АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Геномный импринтинг

Геномный импринтинг – это эпигенетическое явление, когда оба родителя передают потомкам совершенно идентичные гены, но эти гены несут специфический отпечаток пола родителей, то есть отцовские и материнские гены активированы или супрессированы во время гаметогенеза по-разному. Таким образом, в некоторых случаях важно, от кого из родителей унаследован ген. Наследуются изменения генной активности, обусловленные родительским происхождением хромосом или их фрагментов, а не структурные перестройки генетического материала (мутации). Геномный импринтинг может изменять дозу генов, контролирующих рост эмбриона, клеточную пролиферацию и дифференцировку. При изучении явления выявили, что наследование хромосомных наборов только от одного из родителей приводит к нарушению процесса развития. Отцовский генетический вклад важен для развития плаценты, а материнский вклад необходим для развития тела эмбриона. Наследование части индивидуальных хромосом или целой хромосомы только от одного из родителей может также приводить к аномальному фенотипу.

Примером импринтинга целого генома у человека является истинный пузырный занос, который возникает при оплодотворении яйцеклетки, лишённой материнских хромосом, двумя сперматозоидами. Несмотря на наличие полноценного диплоидного набора, ранний эмбриогенез таких зигот протекает аномально: ткани собственного эмбриона вообще не формируются, однако бурно разрастается трофобласт. В случае двойного набора материнских хромосом развивается тератома – эмбриональная опухоль.

На организменном уровне эффект импринтинга обнаружен в связи с наличием в хромосомном наборе фрагментов или целых хромосом одного (материнского или отцовского) происхождения – так называемая однородительская дисомия, то есть наблюдается качественный, а не количественный хромосомный дисбаланс. Известны два основных механизма образования однородительской дисомии у человека: коррекция трисомии по дисомии (гетеродисомия), происходящая в 1-м мейотическом делении, и коррекция моносомии по дисомии (изодисомия) – во 2-м мейотическом делении.

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 966 | Нарушение авторских прав