Митохондриальные болезни. Принципы диагностики и лечения
Наследственные нейродегенеративные заб-ия. В митохондриях нар работы цикла Кребса => накопл молоч к-ты = > метаболич ацидоз => неврологич сим-мы.
Melac- (митохондриальная энцефалопатия лактат ацидоз) – дебют в люб возр.,чаще в подростковом,
Клиника. Плохо переносят нагрузки
Инсультоподобные эпизоды
Судороги
Рваные красные волокна при биопсии
Лактатацидоз, до бол-ни 90% норм развив.
Сим-мы начала- судороги, ГБ, рвота, отказ от еды. Ацетонемическая рвота, низкий рост, сниж слуха. Инсультоподобные эпизоды (парезы и параличи конеч, головокружения, ГБ, коматозные состояния)
Провокация- стресс, инфекция
Диагностика. Повщ лактата в крови, КТ, МРТ,- очаги транзиторной ишемии., биопсия мышц, кровь и ликвор на лактат.
MERF (митохондр энцефалопатия рваные красные волокна)- в люб возр. Утомляемость после нагрузок, боли в икрах, сниж памяти,
Миоклонус эпилепсия, атаксия, деменция. Беспорядочные сокр волокон обусловл вовлеч в пат процесс ЦНС., тремор
На глазном дне м.б. атрофия зрит нерва.
Диагностика. В крови, ликвоер лактат, пируват,метаболич ацидоз,На ЭЭГ- пик волна,биопсия мышц
Лечение. Метаболич терапия,вит, неротрофики-карнитин,рибофлавин, Q 10, церебролизин, актовигин,
NARP (невропатия, атаксия, пигментный ритинит)
Б-нь Кенни-Сейрра
Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 664 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 |
|