АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Болезнь Рефсума. Тип наследования. Распр-ть, патогенез, клиника, лечение.
Рефсума (полиневритическая атаксия). Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание обычно начинается в раннем детстве. В основе патологии лежат демиелинизирующая полинейропатия (Рис. 146), нарушения метаболизма липидов в виде жировой дегенерации нервов, клеток передних рогов спинного мозга, варолиевого моста, продолговатого мозга, мозжечка. Отложение липидов отмечается в сетчатке глаза где также регистрируется отсутствие палочек. Волокна зрительных нервов подвергаются глиальной пролиферации. Вликворе характерна белково-клеточная диссоциация.В крови повышено содержание фитановой кислоты, меди, це-руллоплазмина. С мочой выделяется значительное количество жирных кислот. Клинически определяются медленно прогрессирующие двигательные расстройства по периферическому типу, явления мозжечковой атаксии, расстройства чувствительности, снижение остроты зрения, слуха, обоняния. Иногда могут быть кардиомиопатия, деформация стоп, сколиоз, патология почек, снижение интеллекта. Лечение предусматривает диету с исключением продуктов, содержащих фитановую кислоту, назначение антихолинестеразных препаратов, витаминов группы В, курсов плазмофереза, ЛФК. массажа.
Хорея Гентингтона.Болезнь Вильсона-коновалова.
Хг – погрессирующее заболевание хар-ся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Наследственное, аутосомно-доминантное. В клетках головного мозга обнаруживается недостаток ГАМК, а в черном вещ-ве – повышение содержания железа. Считается, что в основе заболевания лежат грубые нарушения обмена. Болк стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества.
В рез-те оно передает полученые из премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности. Мозг атрофируется, дегенеративные изменения в скорлупе, хвостатом ядре. Клиника.
Первый симптом- интеллектуальные нарушения. Потом деменция. Появляются хореические гиперкинезы- быстрые неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено из –за гиперкинеза, на поначалу они могут его подавлять. Речь затруднена, мышечный тонус снижен. Прогрессирует. На ээг
Диффузные изменения биоэлектрической активности. Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина(трифтазин), транквилизаторы.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 563 | Нарушение авторских прав
|