АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезнь Рефсума. Тип наследования. Распр-ть, патогенез, клиника, лечение.

Рефсума (полиневритическая атаксия). Тип наследова­ния - аутосомно-рецессивный. Заболевание обычно на­чинается в ран­нем детстве. В основе патологии лежат демиелинизирующая полинейропатия (Рис. 146), нарушения метаболизма липидов в виде жировой дегенерации нервов, клеток передних рогов спинного мозга, варолиевого моста, продолговатого мозга, мозжечка. Отложение липидов от­мечается в сетчатке глаза где также регистрируется отсутствие пало­чек. Волокна зрительных нервов подвергаются глиальной пролифера­ции. Вликворе характерна белково-клеточная диссоциация.В крови повышено содер­жание фитановой кислоты, меди, це-руллоплазмина. С мочой выделяется значительное количество жир­ных кислот. Клинически определяются медленно прогрессирующие двигательные расстройства по периферическому типу, явления моз­жечковой атаксии, расстройства чувствительности, снижение остро­ты зрения, слуха, обоняния. Иногда могут быть кардиомиопатия, де­формация стоп, сколиоз, патология почек, снижение интеллекта. Ле­чение предусматривает диету с исключением продуктов, содержащих фитановую кислоту, назначение антихолинестеразных препаратов, витаминов группы В, курсов плазмофереза, ЛФК. массажа.

Хорея Гентингтона.Болезнь Вильсона-коновалова.

Хг – погрессирующее заболевание хар-ся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Наследственное, аутосомно-доминантное. В клетках головного мозга обнаруживается недостаток ГАМК, а в черном вещ-ве – повышение содержания железа. Считается, что в основе заболевания лежат грубые нарушения обмена. Болк стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества.

В рез-те оно передает полученые из премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности. Мозг атрофируется, дегенеративные изменения в скорлупе, хвостатом ядре. Клиника.

Первый симптом- интеллектуальные нарушения. Потом деменция. Появляются хореические гиперкинезы- быстрые неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено из –за гиперкинеза, на поначалу они могут его подавлять. Речь затруднена, мышечный тонус снижен. Прогрессирует. На ээг

Диффузные изменения биоэлектрической активности. Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина(трифтазин), транквилизаторы.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 567 | Нарушение авторских прав