АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

В. В первые 15 дней

153. Первый критический период эмбрионального развития:

В. Первые 2 недели беременности.

154. Второй критический период эмбрионального развития в тератологии:

Д. 3 – 8 неделя.

155. Семья обратилась по прогнозу потомства в связи с рождением ребенка с тяжелым дефектом закрытия нервной трубки. Ребенок умер в неонатальном периоде. Ваш совет семье:

B. Провести преконцепционную профилактику, запланировать беременность, провести пренатальную диагностику.

156. Циклопия и сиреномелия – это примеры:.

С. Бластопатии

157. Тератогенные факторы – это все препараты, за исключением:

Д. Пенициллина.

158. К TORCH – инфекциям относятся все за исключением:

С. Малярия.

159. Употребление алкоголя во время беременности может привести ко всему, кроме:

С. Рождения ребенка с синдромом Дауна.

160. Наиболее интенсивно летальный эффект мутаций проявляется на ранних этапах эмбрионального развития. Какой процент эмбрионов человека гибнет до имплантации, то есть до клинически зарегистрированной беременности?

Д. 60%

161. С помощью метода ультрасонографии (УЗИ) пренатально можно диагностировать все, за исключением:

В. Муковисцидоза.

162. Уменьшение уровня АФП и увеличение уровня ХГТ в сыворотке крови матери характерно для:

Д. Синдрома Дауна.

163. Хориоцентез с ДНК – методами – это основной метод пренатальной диагностики в первом триместре беременности:

Д. Синдрома фрагильной Х – хромосомы.

164. Назовите методы пренатальной диагностики синдрома Дауна:

В. Неинвазивные (ультрасонография, определене АФП и ХГТ в крови матери), инвазивные с последующим кариотипированием.

165. В медико-генетический центр обратилась семья. Родители здоровые молодые (жнещина 25 лет, мужчина 28). Женщина беременная, срок 10 недель. Беременность вторая. От первой беременности родился ребенок с фенилкетонурией. Заболевание было диагностировано в период новорожденности на основании массового скрининга новорожденных. Ребенок получает диетотерапию. Семья желает провести пренатальную диагностику фенилкетонурии. Какие методы пренатальной диагностики могут быть рекомендованы?

С. Инвазивные методы с последующей ДНК – диагностикой полученного материала

166. Назовите методы пренатальной диагностики анэнцефалии:

Е. Ультрасонография, определение АФП в крови матери.

167. Пренатально с помощью методов ультрасонографии (УЗИ) можно диагностировать все, кроме.

Е. Галактоземия.

168. Пренатально с помощью молекулярно – генетических методов целесообразно диагностировать все заболевания, за исключением:

С. Ахондроплазии.

169. УЗИ и определение альфафетопротеина (АФП) в крови беременной – это скрининговый метод пренатальной диагностики:

С. Анэнцефалии.

170. Хориоцентез с последующей ДНК – диагностикой – это основной метод пренатальной диагностики:

Е. Муковисцидоза.

171. Назовите наиболее эффективные методы пренатальной диагностики дефектов нервной трубки:

С. Определение альфафетопротеина в крови беременной и ультразвуковая диагностика.

172. Беременная женщина 40 лет имеет в анамнезе 3-х здоровых детей. Срок беременности 7 недель. Какая тактика врача в отношении выбора метода пренатальной диагностики?

А. Хориоцентез (биопсия хориона) с последующим кариотипированием.

173. Наиболее эффективный метод для пренатальной диагностики врожденных пороков опорно – двигательной системы:

А. Ультразвуковое исследование.

174. Какие оптимальные сроки УЗИ – скрининга беременных для диагностики врожденных пороков развития:

С. 1 осмотр – 10-12 недель, 2 осмотр – 24-26 недель.

175. Самое распространенное моногенное заболеваний на Юге Украины:

С. Муковисцидоз.

176. Частота гетерозиготного носительства гена муковисцидоза в Одесской области:

А. 1: 20

177. В медико-генетический цент обратилась семья с жалобами на хроническое невынашивание беременности. Для выяснения генетической причины в первую очередь необходимо провести:

В. Кариотипирование обоих родителей.

178. В медико-генетический цент обратилась семья с жалобами на бесплодие. Возможные генетические причины – все случаи, кроме:

Е. Синдром Марфана у одного из родителей.

179. Голубой цвет склер и готическое небо - это мироаномалии, характерные для наследственного нарушения обмена:

Д. Соединительной ткани.

180. Если у ребенка наблюдается потеря ранее приобретенных навыков или регрессия нервно-психического развития, он должен быть обследован на:

Д. Болезнь накопления

181. Сочетание микроцефалии, мироаномалий глаз, микрогении, низко расположенных и деформированных ушных раковин характерно для:

Д. Наследственного нарушения обмена аминокислот.

182. Какое количество микроаномалий развития может быть у человека в норме?

А. Не встречаются.

С. От 0 до 6.

183. Какие сывороточные маркеры используются для пренатальной диагностики в первом триместре беременности?

А. РАРР-А

184. Беременная женщина 22 года. Первая беременность в сроке 12 недель. При УЗИ выявлено увеличение толщины воротникового пространства. В сыворотке крови беременной снижена концентрация РАРР-А и повышена концентрации β-ХГ. Это симптомы:

В. Синдрома Дауна у плода

185. Беременная женщина 22 года. Первая беременность в сроке 12 недель. При УЗИ выявлено увеличение толщины воротникового пространства. В сыворотке крови беременной снижена концентрация РАРР-А и повышена концентрации β-ХГ. Какова тактика врача относительно выбора методов пренатальной диагностики?

А. Инвазивные с последующим кариотипированием.

186. Массовый биохимический скрининг предусматривает:

С. Обследование новорожденных с целью обнаружения определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии.

187. Массовый биохимический скрининг целесообразно проводить при всех заболеваниях, за исключением:

В. Галактоземии.

188. Назовите методы пренатальной диагностики пороков скелета:

В. Неинвазивные (ультрасонография, определене АФП и ХГТ в крови матери), инвазивные с кариотипированием.

189. Беременная женщина, срок беременности 24 недели. При УЗИ выявлено у плода изменение соотношения длины бедренной кости и голени (относительное увеличение длины голени по сравнению с бедренной костью). Для какой наследственной патологии характерны эти симптомы?

Е. Синдром Марфана

190. Пробанд - 6-летний мальчик, родился у здоровых молодых родителей от второй желанной беременности. До 4 лет развивался нормально, в возрасте 4 лет появились симптомы слабости мышц нижних конечностей: не мог хорошо бегать, стал с трудом подниматься по лестнице. В момент обследования отмечается слабость мышц нижних конечностей, поясницы и тазового пояса. Испытывает затруднения при вставании с пола. Уровень мышечной креатинфосфокиназы в сыворотке крови повышен в 10 раз. Для какого наследственного заболевания характерен данный симптомокомплекс?

Д. Мышечная дистрофия Дюшенна.

191. Пробанд – мальчик 12 лет. С 4 лет появились симптомы прогрессирующей мышечной слабости. В настоящий момент не может самостоятельно передвигаться. На основании неврологической симптоматики и данных биохимического обследования (повышение уровня мышечной креатинфосфокиназы в сыворотке крови) поставлен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. Родители здоровы. Наиболее вероятное заключение генетика:

С. Мать-гетерозиготная носительница Х-сцепленного рецессивного патологического гена, риск рождения больных детей в семье 50% всех сыновей

192. В медико-генетический центр обратилась семья по поводу рождения ребенка со спинномозговой грыжей. Отец здоров, а мать страдает эпилепсией и по поводу которой постоянно принимает антиконвульсанты. Наиболее вероятное заключение генетика:

Д. Данное заболевание- результат воздействия тератогенного фактора в период беременности, наследуется мультифакториально

193. В медико-генетический центр обратилась семья по поводу рождения ребенка со спинномозговой грыжей. Отец здоров, а мать страдает эпилепсией, по поводу которой постоянно принимает антиконвульсанты. Наиболее вероятные рекомендации генетика по профилактике пороков нервной трубки в данной семье - все, КРОМЕ:

Е. Для уточнения диагноза инвазивная пренатальная диагностика с последующим кариотипированием

194. Синдром Марфана обусловлен мутацией гена, кодирующего белок фибриллин. Основные симптомы заболевания связаны с аномалиями:

Д. Соединительной ткани, что приводит к дилатации аорты и разболтанности суставов

195. Какое из следующих утверждений справедливо для пороков нервной трубки?

В. О пороке может свидетельствовать снижение уровня АФП в сыворотке крови матери

196. Воздействие потенциального тератогенного фактора зависит от:

Е. Всего выше перечисленного

197. Беременная женщина, срок беременности 18 недель. В сыворотке крови беременной повышена концентрация АФП. Тактика врача относительно уточнения диагноза патологии:

А. Это симптом хромосомной патологии, необходима инвазивная пренатальная диагностика с последующим кариотипирование

198. У ребенка при осмотре после рождения отмечена брахицефальная форма черепа, деформация ушных раковин в виде выступающего противозавитка, эпикант, косой разрез глаз, укорочение мизинца, двусторонняя поперечная складка на ладони. При аускультации сердца выслушивается грубый систолический шум с максимумом в 3-4 межреберьях по левому края грудины. Какой врожденный порок сердца наиболее часто сопровождает эту патологию?

B. Коарктация аорты

199. Беременная женщина, срок беременности 11 недель. Проведен хориоцентез с последующей ДНК-диагностикой полученного материала. Установлено, что плод является гомозиготным по мутации ΔF408. Какое наследственное заболевание диагностировано у плода?

А. Муковисцидоз

200. Беременная женщина 26 лет, имеет от первой беременности здорового ребенка. Срок беременности 12 недель. При УЗИ отмечено увеличение толщины «воротникового пространства» у плода, отсутствует косточка носа. Для какой наследственной патологии характерны эти симптомы?

A. Синдром Дауна

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 770 | Нарушение авторских прав