ аутосомно-рецессивный

£ аутосомно-доминантный

+ Х-сцепленный рецессивный

£ Х-сцепленный доминантный

£ заболевание обусловлено нарушением в системе хромосом

109. Задание {{ 109 }} 111. Тема 1-0-0

При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:

£ в любой стадии заболевания диагностируется выраженное увеличение уровня сывороточной креатинкиназы

£ уровень креатинкеназы особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов

+ уровень креатинкиназы наиболее повышен в доклинической стадии заболевания

£ уровень креатинкиназы наиболее высок в конечной стадии заболевания

£ уровень креатинкиназы постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания

110. Задание {{ 110 }} 112. Тема 1-0-0

Для спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана характерно:

£ повышение уровня сывороточной креатинкиназы

£ врожденные нарушения в строении мышечного волокна

+ поражение нервного волокна

£ компенсаторные мышечные гипертрофии

£ все указанные признаки

111. Задание {{ 111 }} 113. Тема 1-0-0

Умственная отсталость наиболее часто встречается при:

£ невральной амиотрофии Шарко-Мари

+ прогрессирующей миодистрофии Дюшенна

£ спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана

£ прогрессирующей миодистрофии Беккера-Киннера

£ при всех перечисленных заболеваниях

112. Задание {{ 112 }} 114. Тема 1-0-0

Лечение больных с синдромом Клайнфельтера включает:

£ выведение избытка гормона

+ назначение андрогенов

£ заместительную терапию гормонами надпочечников

£ общеукрепляющее лечение

£ ни один из методов не эффективен

113. Задание {{ 113 }} 115. Тема 1-0-0

Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отсталостью характерной для:

£ фенилкетонурии

£ синдрома Тернера

+ синдрома Реклигаузена

£ синдрома Ваарденбурга

£ синдрома Гиппеля-Линдау

114. Задание {{ 114 }} 116. Тема 1-0-0

Основным принципом лечения прогрессирующих мышечных дистрофий является:

£ этиологический

£ патогенетический

£ заместительный

+ симптоматический

115. Задание {{ 115 }} 117. Тема 1-0-0

Низкий рост характерен для:

£ синдрома 47,ХХХ

£ синдрома 47,ХХУ

£ синдрома 47,ХУУ

+ синдрома Нунан

£ синдрома Беквита-Видемана

116. Задание {{ 116 }} 118. Тема 1-0-0

При одном из перечисленных ниже заболевании поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признаком:

£ синдрома Клайнфельтера

£ ахондроплазия

+ синдром Марфана

£ синдром Меккеля

£ для всех синдромов характерно поражение сердечно-сосудистой системы

117. Задание {{ 117 }} 119. Тема 1-0-0

Укажите правильные формулы кариотипа при синдроме Шершевског-Тернера:

+ 46,ХХ/45,Х0

£ 47,ХХХ

+ 45,Х0

£ 47,ХХУ

£ 46,ХХ

118. Задание {{ 118 }} 120. Тема 1-0-0

В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:

£ 20-25 лет

£ 25-30 лет

£ 30-35лет

+ 35-40лет

119. Задание {{ 119 }} 121. Тема 1-0-0

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме кошачьего крика:

£ 45,Х0

£ 46,ХХ, 9р+

+ 46,ХХ, 5р-

£ 46,ХХ/ 45,Х0

120. Задание {{ 120 }} 122. Тема 1-0-0

Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера:

£ 45,Х0

£ 47,ХХХ

£ 47,ХУУ

£ 46,ХУ, 5р-

+ 48,ХХУУ

+ 47,ХХУ

121. Задание {{ 121 }} 123. Тема 1-0-0

В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:

+ только в половых клетках

+ в соматических и половых клетках

£ только в соматических клетках

122. Задание {{ 122 }} 124. Тема 1-0-0

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:

£ 47,ХХ, 18+

+ 47,ХУ, 13+

£ 46,ХХ, 5р-

£ 47,ХХУ

£ 45,Х0

123. Задание {{ 123 }} 125. Тема 1-0-0

Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца:

+ синдром Эдвардса

£ синдром Патау

£ синдром Дауна

£ синдром кошачьего крика

124. Задание {{ 124 }} 126. Тема 1-0-0

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:

£ 46,ХУ, 21+

£ 47,ХХУ

£ 47,ХХ, 13+

+ 47,ХХ, 18+

£ 46,ХХ, 9р+

125. Задание {{ 125 }} 127. Тема 1-0-0

Какие из перечисленных форм вызывают наиболее тяжелые последствия:

£ моносомии по половым хромосомам

£ трисомии по половым хромосомам

+ моносомии по аутосомам

£ трисомии по аутосомам

126. Задание {{ 126 }} 128. Тема 1-0-0

Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек:

£ синдром Эдвардса

£ синдром Дауна

£ синдром Вольфа-Хиршхорна

+ синдром Патау

127. Задание {{ 127 }} 129. Тема 1-0-0

Клинически для хромосомных болезней характерно:

+ наличие множественных признаков дизморфогенеза

+ наличие врожденных пороков развития

+ отставание в умственном развитии

£ необычный цвет и запах мочи

128. Задание {{ 128 }} 130. Тема 1-0-0

Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна:

£ 47,ХХ, 13+

£ 47,ХХ,22+

+ 46,ХУ, 14-,t(21/14)

£ 47,ХХХ

+ 47,ХХ,21+

129. Задание {{ 129 }} 132. Тема 1-0-0

Укажите характерные признаки синдрома Беквита-Видеманна:

+ макроглассия

+ гипогликемия

£ эпилепсия

£ экзостозы

+ большой рост и масса тела новорожденных

130. Задание {{ 130 }} 133. Тема 1-0-0

Причинами возникновения трисомий являются:

£ отставание хромосом в анафазе

+ нерасхождение хромосом

£ точечные мутации

131. Задание {{ 131 }} 134. Тема 1-0-0

Укажите возможные формулы кариотипа при следующем cимптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития:

£ 47,ХХУ

+ 45,Х0

+ 46,ХХ/45,Х0

£ 47,ХУУ

132. Задание {{ 132 }} 135. Тема 1-0-0

Правильный кариотип человека представлен:

+ 23-мя парами хромосом

£ 26 парами хромосом

£ 28 парами хромосом

£ 22 парами хромосом

133. Задание {{ 133 }} 136. Тема 1-0-0

Для синдрома суперсекс или «сверхженщина» характерно:

£ кариотип ХХУ

£ лишняя У хромосома

+ трисомия Х хромосомы

£ кариотип 45 ХХХ

134. Задание {{ 134 }} 137. Тема 1-0-0

Наличие ХХ- хромосом в клетке нормальной женщины и ХУ-хромосом в клетке нормальной женщины и ХУ-хромосом в клетке нормального мужчины можно установить путем анализа кариотипа соматических клеток в:

£ интерфазе

£ профазе

£ метафазе

£ анафазе

+ телофазе

135. Задание {{ 135 }} 138. Тема 1-0-0

Укажите два пика, при которых частота болезни Дауна при первых родах велика:

£ 28 лет

+ 25 лет

£ 43 года

+ 40 лет

136. Задание {{ 136 }} 139. Тема 1-0-0

Для синдрома Эдвардса характерно:

£ трисомия 13 хромосомы

£ удвоение 4 хромосомы

+ трисомия 18 хромосомы

137. Задание {{ 137 }} 140. Тема 1-0-0

Возрастной интервал, в котором резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:

+ 15-18 лет

£ 20-25 лет

£ 30-35 лет

+ 35-40 лет

138. Задание {{ 138 }} 141. Тема 1-0-0

Генетической основой хромосомных болезней является:

£ мутации единичного гена

+ структурные и числовые аномалии гоно- и аутосом

£ полигенный комплекс

139. Задание {{ 139 }} 142. Тема 1-0-0

Для синдрома Клейнфельтера характерно:

+ высокий рост

£ микроофтальмия

£ эпикант

£ вальгусная деформация локтей

140. Задание {{ 140 }} 143. Тема 1-0-0

Для синдрома Патау характерно:

£ ожирение

+ двурогая матка

+ трисомия 18-й хромосомы

£ добавочная селезенка

141. Задание {{ 141 }} 144. Тема 1-0-0

Частота хромосомных перестроек зависит от:

£ физиологического состояния организма

+ генного состава индивидуальной хромосомы

+ ионизирующей радиации

+ генотипа

142. Задание {{ 142 }} 145. Тема 1-0-0

Патология, обусловленная аномалией хромосом:

+ трисомия половых хромосом

+ частичная моносомия

+ моносомия половых хромосом

£ генная мутация

£ наследственность по ИБС, гипертонической болезни

143. Задание {{ 143 }} 146. Тема 1-0-0

Ведущее клиническое проявление хромосомных болезней:

£ неспецифическое, часто системное поражение проградиентного характера

£ чрезвычайная вариабельность клинической картины в зависимости от степени следственного отягощения

+ множественные врожденные пороки развития

144. Задание {{ 144 }} 147. Тема 1-0-0

Генетической основой хромосомных болезней является:

£ мутации единичного гена

+ структурные и числовые аномалии гоно- и аутосом

£ полигенный комплекс

145. Задание {{ 145 }} 148. Тема 1-0-0

Основные показания для исследования кариотипа:

+ наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития

£ хронический проградиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте

£ неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы)

+ олигофрения в сочетании с пороками развития

146. Задание {{ 146 }} 149. Тема 1-0-0

Показания для исследования кариотипа:

£ умственная отсталость

£ непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов

£ спонтанные повторные аборты на ранних сроках беременности

+ олигофрения в сочетании с пороками развития

+ постепенное и постоянное утрачивание уже приобретенных навыков

147. Задание {{ 147 }} 150. Тема 1-0-0

Показание для проведения кариотипирования:

+ задержка физического и полового развития, гипогонадизм,гипогенитализм

+ задержка психомоторного развития в сочетании с диспластическим фенотипом

£ приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, патоспленомегалия

£ проградиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, астические параличи

148. Задание {{ 148 }} 151. Тема 1-0-0

Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:

£ гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия

+ врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа

+ шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз

+ рак желудка, поджелудочной железы

149. Задание {{ 149 }} 152. Тема 1-0-0

Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни:

+ близнецовый

+ исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью

£ цитогенетический

+ клинико-генеалогический

+ популяционно-статистический

150. Задание {{ 150 }} 153. Тема 1-0-0

Укажите, что означает ассоциация мультифакториальной болезни с полиморфными системами:

+ более высокую частоту определенного маркера среди больных по сравнению с таковой у здоровых

£ расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме

£ наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы.

151. Задание {{ 151 }} 154. Тема 1-0-0

Повышенный риск мультифакториальной болезни оцениваю на основании учета:

£ близкого родства супругов

+ данных клинико-генеалогического анализа

+ вредных привычек

+ наличия специфического биохимического маркера.

152. Задание {{ 152 }} 155. Тема 1-0-0

Для мультифакториальных болезней характерны:

+ различия больных по полу и возрасту

+ широкий спектр клинических проявлений

£ менделирующий характер

+ популяционные различия в частоте

153. Задание {{ 153 }} 156. Тема 1-0-0

Укажите этиологические генетические факторы при мультифакториальной патологии:

£ действие двух аллелей гена одного локуса

£ микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы

£ эффект единичного гена

+ аддативный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез.

154. Задание {{ 154 }} 157. Тема 1-0-0

К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни относятся:

+ наличие аналогичной болезни у кровных родственников

£ гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни

+ вредные факторы окружающей среды

155. Задание {{ 155 }} 158. Тема 1-0-0

Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни:

+ генеалогических данных

+ специальных иммунологических или биохимических показателей

£ цитогенетических данных

156. Задание {{ 156 }} 160. Тема 1-0-0

Степень генетической детерминации мультифактериально обусловленного признака отражает:

£ коэффициент инбридинга

+ коэффициент наследуемости

£ показатель пенетрантности

£ долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе

157. Задание {{ 157 }} 161. Тема 1-0-0

Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:

+ дефекты нервной трубки

£ семейная гиперхолестеринемия

£ муковисцедоз

+ бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит

158. Задание {{ 158 }} 162. Тема 1-0-0

Повышенный риск развития мультифакториальной болезни может быть выявлен:

+ клинико-генеалогическим методом

£ цитогенетическим методом

+ биохимическим методом

+ нагрузочными тестами

159. Задание {{ 159 }} 163. Тема 1-0-0

К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:

£ гемохроматоз

+ псориаз

£ болезнь Вильсона-Коновалова

+ болезнь Бехтерева

160. Задание {{ 160 }} 164. Тема 1-0-0

Какие характерные особенности свидетельствуют о мультифакториальной природе заболевания:

+ заболевание возникает чаще у женщин, чем у мужчин

£ частота болезни в популяции составляет 4%,а среди детей больных родителей-50%

+ заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков

+ риск повтора для второго ребенка выше, когда больны оба родителя.

161. Задание {{ 161 }} 165. Тема 1-0-0

Повышенный риск мультифакториальной болезни может быть выявлен:

+ клинико-генеалогическим методом

£ цитогенетическим методом

+ биохимическим методом

+ нагрузочными тестами

162. Задание {{ 162 }} 166. Тема 1-0-0

Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета:

£ близкого родства супругов

+ данных клинико-генеалогического анализа

+ вредных профессиональных факторов на производстве и по месту жительства

+ наличие специфического биохимического маркера

163. Задание {{ 163 }} 167. Тема 1-0-0

Для мультифакториальных болезней характерны:

+ различие больных по полу и возрасту

+ широкий спектр клинических проявлений

£ менделирующий характер

+ популяционные различия в частоте

164. Задание {{ 164 }} 168. Тема 1-0-0

К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят все, кроме:

£ повышение уровня андростендиона плазмы крови

£ повышение уровня общего холестерина

£ повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности

+ повышение концентрации липопротеидов высокой плотности

£ артериальная гипертония

165. Задание {{ 165 }} 169. Тема 1-0-0

Определение концентрации АПФ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

+ хромосомной патологии

£ наследственных ферментопатий

+ врожденных пороков развития

£ гетерозиготности по гену ганглиозидоза (болезни Тэя-Сакса)

166. Задание {{ 166 }} 170. Тема 1-0-0

Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помощью молекулярно-генетических методов:

+ муковисцидоз

£ синдром кошачьего крика

+ талассемия

£ хронический лимфолейкоз

167. Задание {{ 167 }} 172. Тема 1-0-0

К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели:

+ 100%

£ 5-10%

£ 10-20%

+ 20-25%

168. Задание {{ 168 }} 173. Тема 1-0-0

Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим массовой преклинической диагностике, являются:

£ частота болезни среди населения до 1%

+ эффективность профилактических мероприятий

+ наличие методов ДНК-диагностики

+ тяжелое течение заболевания

169. Задание {{ 169 }} 174. Тема 1-0-0

К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели:

+ 10-20%

£ 50%

+ 6-10%

£ 20-25%

170. Задание {{ 170 }} 175. Тема 1-0-0

Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально до 20 недель беременности:

+ адреногенитальный синдром

+ гемофилия

£ изолированная расщелина неба

+ синдром Эдвардса

171. Задание {{ 171 }} 176. Тема 1-0-0

Первичная профилактика:

+ комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями

£ комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания

£ фенотипическая коррекция дефекта

172. Задание {{ 172 }} 177. Тема 1-0-0

Укажите неинвазивные методы пренатальной диагностики:

£ фетоскопия УЗИ

£ хорионбиопсия

+ анализ ХГЧ в сыворотке беременной

£ кордоцентез

173. Задание {{ 173 }} 178. Тема 1-0-0

Пренатальная диагностика:

£ комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка

£ мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребенка

+ диагностика болезни у эмбриона или плода

£ оценка риска развития заболевания у будущего ребенка

£ диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной

174. Задание {{ 174 }} 179. Тема 1-0-0

При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика:

+ фенилкетонурия

+ врожденный гипотериоз

£ хорея Гентингтона

£ альбинизм

+ целиакия

175. Задание {{ 175 }} 181. Тема 1-0-0

Показаниями для пренатального цитогенетического исследования являются:

+ возраст матери 39 лет

+ в анамнезе рождение ребенка с синдромом Дауна

+ у плода при УЗИ обнаружена кистозная гигрома шеи

£ наличие у троюродного брата расщелины позвоночника

+ робертсоновская транслокация у отца

176. Задание {{ 176 }} 182. Тема 1-0-0

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны:

£ высокий рост

+ крыловидные складки на шее

+ отсутствие вторичных половых признаков

£ олигофрения

177. Задание {{ 177 }} 183. Тема 1-0-0

Для больных с синдромом трисомии-Х характерно все перечисленное, кроме:

£ вторичной аменореи

+ олигофрении

+ крыловидной складки на шее

£ двух телец Бара

178. Задание {{ 178 }} 184. Тема 1-0-0

У женщины с синдромом трисомии-Х обычно наблюдают:

£ низкий рост

£ первичную аменорею

+ снижение интеллекта

£ клетки без телец Барра

£ пороки сердца

179. Задание {{ 179 }} 185. Тема 1-0-0

У женщин с синдромом трисомии-Х часто находят:

+ бесплодие

+ умственную отсталость

£ первичную аменорею

£ правильно все перечисленное

180. Задание {{ 180 }} 186. Тема 1-0-0

Бесплодие обычно наблюдается при синдроме:

£ Клайнфельтра

£ Тернера (Х0)

£ тестикулярной феминизации

+ всех перечисленных

£ ни при одном из перечисленных

181. Задание {{ 181 }} 187. Тема 1-0-0

Злокачественная трансформация клеток связана:

£ со специфической вирусной инфекцией

£ со старением клеток

£ с изменением характера репликации отдельных хромосом

£ с действием ионизирующей радиации

+ все перечисленное неверно

182. Задание {{ 182 }} 188. Тема 1-0-0

Для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера используются анаболические гормоны и эстрогены. Такое лечение является:

+ симптоматическим

£ патогенетическим

£ этиологическим

£ все ответы верны

£ все ответы неверны

183. Задание {{ 183 }} 189. Тема 1-0-0

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Каков риск унаследовать гемофилию для ее детей?

£ все мальчики будут здоровы

£ все мальчики будут больны

+ риск для мальчика быть больным -50%

£ все девочки будут больны

£ все девочки носителями патологического гена

184. Задание {{ 184 }} 190. Тема 1-0-0

Близнецовый метод в медицинской генетике используется для:

£ установления наследственного характера заболевания

£ определения частоты патологического аллеля в популяции

+ оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признака

£ для оценки частоты возникновения мутаций

+ для расчета пенетрантности

185. Задание {{ 185 }} 191. Тема 1-0-0

При определении зиготности близнецов наиболее точен:

£ полисимптоматический метод

£ анализ групп крови

£ анализ дерматоглифика

+ анализ высоко вариабельных маркеров ДНК

£ тест по пересадке кожи

186. Задание {{ 186 }} 192. Тема 1-0-0

Представление об интенсивности мутационного процесса в популяции может дать:

£ популяционно-статистический метод

£ генеалогический

£ молекулярно-генетический

+ каждый из перечисленных методов

£ ни один из перечисленных методов

187. Задание {{ 187 }} 193. Тема 1-0-0

Перекладины в двойной спирали ДНК образованы.

£ парами фосфатов

+ парами азотистых оснований

£ парами нитратов

£ фосфатом и сахаром

£ сахаром и азотистым основанием

188. Задание {{ 188 }} 194. Тема 1-0-0

В синтезе полипептидной цепи участвуют:

+ рибосомы

£ лизосомы

+ мРНК

+ аминоацил-тРНК

£ ядерная мембрана

189. Задание {{ 189 }} 195. Тема 1-0-0

К факторам, влияющим на частоту числовых аномалий хромосом, относятся:

£ генотип родителей

£ возраст родителей

£ элиминация аномальных гамет

£ пол

+ все перечисленные

190. Задание {{ 190 }} 196. Тема 1-0-0

На современном этапе медико-генетические кабинеты и консультации выполняют следующие функции:

£ прогноз потомства

£ уточнение диагноза

£ лечение

£ изучение эпидемиологии

+ правильно А и Б

191. Задание {{ 191 }} 197. Тема 1-0-0

При обнаружении носительства патологического гена или хромосомы у здоровых лиц в медико-генетической консультации информации сообщается:

+ носителю патологического гена или хромосомы

£ родственникам

£ в поликлинику по месту жительства

£ по месту работы

£ никому не сообщается

192. Задание {{ 192 }} 198. Тема 1-0-0

На принятие решения о продолжении деторождения после медико-генетического консультирования влияют следующие факторы:

£ величина генетического риска

£ тяжесть заболевания

£ наличие детей в семье

+ все перечисленное

£ все перечисленное не верно

193. Задание {{ 193 }} 199. Тема 1-0-0

Эффективность медико-генетического консультирования зависит от:

£ квалификации врача-генетика

£ мотивации обращающихся

£ оснащенности лабораторной медико-генетического кабинета и консультаций

+ всего перечисленного


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 518 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.273 сек.)