АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезни человека с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные заболевания)

Основной причиной появления рассмотренных выше болезней человека (хромосомных, генных, митохондриальных) являются те или иные изменения в структуре его генетического материала. Вместе с тем, известно большое число болезней с наследственной предрасположенностью, связанных с мутантными генами, на экспрессию которых значительное влияние оказывают разные факторы среды обитания человека (природно-климатические воздействия, характер и режим питания, условия труда, стрессовые ситуации и др.). Следовательно, такие болезни являются мультифакториальными, т.е. их проявление происходит в результате совместного действия генетических факторов и факторов среды.

Полагают, что более 90 % неинфекционной патологии человека можно отнести к указанной категории. Примерами этих заболеваний являются сахарный диабет, шизофрения, псориаз, атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма и др. К мультифакториальным заболеваниям относят также врожденные пороки развития с генетической предрасположенностью индивидуума к их появлению ("заячья губа", врожденный вывих бедра, пилоростеноз, "волчья пасть", пороки невральной трубки и др.). Врожденные пороки развития выявляются при рождении ребенка либо в процессе дородовой диагностики, причиной их появления часто являются тератогенные факторы (химические, физические, биологические), действующие непосредственно на развивающийся плод. Нарушения развития плода могут затрагивать один орган (изолированные пороки развития) либо они возникают в разных органах и системах (множественные пороки развития).

В большинстве случаев болезни с наследственной предрасположенностью имеют полигенную обусловленность, хотя роль различных дефектных генов, участвующих в их экспрессивности, бывает неодинаковой. Следовательно, предрасположенность к такому заболеванию определяется суммарным действием нескольких мутантных генов, которые дают совместный эффект, дополняя друг друга, тогда как фенотипическое проявление возможно только при взаимодействии продуктов этих генов и факторов внешней среды.

В случае многих заболеваний могут наблюдаться также различия, касающиеся соотношения роли наследственности и среды в развитии патологического состояния. Поэтому возможен широкий клинический полиморфизм указанных заболеваний в разных семьях и у отдельных индивидуумов.

Сложный характер многих мультифакториальных болезней значительно затрудняет установление конкретных молекулярных механизмов их развития. Тем не менее, в последнее время в некоторых случаях достигнуты определенные успехи и в этом направлении.

Так, например, с помощью молекулярно-генетических методов исследования получены данные, позволяющие думать о наличии в геноме человека локусов предрасположенности к шизофрении на хромосомах 6 (6 p 24-41), 8 (8p22-21) и 5 (5 q 21-31). Имеются также данные о том, что предрасположенность к этому заболеванию возрастает при микроделециях хромосомы 22 в интервале q 11.21 - q 11.23. Возможно слабое влияние на развитие заболевания и мутационных изменений некоторых районов Х- хромосомы.

При анализе мультифакториальных заболеваний помимо молекулярно-генетических методов широко используют также клинико-генеалогический метод, близнецовый и популяционно-генетический методы исследования.

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 713 | Нарушение авторских прав