А. Первичная аменорея
63. Показанием для проведения цитогенетического анализа является:
В. Привычное невынашивание беременности и наличие мертворождений в анамнезе.
64. Показанием к кариотипированию являются все случаи, за исключением:
С. Гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость.
65. Пробанд – 6-месячный мальчик с мышечной гипотонией, гипорефлексией, уплощенным лицом, монголоидным разрезом глаз, эпикантом, маленьким ртом и высунутым языком, отставанием в психомоторном развитии, кариотипом 47,ХY,+21. На основании специфической клинической картины и кариотипа диагностирован синдром Дауна. Ребенок в дальнейшем имеет повышенный риск развития всех заболеваний, КРОМЕ:
Д. Раннего атеросклероза и коронарной болезни сердца
66. Частота полиплоидии у новорожденных 1:10000. Как правило, более жизнеспособными являются полиплоиды, у которых содержится два хромосомных набора отца и один хромосомный набор матери. Эмбрионы, имеющие два хромосомных набора матери и один - отца, моло жизнеспособны. Как называется генетический феномен, который объясняет это явление?
Д. Геномный импринтинг
67. У новорожденного с микроцефилией, брахицефалией, мышечной гипотонией и гипорефлексией, специфическим строением лица, поперечной сгибательной бороздой на ладони и пороком сердца заподозрен синдром Дауна. Какой генетический метод позволит подтвердить диагноз?
С. Кариотипирование
68. Назовите показания для проведения цитогенетического исследования:
В. Множественные пороки развития у новорожденного.
69. Кариотипирование – один из генетических методов. При изготовлении метафазной пластинки используют фитогемагглютинин. Какое действие фитогемагглютинина на лимфоциты?
А. Стимулирует клетки к митозу.
70. Обнаружение глыбок полового хроматина (телец Барра) в клетках эпителия слизистой оболочки полости рта – это экспресс метод диагностики:
В. Синдрома Шерешевского – Тернера.
71. У мальчика с синдромом Клайнфельтера кариотип 49, ХХХХУ. При исследовании эпителия слизистой оболочки щеки у него может быть найдено такое количество глыбок полового хроматина (телец Барра):
Д. 3
72. У женщины с кариотипом 48, ХХХХ количество глыбок полового хроматина в соскобе со слизистой оболочки щеки:
Д. 3
73. Для диагностики хромосомных болезней используются методы:
Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 810 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 |
|