 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Медицинская генетика. Какие из утверждений о мутагенезе верны:1. Задание {{ 1 }} 1. Тема 1-0-0 Какие из утверждений о мутагенезе верны: £ стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на действие мутагенов во внутриутробном периоде £ служит частой причиной врожденных пороков развития £ является частой причиной аутосомно-доминантных заболеваний £ является частой причиной аутосомно-рецессивных заболеваний + может затрагивать как соматические, так и зародышевые клетки 2. Задание {{ 2 }} 2. Тема 1-0-0 Перед оперативным вмешательством 49-летняя женщина сообщила анестезиологу, что ее мать умерла во время операции, а у брата под воздействием анестезии отмечалась высокая лихорадка. Какие утверждения относительно этой женщины верны: + можно предположить наличие аутосомно-доминантного состояния -злокачественной гипертермии + необходимо изучить истории болезни родственников для уточнения причин отмечавшихся осложнений £ хирургические вмешательства должны проводиться только в экстренных случаях + следует применять неингаляционный наркоз 3. Задание {{ 3 }} 3. Тема 1-0-0 У 40-летнего мужчины в анамнезе приступ затрудненного дыхания после хирургического вмешательства. Какие утверждения относительно этого пациента верны: + необходимо определение активности сукцинилхолинэстеразы £ отсутствие подобных случаев в семье с большой долей вероятности исключает наследственную природу приступа + после хирургического вмешательства необходимо тщательное наблюдение + родственники пациента должны быть осведомлены о возможности возникновения у них таких приступов + данный анамнез должен учитываться при выборе препарата для анестезии 4. Задание {{ 4 }} 5. Тема 1-0-0 Наибольшим мутагенным действием обладают: £ антибиотики + сульфаниламиды £ нитраты £ антациды + кортикостероиды 5. Задание {{ 5 }} 6. Тема 1-0-0 Наиболее выраженным мутагенным действием обладают следующие ятрогенные физические факторы: £ гиперборическая оксигенация £ Уф-облучение £ гипотермия £ УЗ-излучение + рентгеновское излучение 6. Задание {{ 6 }} 7. Тема 1-0-0 Индуцированный мутагенез является следствием действия на геном: £ физических факторов £ химических £ биологических + факторов внешней среды, заведомо превышающих по интенсивности допустимые дозы 7. Задание {{ 7 }} 8. Тема 1-0-0 Спонтанные мутации возникают под воздействием факторов: £ специальных (ионизирующая радиация, тепловые) + обычных природных факторов £ прием противоопухолевых средств 8. Задание {{ 8 }} 9. Тема 1-0-0 К геномным мутациям относят: £ инверсии, транслокации, дупликации, делеции + полиплоидии, анеуплоидии + триплоидии, тетраплоидии £ внутрихромосомные и межхромосомные перестройки 9. Задание {{ 9 }} 10. Тема 1-0-0 Медицинская генетика изучает: £ клинические особенности наследственных болезней + этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью £ пути профилактики наследственных болезней £ роль наследственных факторов в патологии человека 10. Задание {{ 10 }} 11. Тема 1-0-0 Укажите признаки, характерные для аутосомно-доминантного типа наследования: £ заболевание наблюдается преимущественно у мужчин; £ заболевание передается всем дочерям и не передается сыновьям больного отца; + вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей равна 50% + одинаково часто болеют и мужчины и женщины; £ высокая частота кровнородственных браков; + у здоровых родителей дети будут здоровы; + заболевание передается из поколения в поколение. 11. Задание {{ 11 }} 12. Тема 1-0-0 Методы, используемые для определения зиготных пар: + анкетирование £ серологический + иммунологический + полисимптомный + генетический 12. Задание {{ 12 }} 13. Тема 1-0-0 Формула, определяющая коэффициент наследуемости и влияния среды: + Вайнберга £ Хольцингера £ Харди-Вайнберга 13. Задание {{ 13 }} 14. Тема 1-0-0 Признаки, характерные для зиготных близнецов: £ имеют одинаковые генотипы £ дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды + имеют 50% общих генов £ развивается из одной зиготы вследствие ее разделения с образованием двух эмбрионов + дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды и генотипическими различиями 14. Задание {{ 14 }} 15. Тема 1-0-0 Признаки, характерные для однояйцевых близнецов: £ имеют 50% общих генов £ дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды и фенотипическими различиями + имеют одинаковый генотип + при пересадке кожи отторжения не происходит £ при пересадке кожи трансплантат отторгается + развиваются из одной зиготы вследствие ее разделения с образованием двух эмбрионов 15. Задание {{ 15 }} 16. Тема 1-0-0 Для оценки концентрации мутаций и частот мутирования используют: £ метод генетического анализа £ цитогенетический метод £ экологофизиологический метод + математический метод 16. Задание {{ 16 }} 17. Тема 1-0-0 Наиболее достоверный метод диагностики хромосомных болезней: £ патологоанатомический £ дерматоглефический £ клинический £ биохимический + цитогенетический 17. Задание {{ 17 }} 18. Тема 1-0-0 При близнецовом методе в исследовании сопоставляют: £ монозиготных и дизиготных близнецов + партнеров дизиготных пар между собой + партнеров монозиготных пар между собой £ результаты анализа близнецовой выборки и общего анализа 18. Задание {{ 18 }} 19. Тема 1-0-0 Популяция складывается под влиянием условий существования на основе: + наследственности + изменчивости + отбора £ внешней среды 19. Задание {{ 19 }} 20. Тема 1-0-0 Структура популяции зависит от следующих условий: + мутационный процесс + тип браков £ внешняя среда + естественный отбор + частота аллелей в популяции предшествующих поколений £ социальная среда 20. Задание {{ 20 }} 21. Тема 1-0-0 Для пациентов с наследственно обусловленным высоким риском развития дуоденальной язвы наиболее вероятен: £ гастрин £ гистамин + сывороточный пепсиноген-1 £ антитрипсин £ ферменты поджелудочной железы 21. Задание {{ 21 }} 22. Тема 1-0-0 Болезнями с наследственной предрасположенностью не являются: £ вторичный гемохроматоз £ сахарный диабет £ подагра + анкилозирующий спондилоартрит £ гипертоническая болезнь 22. Задание {{ 22 }} 23. Тема 1-0-0 Наследственная резистентность выявлена к заболеванию: £ язвенная болезнь 12-персной кишки £ малярия + бронхиальная астма £ эпилепсия £ подагра 23. Задание {{ 23 }} 24. Тема 1-0-0 Гематомегалия часто сочетается с: £ болезнью Тея-Сакса + болезнью Нимана-Пика £ болезнью Олперса (Альперса) £ подострой некротизирующей энцефалопатией £ болезнью Коновалова-Вильсона 24. Задание {{ 24 }} 25. Тема 1-0-0 Для синдрома Клейнфельтера характерно: + высокий рост £ микрофтальмия £ эпикант £ вальгусная деформация локтей 25. Задание {{ 25 }} 26. Тема 1-0-0 Указать правильные клинические признаки синдрома Шершевского-Тернера: £ изогнутый короткий 5 палец кисти £ двурогая матка £ деформация мозгового черепа + низкий рост 26. Задание {{ 26 }} 27. Тема 1-0-0 Для синдрома Дауна характерно: £ кариотип ХХХ £ кариотип ХУУ £ 45ХО + 47,ХУ21+ 27. Задание {{ 27 }} 28. Тема 1-0-0 Клинические признаки синдрома Дауна: £ добавочная селезенка + эпикант + вдавленная переносица £ птичий профиль 28. Задание {{ 28 }} 29. Тема 1-0-0 Для синдрома суперсекс или «сверхженщина» характерно: £ кариотип ХХУ £ лишняя У хромосома + трисомия Х хромосомы £ кариотип 45ХХХ 29. Задание {{ 29 }} 30. Тема 1-0-0 S-образная фибулярная дуга в области большого пальца стопы характерна для синдрома: + Патау £ Эдвардса £ Дауна 30. Задание {{ 30 }} 31. Тема 1-0-0 Для синдрома Эдвардса характерно: £ трисомия 13 хромосомы £ удвоение 4 хромосомы + трисомия 18 хромосомы 31. Задание {{ 31 }} 32. Тема 1-0-0 Короткая 4 пястная кость характерна для: £ синдрома Клейнфельтера £ синдрома Патау + синдрома Шершевскогог-Тернера 32. Задание {{ 32 }} 33. Тема 1-0-0 К внутрихромосомным изменениям относят: £ транслокацию + инсерцию + делецию + инверсию 33. Задание {{ 33 }} 34. Тема 1-0-0 Частота хромосомных перестроек зависит от: £ физиологического состояния организма + генного состава индивидуальной хромосомы + ионизирующей радиации + генотипа 34. Задание {{ 34 }} 35. Тема 1-0-0 Мейоз-это: £ комбинирование хромосом £ удвоение хромосом + механизм, ведущий к уменьшению числа хромосом в половых клетках £ уменьшение числа хромосом в 22 раза 35. Задание {{ 35 }} 36. Тема 1-0-0 Тезауризмоз - это: £ нарушение гидролиза £ нарушение всасывания тяжелых металлов + образование аномальных метаболитов в органах и клетках 36. Задание {{ 36 }} 37. Тема 1-0-0 Муковисцидоз характеризуется: + кишечной и легочной патологией £ легочной и мышечной патологией £ сердечной патологией 37. Задание {{ 37 }} 38. Тема 1-0-0 Правильное определение «генома» человека: £ совокупность ядерной ДНК £ хромосомный набор организма £ совокупность транслируемых участков ДНК + совокупность ядерной и цитоплазмотической ДНК 38. Задание {{ 38 }} 39. Тема 1-0-0 Анэнцефалия-это: £ водянка головного мозга £ отсутствие спинного мозга + отсутствие больших полушарии о свода черепа 39. Задание {{ 39 }} 40. Тема 1-0-0 Назовите известное число наследственных заболеваний: £ 1500 + 3500 £ 5000 £ 5000 40. Задание {{ 40 }} 41. Тема 1-0-0 Анеуплоидия-это: £ увеличение хромосомного набора на целый гаплойдный набор + изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом + изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом + изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом 41. Задание {{ 41 }} 42. Тема 1-0-0 К факторам риска развития сахарного диабета относят все перечисленные группы препаратов, кроме: £ глюкокортикоиды £ оральных контрацептивов + диуретиков £ кумариновых антикоагулянтов £ антидеприссантов 42. Задание {{ 42 }} 43. Тема 1-0-0 Наиболее выраженным мутагенным действием обладают следующие ятрогенные физические факторы: £ гипербарическая оксигенация £ УФ-облучение £ гипотермия £ УЗ-излучение + рентгеновское излучение 43. Задание {{ 43 }} 44. Тема 1-0-0 При сборе анамнеза заболевания необходимо установить: + когда началось заболевание + как оно началось + как оно протекало + проведенные исследования, их результаты + проведенное лечение, эффективность £ прогноз 44. Задание {{ 44 }} 45. Тема 1-0-0 Основную закономерность, позволяющую исследовать генетическую структуру популяции, выражает следующая формула: £ Хольцингера £ Вайнберга + Харди-Вайнберга 45. Задание {{ 45 }} 46. Тема 1-0-0 Для формирования групп пациентов, предрасположенных к сахарному диабету, могут быть использованы все методы, кроме: £ клинико-генеологического £ биохимического £ близнецового + кариотипирования + радиоиммунологического 46. Задание {{ 46 }} 47. Тема 1-0-0 При недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы гемолитический криз вызывает: + антациды £ нитрофураны £ антибиотики тетрациклинового ряда £ оральные контрацептивы £ антидепрессанты 47. Задание {{ 47 }} 48. Тема 1-0-0 Массовый биохимический скрининг предполагает: £ обследование детей из учреждений для слабовидящих £ исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов) + обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии £ обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией 48. Задание {{ 48 }} 49. Тема 1-0-0 Для проведения цитогенетического анализа используются: + клетки костного мозга £ клетки печени + лимфоциты периферической крови + биоптат семенника 49. Задание {{ 49 }} 50. Тема 1-0-0 Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован: £ прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов + семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов £ использование специфичной рестриктазы £ прямой сиквенс 50. Задание {{ 50 }} 51. Тема 1-0-0 Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек: £ простой (рутинный) + дифференциальный + флюоресцентный 51. Задание {{ 51 }} 52. Тема 1-0-0 При моногенной патологии повторный генетический риск определяется: £ на основании эмпирических данных + путем теоретических расчетов £ на основании данных клинико-генеалогического метода 52. Задание {{ 52 }} 53. Тема 1-0-0 Для моногенных болезней характерны следующие признаки: £ ремитирующий характер течения + хронический проградиентный характер течения + генетическая гетерогенность + клинический полиморфизм 53. Задание {{ 53 }} 54. Тема 1-0-0 Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется: £ только клиническими симптомами + на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях £ только на определенных этапах обмена веществ £ только на клеточном уровне 54. Задание {{ 54 }} 55. Тема 1-0-0 Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются: £ перенос участка одной хромосомы на другую + изменение структуры ДНК £ взаимодействие генетических и средовых факторов + мутации генов £ делеция, дупликация, транслокация участков хромосом 55. Задание {{ 55 }} 56. Тема 1-0-0 Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней: + множественность мутации гена + действие факторов окружающей среды + наличие генов-модификаторов + эффект дозы генов £ дебют генных заболеваний в 35-40 лет £ одинаковый темп течения для всех моногенных болезней 56. Задание {{ 56 }} 57. Тема 1-0-0 Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет: + 1:100 + 1:5000 + 1:10000 £ 1:20000 £ 1:50000 57. Задание {{ 57 }} 58. Тема 1-0-0 Клинически полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен: + действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов + полилокусные и/или полиаллейной детерминацией клинической картины болезни £ различной частотой генов в популяции £ близкородственным браком £ действием тератогенных факторов 58. Задание {{ 58 }} 59. Тема 1-0-0 Классификация генных болезней возможна на основе: £ возраста начала заболевания + преимущественного поражения определенных систем и органов + типа наследования £ характера мутации 59. Задание {{ 59 }} 60. Тема 1-0-0 Генные болезни обусловлены: £ потерей участка хромосомы £ дупликацией части хромосомы £ потерей двух генов и более + мутацией одного гена 60. Задание {{ 60 }} 61. Тема 1-0-0 Диагноз синдрома Марфана ставится на основании: + жалоб больного и данных семейного анамнеза + характерного сочетания клинических признаков £ биохимического анализа £ клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований 61. Задание {{ 61 }} 62. Тема 1-0-0 Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если первый ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно: £ 50% + около нуля £ 25% £ 75% 62. Задание {{ 62 }} 63. Тема 1-0-0 Синдром Марфана диагностирован у матери и у ее дочери от 2-й беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана: £ 25% £ около нуля £ 100% + 50% 63. Задание {{ 63 }} 64. Тема 1-0-0 Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией: £ 50% £ близка к нулю £ 75% + 25% 64. Задание {{ 64 }} 65. Тема 1-0-0 Укажите диагностические критерии фенилкетанурии £ двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидротация £ прогрессирующие бледность и гипотрофии, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия £ множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон + отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи 65. Задание {{ 65 }} 66. Тема 1-0-0 Укажите диагностические критерии синдрома Марфана: £ отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация + подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов £ умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши 66. Задание {{ 66 }} 67. Тема 1-0-0 Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет: £ 25% + 100% £ около нуля £ 50% 67. Задание {{ 67 }} 68. Тема 1-0-0 Диагноз муковисцидоза ставится на основании: £ биохимического анализа мочи и крови £ данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатов параклинических методов исследования + клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости £ характерных клинических симптомов, данных элетромиографии и определение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови 68. Задание {{ 68 }} 69. Тема 1-0-0 Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании: £ характерной клинической картины и биохимического анализа + клинической картины £ клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования 69. Задание {{ 69 }} 70. Тема 1-0-0 Для наследственной патологии характерно + ранняя манифестация клинических проявлений £ острое течение заболевания + вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем + прогредиентный характер течения болезни £ широкая распространенность в популяции + резистентность к терапии 70. Задание {{ 70 }} 71. Тема 1-0-0 Чем обусловлена прогредиентность течения наследственных болезней £ ростом и старением организма больного £ отсутствием положительных эффектов лечения + непрерывностью функционирования мутантных аллелей 71. Задание {{ 71 }} 72. Тема 1-0-0 Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии: + наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников + вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем £ строго определенная временная манифестация £ вовлеченность в патологический процесс одной системы 72. Задание {{ 72 }} 73. Тема 1-0-0 Пробанд: £ больной обратившийся к врачу £ здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию + человек впервые попавший под наблюдение врача-генетика £ индивид, с которого начинается сбор родословной 73. Задание {{ 73 }} 74. Тема 1-0-0 Наследственные болезни классифицируются по принципу: + генетическому £ клиническому £ хромосомному 74. Задание {{ 74 }} 75. Тема 1-0-0 Для первой группы наследственных заболеваний характерно: + патологический ген £ патологическая мутация £ полисомия по Х-хромосоме 75. Задание {{ 75 }} 76. Тема 1-0-0 К 3 группе наследственных болезней относится: + ИБС £ гипо- и авитаминоз £ анемия 76. Задание {{ 76 }} 77. Тема 1-0-0 Наследственные болезни появились: £ в связи с уменьшением груза инфекционных патологий £ в связи с улучшение условий жизни человека и медицинской помощи + в процессе формирования человека, как биологического вида £ в процессе формирования социальных структур человеческого общества 77. Задание {{ 77 }} 78. Тема 1-0-0 Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи: + снижением инфекционных патологий + улучшением диагностики наследственных болезней + увеличением мутационных процессов + улучшением условий жизни и медицинской помощи £ миграцией населения и «расширением» границ брака + увеличением численности населения на планете 78. Задание {{ 78 }} 79. Тема 1-0-0 Индивидуальный характер течения наследственной болезни у каждого больного обусловлена: + типом наследования патологии £ особенностями предшествующего онтогенеза + генетической конституцией (генотипа) 79. Задание {{ 79 }} 80. Тема 1-0-0 Сибсы- это: £ все родственники пробанда £ дяди пробанда £ родители пробанда + братья и сестра пробанда 80. Задание {{ 80 }} 81. Тема 1-0-0 Пенетрантность-это: £ степень выраженности признака или болезни £ вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома + доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические проявления болезни + вероятность проявления генотипа при соответствующем генотипе 81. Задание {{ 81 }} 82. Тема 1-0-0 Синдромологический анализ наследственных болезней - это: £ составление родословной больного с последующим анализом клинической картины £ оценка тяжести и характер течения наследственных патологий £ описание фенотипа больного + комплексное заключение о заболеваемости на основе анализа фенотипа и данных семейного исследования 82. Задание {{ 82 }} 83. Тема 1-0-0 Болезнями с наследственной предрасположенностью не являются £ вторичный гемохроматоз £ сахарный диабет £ подагра + анкилозирующий спондилоартрит £ гипертоническая болезнь 83. Задание {{ 83 }} 84. Тема 1-0-0 Наследственные заболевания могут проявляться в следующем возрасте: £ в период новорожденности £ в детском возрасте £ в пубертатном периоде £ в пожилом возрасте + в любом возрасте 84. Задание {{ 84 }} 85. Тема 1-0-0 При наследственной предрасположенности к подагре не является определяющим: £ ожирение + степень родства родителей £ артериальная гипертония £ алкоголизм 85. Задание {{ 85 }} 86. Тема 1-0-0 Признаки, характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования: + одинаково часто встречается у мужчин и женщин + вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных носителей равна 25% £ вертикальный характер родословной £ рецессивный ген проявляет свое действие только в гетерозиготном состоянии 86. Задание {{ 86 }} 87. Тема 1-0-0 Признаки, характерные для аутосомно-доминантного типа наследования: £ заболевания наблюдаются преимущественно у мужчин £ заболевание передается всем дочерям и не передается сыновьям больного отца + вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50% + одинаково часто болеют мужчины и женщины £ высокая частота кровнородственных браков + у здоровых родителей дети будут здоровые + заболевание передается из поколения в поколение 87. Задание {{ 87 }} 88. Тема 1-0-0 Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлены: + действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов £ полиаллельной детерминацией клинической картины болезни £ различной частотой генов в популяции £ близкородственным браком £ действием тератогенных браков 88. Задание {{ 88 }} 89. Тема 1-0-0 Аутосомно-доминантное наследование характерно для болезни: + Гоше + Нимана-Пика £ карликовость 89. Задание {{ 89 }} 90. Тема 1-0-0 Наследственная резистентность выявлена к заболеванию: £ язвенная болезнь 12-перстной кишки £ малярия + бронхиальная астма £ эпилепсия £ подагра 90. Задание {{ 90 }} 91. Тема 1-0-0 Профилактика наследственных болезней осуществляется: £ на прегаметическом уровне £ на презиготическом уровне £ на пренатальном уровне £ на постнатальном уровне + на всех перечисленных уровнях 91. Задание {{ 91 }} 92. Тема 1-0-0 Основными видами профилактики наследственных болезней являются: £ медико-генетическое консультирование £ пренатальная диагностика £ скрининг новорожденных на наследственные дефекты £ диспансеризация групп повышенного генетического риска + все перечисленное 92. Задание {{ 92 }} 93. Тема 1-0-0 Аномальная форма мочек ушных раковин в сочетании с низким ростом, дисплазией и врожденным вывихом локтевых или коленных суставов характерна для: £ синдрома Ларсена + аурикуло-остеодисплазии £ синдрома «ногти-надколенник» £ синдрома Аарскога 93. Задание {{ 93 }} 94. Тема 1-0-0 Какое из перечисленных ниже утверждений не противоречит данным о клинике адрено-генетального синдрома? £ дети, как правило, рождаются с низкой массой £ у большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития £ у мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул + строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушена £ в пубертатном возрасте мальчики с адреногенитальныи синдромом быстро растут, перегоняя своих сверстников по росту 94. Задание {{ 94 }} 95. Тема 1-0-0 Для мальчиков с адреногенитальным синдромом характерным является сочетание следующих признаков: £ интерсексуальное строение гениталий + низкий рост £ задержка костного возраста + преждевременное половое развитие £ увеличение тестикулы и появление сперматогенеза. 95. Задание {{ 95 }} 96. Тема 1-0-0 Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных: £ трисомии по аутосомам £ трисомии по половым хромасомам + моносомии по аутосомам £ моносомия по Х-хромосоме + нулисомия по Х-хромосоме 96. Задание {{ 96 }} 97. Тема 1-0-0 Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме: £ Клайнфельтера £ Тернера + Лоуренса-Муна-Барде-Бидля + тестикулярной феминизации £ Нунан 97. Задание {{ 97 }} 98. Тема 1-0-0 Для больных с синдромом полной тестикулярной феминизации характерны: £ дисменорея £ отсутствие молочных желез £ отсутствие производных мюллеровых протоков + низкий рост 98. Задание {{ 98 }} 99. Тема 1-0-0 Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод: £ цитогенетическое исследование £ исследование белкового спектра плазмы крови + исследование мочи и крови на свободные аминокислоты £ клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой £ ни один из перечисленных методов не позволяет уточнить диагноз 99. Задание {{ 99 }} 100. Тема 1-0-0 Тип наследования адреногенитального синдрома: £ аутосомно-доминантный + аутосомно-рецессивный £ Х-сцепленный рецессивный £ Х- сцепленный доминантный £ аномалия в системе хромосом 100. Задание {{ 100 }} 101. Тема 1-0-0 Тип наследования синдрома тестикулярной феминизации: £ аутосомно-рецессивный тип наследования £ аутосомно-доминантный + Х-сцепленный-рецессивный £ Х-сцепленный-доминантный £ тип наследования не установлен 101. Задание {{ 101 }} 102. Тема 1-0-0 Наиболее характерным возрастом манифестации для простой верильной формы адреногенитального синдрома у мальчиков является: £ период новорожденности £ грудной возраст + первое десятилетие £ период полового созревания £ зрелый возраст 102. Задание {{ 102 }} 103. Тема 1-0-0 Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при: £ адреногенитальном синдроме £ синдроме Нунан + синдроме тестикулярной феминизации £ синдроме Дауна £ ни при одном из указанных синдромов 103. Задание {{ 103 }} 104. Тема 1-0-0 Отсутствие яичек в гипопластической мошонке и низкорослость могут наблюдаться: £ при синдроме Клайнфельтра £ при синдроме чистой дисгенезии гонад + при смешанной дисгенезии гонад £ при синдроме тестикулярной феминизации £ ни при одном из указанных заболеваний 104. Задание {{ 104 }} 105. Тема 1-0-0 Двойственное строение наружных гениталий и низкорослость встречаются при £ синдроме Клайнфельтера + адреногенитальном синдроме + синдроме Нунан £ истинном гермафродитизме £ чистой дисгенезии гонад 105. Задание {{ 105 }} 106. Тема 1-0-0 Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречаются у больных: + при синдроме Клайнфельтера, £ при синдроме чистой дисгенезии гонад, £ при синдроме тестикулярной феминизации, + при синдроме 45.Х/46.ХУ, £ при моносомии ХО 106. Задание {{ 106 }} 107. Тема 1-0-0 Умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме: £ Клайнфельтера £ трипло-Х £ 45,Х/46,ХУ + фрагильной Х-хромосомы £ Тернера 107. Задание {{ 107 }} 108. Тема 1-0-0 Прогрессирующая мышечная дистрофия(форма Дюшенна) характеризуется: £ выраженным проявлением мышечной слабости в период новорожденности £ первые симптомы, как правило, появляются к концу первого года жизни задержкой темпов моторного развития + первые симптомы выявляются в возрасте старше 2 лет £ первые симптомы появляются в школьном возрасте £ заболевание может проявиться в любом возрасте 108. Задание {{ 108 }} 109. Тема 1-0-0 Тип наследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна: £ аутосомно-рецессивный £ аутосомно-доминантный + Х-сцепленный рецессивный £ Х-сцепленный доминантный £ заболевание обусловлено нарушением в системе хромосом 109. Задание {{ 109 }} 111. Тема 1-0-0 При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна: £ в любой стадии заболевания диагностируется выраженное увеличение уровня сывороточной креатинкиназы £ уровень креатинкеназы особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов + уровень креатинкиназы наиболее повышен в доклинической стадии заболевания £ уровень креатинкиназы наиболее высок в конечной стадии заболевания £ уровень креатинкиназы постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания 110. Задание {{ 110 }} 112. Тема 1-0-0 Для спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана характерно: £ повышение уровня сывороточной креатинкиназы £ врожденные нарушения в строении мышечного волокна + поражение нервного волокна £ компенсаторные мышечные гипертрофии £ все указанные признаки 111. Задание {{ 111 }} 113. Тема 1-0-0 Умственная отсталость наиболее часто встречается при: £ невральной амиотрофии Шарко-Мари + прогрессирующей миодистрофии Дюшенна £ спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана £ прогрессирующей миодистрофии Беккера-Киннера £ при всех перечисленных заболеваниях 112. Задание {{ 112 }} 114. Тема 1-0-0 Лечение больных с синдромом Клайнфельтера включает: £ выведение избытка гормона + назначение андрогенов £ заместительную терапию гормонами надпочечников £ общеукрепляющее лечение £ ни один из методов не эффективен 113. Задание {{ 113 }} 115. Тема 1-0-0 Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отсталостью характерной для: £ фенилкетонурии £ синдрома Тернера + синдрома Реклигаузена £ синдрома Ваарденбурга £ синдрома Гиппеля-Линдау 114. Задание {{ 114 }} 116. Тема 1-0-0 Основным принципом лечения прогрессирующих мышечных дистрофий является: £ этиологический £ патогенетический £ заместительный + симптоматический 115. Задание {{ 115 }} 117. Тема 1-0-0 Низкий рост характерен для: £ синдрома 47,ХХХ £ синдрома 47,ХХУ £ синдрома 47,ХУУ + синдрома Нунан £ синдрома Беквита-Видемана 116. Задание {{ 116 }} 118. Тема 1-0-0 При одном из перечисленных ниже заболевании поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признаком: £ синдрома Клайнфельтера £ ахондроплазия + синдром Марфана £ синдром Меккеля £ для всех синдромов характерно поражение сердечно-сосудистой системы 117. Задание {{ 117 }} 119. Тема 1-0-0 Укажите правильные формулы кариотипа при синдроме Шершевског-Тернера: + 46,ХХ/45,Х0 £ 47,ХХХ + 45,Х0 £ 47,ХХУ £ 46,ХХ 118. Задание {{ 118 }} 120. Тема 1-0-0 В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями: £ 20-25 лет £ 25-30 лет £ 30-35лет + 35-40лет 119. Задание {{ 119 }} 121. Тема 1-0-0 Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме кошачьего крика: £ 45,Х0 £ 46,ХХ, 9р+ + 46,ХХ, 5р- £ 46,ХХ/ 45,Х0 120. Задание {{ 120 }} 122. Тема 1-0-0 Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера: £ 45,Х0 £ 47,ХХХ £ 47,ХУУ £ 46,ХУ, 5р- + 48,ХХУУ + 47,ХХУ 121. Задание {{ 121 }} 123. Тема 1-0-0 В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие: + только в половых клетках + в соматических и половых клетках £ только в соматических клетках 122. Задание {{ 122 }} 124. Тема 1-0-0 Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау: £ 47,ХХ, 18+ + 47,ХУ, 13+ £ 46,ХХ, 5р- £ 47,ХХУ £ 45,Х0 123. Задание {{ 123 }} 125. Тема 1-0-0 Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца: + синдром Эдвардса £ синдром Патау £ синдром Дауна £ синдром кошачьего крика 124. Задание {{ 124 }} 126. Тема 1-0-0 Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса: £ 46,ХУ, 21+ £ 47,ХХУ £ 47,ХХ, 13+ + 47,ХХ, 18+ £ 46,ХХ, 9р+ 125. Задание {{ 125 }} 127. Тема 1-0-0 Какие из перечисленных форм вызывают наиболее тяжелые последствия: £ моносомии по половым хромосомам £ трисомии по половым хромосомам + моносомии по аутосомам £ трисомии по аутосомам 126. Задание {{ 126 }} 128. Тема 1-0-0 Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек: £ синдром Эдвардса £ синдром Дауна £ синдром Вольфа-Хиршхорна + синдром Патау 127. Задание {{ 127 }} 129. Тема 1-0-0 Клинически для хромосомных болезней характерно: + наличие множественных признаков дизморфогенеза + наличие врожденных пороков развития + отставание в умственном развитии £ необычный цвет и запах мочи 128. Задание {{ 128 }} 130. Тема 1-0-0 Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна: £ 47,ХХ, 13+ £ 47,ХХ,22+ + 46,ХУ, 14-,t(21/14) £ 47,ХХХ + 47,ХХ,21+ 129. Задание {{ 129 }} 132. Тема 1-0-0 Укажите характерные признаки синдрома Беквита-Видеманна: + макроглассия + гипогликемия £ эпилепсия £ экзостозы + большой рост и масса тела новорожденных 130. Задание {{ 130 }} 133. Тема 1-0-0 Причинами возникновения трисомий являются: £ отставание хромосом в анафазе + нерасхождение хромосом £ точечные мутации 131. Задание {{ 131 }} 134. Тема 1-0-0 Укажите возможные формулы кариотипа при следующем cимптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития: £ 47,ХХУ + 45,Х0 + 46,ХХ/45,Х0 £ 47,ХУУ 132. Задание {{ 132 }} 135. Тема 1-0-0 Правильный кариотип человека представлен: + 23-мя парами хромосом £ 26 парами хромосом £ 28 парами хромосом £ 22 парами хромосом 133. Задание {{ 133 }} 136. Тема 1-0-0 Для синдрома суперсекс или «сверхженщина» характерно: £ кариотип ХХУ £ лишняя У хромосома + трисомия Х хромосомы £ кариотип 45 ХХХ 134. Задание {{ 134 }} 137. Тема 1-0-0 Наличие ХХ- хромосом в клетке нормальной женщины и ХУ-хромосом в клетке нормальной женщины и ХУ-хромосом в клетке нормального мужчины можно установить путем анализа кариотипа соматических клеток в: £ интерфазе £ профазе £ метафазе £ анафазе + телофазе 135. Задание {{ 135 }} 138. Тема 1-0-0 Укажите два пика, при которых частота болезни Дауна при первых родах велика: £ 28 лет + 25 лет £ 43 года + 40 лет 136. Задание {{ 136 }} 139. Тема 1-0-0 Для синдрома Эдвардса характерно: £ трисомия 13 хромосомы £ удвоение 4 хромосомы + трисомия 18 хромосомы 137. Задание {{ 137 }} 140. Тема 1-0-0 Возрастной интервал, в котором резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями: + 15-18 лет £ 20-25 лет £ 30-35 лет + 35-40 лет 138. Задание {{ 138 }} 141. Тема 1-0-0 Генетической основой хромосомных болезней является: £ мутации единичного гена + структурные и числовые аномалии гоно- и аутосом £ полигенный комплекс 139. Задание {{ 139 }} 142. Тема 1-0-0 Для синдрома Клейнфельтера характерно: + высокий рост £ микроофтальмия £ эпикант £ вальгусная деформация локтей 140. Задание {{ 140 }} 143. Тема 1-0-0 Для синдрома Патау характерно: £ ожирение + двурогая матка + трисомия 18-й хромосомы £ добавочная селезенка 141. Задание {{ 141 }} 144. Тема 1-0-0 Частота хромосомных перестроек зависит от: £ физиологического состояния организма + генного состава индивидуальной хромосомы + ионизирующей радиации + генотипа 142. Задание {{ 142 }} 145. Тема 1-0-0 Патология, обусловленная аномалией хромосом: + трисомия половых хромосом + частичная моносомия + моносомия половых хромосом £ генная мутация £ наследственность по ИБС, гипертонической болезни 143. Задание {{ 143 }} 146. Тема 1-0-0 Ведущее клиническое проявление хромосомных болезней: £ неспецифическое, часто системное поражение проградиентного характера £ чрезвычайная вариабельность клинической картины в зависимости от степени следственного отягощения + множественные врожденные пороки развития 144. Задание {{ 144 }} 147. Тема 1-0-0 Генетической основой хромосомных болезней является: £ мутации единичного гена + структурные и числовые аномалии гоно- и аутосом £ полигенный комплекс 145. Задание {{ 145 }} 148. Тема 1-0-0 Основные показания для исследования кариотипа: + наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития £ хронический проградиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте £ неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы) + олигофрения в сочетании с пороками развития 146. Задание {{ 146 }} 149. Тема 1-0-0 Показания для исследования кариотипа: £ умственная отсталость £ непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов £ спонтанные повторные аборты на ранних сроках беременности + олигофрения в сочетании с пороками развития + постепенное и постоянное утрачивание уже приобретенных навыков 147. Задание {{ 147 }} 150. Тема 1-0-0 Показание для проведения кариотипирования: + задержка физического и полового развития, гипогонадизм,гипогенитализм + задержка психомоторного развития в сочетании с диспластическим фенотипом £ приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, патоспленомегалия £ проградиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, астические параличи 148. Задание {{ 148 }} 151. Тема 1-0-0 Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным: £ гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия + врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа + шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз + рак желудка, поджелудочной железы 149. Задание {{ 149 }} 152. Тема 1-0-0 Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни: + близнецовый + исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью £ цитогенетический + клинико-генеалогический + популяционно-статистический 150. Задание {{ 150 }} 153. Тема 1-0-0 Укажите, что означает ассоциация мультифакториальной болезни с полиморфными системами: + более высокую частоту определенного маркера среди больных по сравнению с таковой у здоровых £ расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме £ наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы. 151. Задание {{ 151 }} 154. Тема 1-0-0 Повышенный риск мультифакториальной болезни оцениваю на основании учета: £ близкого родства супругов + данных клинико-генеалогического анализа + вредных привычек + наличия специфического биохимического маркера. 152. Задание {{ 152 }} 155. Тема 1-0-0 Для мультифакториальных болезней характерны: + различия больных по полу и возрасту + широкий спектр клинических проявлений £ менделирующий характер + популяционные различия в частоте 153. Задание {{ 153 }} 156. Тема 1-0-0 Укажите этиологические генетические факторы при мультифакториальной патологии: £ действие двух аллелей гена одного локуса £ микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы £ эффект единичного гена + аддативный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез. 154. Задание {{ 154 }} 157. Тема 1-0-0 К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни относятся: + наличие аналогичной болезни у кровных родственников £ гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни + вредные факторы окружающей среды 155. Задание {{ 155 }} 158. Тема 1-0-0 Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни: + генеалогических данных + специальных иммунологических или биохимических показателей £ цитогенетических данных 156. Задание {{ 156 }} 160. Тема 1-0-0 Степень генетической детерминации мультифактериально обусловленного признака отражает: £ коэффициент инбридинга + коэффициент наследуемости £ показатель пенетрантности £ долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе 157. Задание {{ 157 }} 161. Тема 1-0-0 Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным: + дефекты нервной трубки £ семейная гиперхолестеринемия £ муковисцедоз + бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит 158. Задание {{ 158 }} 162. Тема 1-0-0 Повышенный риск развития мультифакториальной болезни может быть выявлен: + клинико-генеалогическим методом £ цитогенетическим методом + биохимическим методом + нагрузочными тестами 159. Задание {{ 159 }} 163. Тема 1-0-0 К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся: £ гемохроматоз + псориаз £ болезнь Вильсона-Коновалова + болезнь Бехтерева 160. Задание {{ 160 }} 164. Тема 1-0-0 Какие характерные особенности свидетельствуют о мультифакториальной природе заболевания: + заболевание возникает чаще у женщин, чем у мужчин £ частота болезни в популяции составляет 4%,а среди детей больных родителей-50% + заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков + риск повтора для второго ребенка выше, когда больны оба родителя. 161. Задание {{ 161 }} 165. Тема 1-0-0 Повышенный риск мультифакториальной болезни может быть выявлен: + клинико-генеалогическим методом £ цитогенетическим методом + биохимическим методом + нагрузочными тестами 162. Задание {{ 162 }} 166. Тема 1-0-0 Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета: £ близкого родства супругов + данных клинико-генеалогического анализа + вредных профессиональных факторов на производстве и по месту жительства + наличие специфического биохимического маркера 163. Задание {{ 163 }} 167. Тема 1-0-0 Для мультифакториальных болезней характерны: + различие больных по полу и возрасту + широкий спектр клинических проявлений £ менделирующий характер + популяционные различия в частоте 164. Задание {{ 164 }} 168. Тема 1-0-0 К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят все, кроме: £ повышение уровня андростендиона плазмы крови £ повышение уровня общего холестерина £ повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности + повышение концентрации липопротеидов высокой плотности £ артериальная гипертония 165. Задание {{ 165 }} 169. Тема 1-0-0 Определение концентрации АПФ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики: + хромосомной патологии £ наследственных ферментопатий + врожденных пороков развития £ гетерозиготности по гену ганглиозидоза (болезни Тэя-Сакса) 166. Задание {{ 166 }} 170. Тема 1-0-0 Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помощью молекулярно-генетических методов: + муковисцидоз £ синдром кошачьего крика + талассемия £ хронический лимфолейкоз 167. Задание {{ 167 }} 172. Тема 1-0-0 К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели: + 100% £ 5-10% £ 10-20% + 20-25% 168. Задание {{ 168 }} 173. Тема 1-0-0 Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим массовой преклинической диагностике, являются: £ частота болезни среди населения до 1% + эффективность профилактических мероприятий + наличие методов ДНК-диагностики + тяжелое течение заболевания 169. Задание {{ 169 }} 174. Тема 1-0-0 К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели: + 10-20% £ 50% + 6-10% £ 20-25% 170. Задание {{ 170 }} 175. Тема 1-0-0 Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально до 20 недель беременности: + адреногенитальный синдром + гемофилия £ изолированная расщелина неба + синдром Эдвардса 171. Задание {{ 171 }} 176. Тема 1-0-0 Первичная профилактика: + комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями £ комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания £ фенотипическая коррекция дефекта 172. Задание {{ 172 }} 177. Тема 1-0-0 Укажите неинвазивные методы пренатальной диагностики: £ фетоскопия УЗИ £ хорионбиопсия + анализ ХГЧ в сыворотке беременной £ кордоцентез 173. Задание {{ 173 }} 178. Тема 1-0-0 Пренатальная диагностика: £ комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка £ мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребенка + диагностика болезни у эмбриона или плода £ оценка риска развития заболевания у будущего ребенка £ диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной 174. Задание {{ 174 }} 179. Тема 1-0-0 При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика: + фенилкетонурия + врожденный гипотериоз £ хорея Гентингтона £ альбинизм + целиакия 175. Задание {{ 175 }} 181. Тема 1-0-0 Показаниями для пренатального цитогенетического исследования являются: + возраст матери 39 лет + в анамнезе рождение ребенка с синдромом Дауна + у плода при УЗИ обнаружена кистозная гигрома шеи £ наличие у троюродного брата расщелины позвоночника + робертсоновская транслокация у отца 176. Задание {{ 176 }} 182. Тема 1-0-0 Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны: £ высокий рост + крыловидные складки на шее + отсутствие вторичных половых признаков £ олигофрения 177. Задание {{ 177 }} 183. Тема 1-0-0 Для больных с синдромом трисомии-Х характерно все перечисленное, кроме: £ вторичной аменореи + олигофрении + крыловидной складки на шее £ двух телец Бара 178. Задание {{ 178 }} 184. Тема 1-0-0 У женщины с синдромом трисомии-Х обычно наблюдают: £ низкий рост £ первичную аменорею + снижение интеллекта £ клетки без телец Барра £ пороки сердца 179. Задание {{ 179 }} 185. Тема 1-0-0 У женщин с синдромом трисомии-Х часто находят: + бесплодие + умственную отсталость £ первичную аменорею £ правильно все перечисленное 180. Задание {{ 180 }} 186. Тема 1-0-0 Бесплодие обычно наблюдается при синдроме: £ Клайнфельтра £ Тернера (Х0) £ тестикулярной феминизации + всех перечисленных £ ни при одном из перечисленных 181. Задание {{ 181 }} 187. Тема 1-0-0 Злокачественная трансформация клеток связана: £ со специфической вирусной инфекцией £ со старением клеток £ с изменением характера репликации отдельных хромосом £ с действием ионизирующей радиации + все перечисленное неверно 182. Задание {{ 182 }} 188. Тема 1-0-0 Для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера используются анаболические гормоны и эстрогены. Такое лечение является: + симптоматическим £ патогенетическим £ этиологическим £ все ответы верны £ все ответы неверны 183. Задание {{ 183 }} 189. Тема 1-0-0 В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Каков риск унаследовать гемофилию для ее детей? £ все мальчики будут здоровы £ все мальчики будут больны + риск для мальчика быть больным -50% £ все девочки будут больны £ все девочки носителями патологического гена 184. Задание {{ 184 }} 190. Тема 1-0-0 Близнецовый метод в медицинской генетике используется для: £ установления наследственного характера заболевания £ определения частоты патологического аллеля в популяции + оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признака £ для оценки частоты возникновения мутаций + для расчета пенетрантности 185. Задание {{ 185 }} 191. Тема 1-0-0 При определении зиготности близнецов наиболее точен: £ полисимптоматический метод £ анализ групп крови £ анализ дерматоглифика + анализ высоко вариабельных маркеров ДНК £ тест по пересадке кожи 186. Задание {{ 186 }} 192. Тема 1-0-0 Представление об интенсивности мутационного процесса в популяции может дать: £ популяционно-статистический метод £ генеалогический £ молекулярно-генетический + каждый из перечисленных методов £ ни один из перечисленных методов 187. Задание {{ 187 }} 193. Тема 1-0-0 Перекладины в двойной спирали ДНК образованы. £ парами фосфатов + парами азотистых оснований £ парами нитратов £ фосфатом и сахаром £ сахаром и азотистым основанием 188. Задание {{ 188 }} 194. Тема 1-0-0 В синтезе полипептидной цепи участвуют: + рибосомы £ лизосомы + мРНК + аминоацил-тРНК £ ядерная мембрана 189. Задание {{ 189 }} 195. Тема 1-0-0 К факторам, влияющим на частоту числовых аномалий хромосом, относятся: £ генотип родителей £ возраст родителей £ элиминация аномальных гамет £ пол + все перечисленные 190. Задание {{ 190 }} 196. Тема 1-0-0 На современном этапе медико-генетические кабинеты и консультации выполняют следующие функции: £ прогноз потомства £ уточнение диагноза £ лечение £ изучение эпидемиологии + правильно А и Б 191. Задание {{ 191 }} 197. Тема 1-0-0 При обнаружении носительства патологического гена или хромосомы у здоровых лиц в медико-генетической консультации информации сообщается: + носителю патологического гена или хромосомы £ родственникам £ в поликлинику по месту жительства £ по месту работы £ никому не сообщается 192. Задание {{ 192 }} 198. Тема 1-0-0 На принятие решения о продолжении деторождения после медико-генетического консультирования влияют следующие факторы: £ величина генетического риска £ тяжесть заболевания £ наличие детей в семье + все перечисленное £ все перечисленное не верно 193. Задание {{ 193 }} 199. Тема 1-0-0 Эффективность медико-генетического консультирования зависит от: £ квалификации врача-генетика £ мотивации обращающихся £ оснащенности лабораторной медико-генетического кабинета и консультаций + всего перечисленного Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 555 | Нарушение авторских прав |