АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Адренолдейкодистрофия

При заболевании страдает белое вещество мозга + надпочечники

Патогенез. Происх накопл очень длинноцепочечных жирных к-т в мозге и надпоч.

Формы: детская, ювенильная, взрослая

Дебют детской в 7-9 лет, ювенильной в 13 лет, нар поведения, интеллекта, нар. Походки, судороги

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (классическая)
Болеют обычно мальчики
Первые симптомы обнаруживаются в возрасте 5-12 лет жизни (нарушение поведения, недостаток внимания, снижение памяти)
По мере прогрессирования присоединяются деменция, потеря зрения из-за атрофии зрительных нервов, пирамидные нарушения. Отмечаются бульбарные и псевдобульбарные расстройства, сенсорная глухота.
Появляются признаки адреналовой недостаточности (общая слабость, рвота, гиперпигментация кожи.
В ликворе повышено содержание иммуноглобулинов G.

Инфантильная адренолейкодистрофия
Проявляется в периоде новорожденности или в первые два года жизни и характеризуется выраженными мышечной гипотонией, судорогами, задержкой психомоторного развития и увеличением размеров печени. По мере прогрессирования заболевания присоединяется глухота и снижение зрения (пигментный ретинит)
Отмечается атрофия надпочечников и поликистоз почек.

Диагностика. На МРТ очаги демиелинизации в виде бабочки в тем-зат обл., Ур-нь ОДЦЖК повыш, тетраказаноиковой и гексазаноиковой и их отношение., повыш белка в ликворе, базальный АКТГ повыш., электролиты и кортизол-норма

Лечение. Глицеротриолитное масло, масло Ларенца, ТКМ.

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 746 | Нарушение авторских прав