АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные болезни обмена веществ

Прочитайте:
  1. E Расстройство всех видов обмена веществ
  2. E74.1 Нарушения обмена фруктозы
  3. F07 Расстройства личности и поведения вследствие болезни, повреждения и дисфункции головного мозга
  4. F1 Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления психоактивных веществ
  5. F19 Психические и поведенческие расстройства в результате сочетанного употребления наркотиков и использования других психоактивных веществ
  6. I. Инфекционные болезни
  7. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  8. III. Анамнез болезни
  9. III. Отравления примесями химических веществ
  10. III. Чужеродные вещества (примеси).

Генные болезни обусловлены двумя видами изменений белковых продуктов. Первая группа болезней связана с качественным изменением белковых молекул, т.е. с наличием у больных аномальных белков (напр. аномальные гемоглобины), что обусловлено мутациями структурных генов. Другая группа характеризуется количественными изменениями содержания белка в клетке (повышенное, пониженное), что связано с мутациями функциональных генов (нарушение регуляции работы генов).

Вещества, накапливающиеся в результате изменения активности ферментов, либо сами оказываются токсическими, либо способствуют их образованию. Общая частота генных болезней в популяции составляет 2-4%. Описано более 3тыс. наследственных болезней, обусловленных генными мутациями.

Генные болезни классифицируют по характеру метаболического дефекта: аминокислотного обмена, липидного, углеводного, стероидного, свертывающей системы крови, несовместимости матери и плода по антигенам групп крови (гемолитическая болезнь новорожденных), гемоглобинопатии, обмена металлов.

Болезни аминокислотного обмена.

Наиболее часто встречающимися являются фенилкетонурия и альбинизм.

Фенилкетонурия - аутосомно-рецессивное заболевание встречается 1: 6000. Обусловлено наследственной недостаточностью фермента фенилаланингидроксилозы, превращающей фенилаланин (ФА) в тирозин. В случае не активности фермента, ФА не превращается в тирозин, а накапливается в сыворотке крови в больших количествах в виде фенилпировиноградной кислоты (ФПВК), которая выделяется с мочой и потом ("мышиного" запаха). ФПВК является нейротропным ядом, в результате у рожденных с заболеванием детей развивается впоследствии повышенная возбудимость и тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки, позже наблюдаются нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия. Заболевание проявляется после рождения. Для диагностики применяют тест с 10%-ным раствором хлорида железа (FeCl3), при добавлении которого в мочу появляется зеленое окрашивание. Эффективным методом лечения является диетотерапия - кормление ребенка пищей с низким содержанием фенилаланина. Лечение необходимо начинать с первых недель жизни и постоянно, в течение 7-10 лет, следить за содержанием ФА в крови. Мозг взрослого человека устойчив к высоким концентрациям ФПВК.

Альбинизм - аутосомно-рецессивное, с частотой 1:5000 1:25000. Обусловлено неспособностью меланоцитов образовывать меланин вследствие нарушения активности фермента тирозиназы. Наиболее распространенная форма глазо-кожная (кожа молочно-белая, светло-серая или светло-голубая радужная оболочка глаз, красный зрачок, чувствительность УФ-облучению, очень светлые волосы).

Алкаптонурия - аутосомно-рецессивное, довольно редкое (3-5: 1000000). Заболевание является дефектом оксидазы, катализирующей превращение гомогентизированной кислоты в ацетоуксусную и фумаровую. В результате гомогентизиновая кислота откладывается в соединительной ткани и наблюдается пигментация цвета охры (например хрящя-охроноз). Диагностика: потемнение подщелоченной мочи, а также появление оранжево-красного окрашивания при добавлении реактива Милана, содержащего ионы ртути, что подтверждает наличие в моче тирозина. Клинические проявления - в возрасте 40 лет и старше, поражение позвоночника и суставов.


Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 569 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)