 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
А. Признак наследуется «по вертикали», у больного ребенка, как правило, болен один из родителей
76. Для родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования характерно: В. Болеют женщины и мужчины одинаково часто, риск рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей 25%.
77. Родители больного ребенка здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов больного (независимо от пола). Это наиболее характерно для следующего типа наследования: В. Аутосомно-рецессивного.
78. Для рецессивного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования характерно все, за исключением: С. Сыновья больного отца будут больными. 79. У двух здоровых родителей родился ребенок с муковисцидозом. Укажите наиболее вероятный генотип родителей и ребенка: В. Мать Аа, отец Аа, ребенок аа.
80. У двух здоровых родителей родился сын с ангидротической эктодермальной дисплазией. Укажите наиболее вероятные генотипы родителей и детей. Д. Мать ХАХа, отец ХАУ, ребенок ХаУ.
81. У двух здоровых родителей родилась девочка с длиной тела 46 см, макроцефалией, седловидным носом, укорочением проксимальных отделов конечностей, изодактилией и кистью в форме трезубца. На основании анализа фенотипа установлен диагноз ахондроплазии. Предполагается новая мутация. Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье: С. 50%
82. Здоровая женщина имеет больных сына и брата с синдромом фрагильной Х- хромосомы. Вероятность рождения у неё второго больного ребенка: С. 50% сыновей.
83. Риск рождения ребенка с моногенным заболеванием зависит от всего, кроме: В. Возраста отца. 84. У девочки 4-х недельного возраста наблюдается многократная рвота "фонтаном", не связанная с приемом пищи. Периодически жидкий стул. При осмотре: ребенок обезвожен, истощен. Обращает на себя внимание гипертрофия клитора. По клиничсекой симптоматике заподозрен адрено-генитальный синдром смешанная форма. Для подтверждения диагноза необходимо провести следующие исследования: A. Определение уровня 17-кетостероидов в суточной моче
85. У здоровой женщины в первом браке от здорового мужчины родился сын с мышечной дистрофией Дюшенна. Женщина вышла замуж второй раз. Назовите вероятность рождения больных детей у женщины, если её второй муж здоров. Д. 50% сыновей.
86. Если у отца синдром Марфана, а мать здорова, вероятность рождения больного ребенка: С. 50%
87. Если первый ребенок у здоровых родителей родился с фенилкетонурией, наиболее вероятное заключение генетика: А. Родители – гетерозиготные носители рецессивного патологического гена (Аа оба).
88. Для родословной с Х – сцепленным рецессивным наследованием характерно: С. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья.
89. Результатом генных мутаций у человека может быть все, за исключением: А. Летального эффекта для организма.
90. Примеры заболеваний с доминантным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования: Д. Фосфат-диабет, синдром недержания пигмента
91. В медико – генетический центр обратились здоровые родители, у которых родился больной ребенок с гипотиреозом. Какая вероятность рождения второго больного ребенка? С. 25%
92. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется во всех случаях, кроме: С. Диагностики врожденных пороков развития.
93. Методы ДНК – диагностики используют для диагностики всех заболеваний, за исключением: А. Эктродактилии. 94. В медико – генетический центр обратились двое здоровых молодых родителей, первый ребенок которых родился с муковисцидозом. Наиболее вероятное заключение врача – генетика о риске рождения другого больного ребенка: В. 25%
95. Для врожденных нарушений обмена веществ (ферментопатий) характерны все клинические признаки, кроме: Д. Пороки сердца и ЦНС.
96. Симптомами, при наличии которых следует заподозрить у больного ферментопатию, являются все, за исключением: Д. Врожденные пороки сердца.
97. С первых недель жизни клинически манифестируется: В. Галактоземия.
98. У девочки 4-х недельного возраста наблюдается многократная рвота "фонтаном", не связанная с приемом пищи. Периодически жидкий стул. При осмотре: ребенок обезвожен, истощен. Обращает на себя внимание гипертрофия клитора. О каком заболевание вероятнее всего идет речь? D. Адреногенитальный синдром, смешанная форма
99. Девочке 2,5 месяцы. Жалобы на частую рвоту независимо от приема пищи, потерю массы, слабость. Болеет свыше 1,5 месяца. Родилась с весом 3400 г. Настоящий вес - 2900 г. Бледная, подкожная клетчатка отсутствующая. Пенисоподобний клитор. Тоны сердца ослабленные, тахикардия. Калий крови - 9,4 ммоль/л, натрий - 86 ммоль/л. Наиболее вероятный диагноз? D. Адреногенитальний синдром 100. У девочки 2-х лет в анамнезе повторные пневмонии, протекающие с явлениями обструкции. В легких выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы, дыхание ослаблено. С трудом отхаркивается густой вязкий секрет. Отмечено наличие "барабанных палочек", отставание в физическом развитии. Какой предварительный диагноз? B. Муковисцидоз, легочная форма
101. У ребенка 2-х лет наблюдается задержка роста, выраженная деформация ног, гипофосфатемия, нормокальцемия и гиперфосфатурия. О какой патологии идет речь? D. Фосфат-диабет
102. У ребенка с рождения отмечаются рецидивирующие бактериальные инфекции. Выявлена гипоплазия лимфоидной ткани. После дополнительного обследования установленная болезнь Брутона. Каким должно быть основное направление терапии? A. Введение иммуноглобулинов
103. В результате обследования у мальчика 3,5 лет выявлены пансинусит, отит, обратное расположение внутренних органов. Предположен синдром Картагенера. Какой недостающий патогномоничный признак в данной картине заболевания? B. Бронхоэктазы 104. У ребенка 2 лет отмечаются частые, продолжительные респираторные заболевания и панкреатогенная форма мальабсорбции. Был заподозрен муковисцидоз. Какое исследование необходимо провести для подтверждения этого диагноза: D. Содержимое хлоридов в поте
105. У пациента с фенотипическими проявлениями “гаргоилизма” повышена экскреция гликозаминогликанов с мочой. Какой диагноз Вы считаете верным? C. Мукополисахаридоз
106. Ребенку - 1,5 года. На основе данных: непроизводительный кашель с выделением гнойной мокроты, удушье, отставания в физическом развитии, полифекалия, повышение хлоридов пота до 150 мэкв/л, развитие заболевания с 2-х месячного возраста. Установлен диагноз: муковисцидоз. Выберите наилучшую терапию. E. Панкреатические ферменты+антибиотики
107. У девочки возрастом 5 лет с первых месяцев жизни рецидивирующие пневмонии с проявлениями обструкции и выделением вяжущего мокроты, отставания массы тела и роста, деформация фаланг пальцев – “барабанные палочки”, гепатомегалия, выпадание прямой кишки. Гемоглобин крови 93 г/л, эритроциты 3,1х1012/л, цветной показатель 0,7, общий белок сыворотки крови 54 г/л. Блестящие, с большим количеством жира, в большом объеме испражнения. Какой диагноз считаете наиболее возможным? D. Муковисцидоз.
108. У ребенка 8 месяцев отставания нервно-психического развития, мышечная гипертония, гиперрефлексия, тремор конечностей, микроцефалия, светлые волосы, голубые глаза, “мышиний” запах мочи. В сыворотке крови содержимое кальция составляет 2,35 ммоль/л, фосфора – 2,0 ммоль/л; повышение содержимого фенилаланина; реакция мочи на фенилпировиноградную кислоту положительная. Какой вид лечения следует считать базовым? A. Диетотерапия.
109. Мальчик 4 лет. Дед по линии матери болел геморрагическим заболеванием. Ребенок родился с кефалогематомой. Во время прорезывания зубьев отмечалось кровотечение, в дальнейшем – носовые кровотечения, мышечные гематомы, гемартрозы. При обследовании: количество тромбоцитов 320х109/л, продолжительность кровотечения 2 минуты 10 секунд, свертывания крови более 10 минут, дефицит VIII фактора свертывания крови до 50% нормы. Какое заболевание наиболее вероятно у ребенка? C. Гемофилия А. 110. У ребенка 3 недель, который находится на естественном выкармливании, с первых дней жизни частые срыгивания, разжиженные пенистые испражнения, желтуха, отсутствие нарастания массы тела, гепатоспленомегалия. В крови уровень глюкозы составляет 2,9 ммоль/л, общий билирубин – 48 мкмоль/л, повышенный уровень галактозы; в моче – галактозурия, аминоацидурия, цилиндрурия, уровень белка – 0,72 г/л. Какие профилактические мероприятия, направленные на предотвращение гипотрофии? B. Назначения безлактозных смесей. 111. Девочке 3 лет выставлен диагноз нервно-артритический диатез. Известно, что в его основе лежит генетически обусловленное нарушение метаболизма некоторых кислот. Каких именно? E. Мочевая кислота
112. Семья обратилась в медико-генетическую консультацию по прогнозу потомства в связи с рождением ребенка с тяжелым дефектом закрытия нервной трубки. Ребенок умер в неонатальном периоде. Ваш совет семье: B. Провести преконцепционную профилактику, запланировать беременность, провести пренатальную диагностику.
113. Девочка 4 суток, родилась от II желанной беременности, II родов в срок 39 недель. Признаки задержки внутриутробного развития, крыловидные складки на шее, лимфатический отек кистей и стоп, которые прошел самостоятельно в первые сутки. Какой Ваш предварительный диагноз? D. Синдром Шерешевского-Тернера
114. Девочка 15 лет. Жалобы на задержку роста, отсутствие месячных, вторичных половых признаков. Рост 153 см, антимонголоидный разрез глаз, широкая шея, крыловидные складки шеи, низкая линия роста волос на шее, плечевой пояс преобладает над тазовым, молочные железы неразвитые, отсутствует оволосение на лобке. Выявлена гипоплазия матки. Ваш диагноз. E. Синдром Шерешевского-Тернера
115. Ребенок 2 лет отстает в физическом и нервно-психическом развитии. Выявлено около 20 стигм дизембриогенеза. Установлен диагноз болезни Дауна. Какие рекомендации родителям следует считать наиболее целесообразными для предотвращения рождения в будущем ребенка с подобной болезнью? A. Консультация и обследование в медико-генетическом центре.
116. У ребенка 6 месяцев наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза, приступы судорог. Какой из следующих лабораторных анализов крови и мочи вероятнее всего позволит установить диагноз? C. Определение концентрации фенилпирувата и фенилаланина
117. В новорожденной девочки врожденный лимфатический отек кистей и стоп, короткая шея с кожными складками, антимонголоидный разрез глаз, эпикант. В буккальном соскобе половой хроматин (тельце Бара) отсутствует. Диагноз: A. Синдром Шерешевского-Тернера
118. При проведении скриннингового исследования у 2-недельного новорожденного была выявлена фенилкетонурия. Какое лечение необходимо назначить ребенку для предупреждения тяжелых осложнений в будущем? A. Специальную диету
119. Девочка вот третьей беременности родилась доношенной с заметной желтушностью кожи и слизистых оболочек. Околоплодные воды окрашены в желто-зеленый цвет. Заподозрена гемолитическая болезнь новорожденных. Что с перечисленного подтвердит диагноз наиболее достоверно? A. Группа крови и Rh-принадлежность матери и ребенка. 120. Ребенок родился от І беременности в гестационный срок 42 недели с массой тела 4300 г. Во время осмотра отмечается большой живот, пупочная грыжа. Лицо пастозное, глаза маленькие, переносица широкая, плоская, макроглоссия, губы толстые. Низкий тембр голоса. Кожа сухая, желтушная, лущится, холодная на ощупь. ЧСС – 120 в мин. Какое заболевание можно заподозрить? D. Врожденный гипотиреоз
121. Новорожденный госпитализирован с рвотой и явлениями дегидратации. При осмотре – состояние ребенка стабильное, минимальная гиперпигментация вокруг сосков. Концентрация Na+ и K+ в сыворотке – 120 ммоль/л и 9 ммоль/л. Ваш диагноз? (Норма Na+ -136-145 ммоль/л и K+ -3,5-5 ммоль/л) A. Адреногенитальный синдром 122. Фенилкетонурия (ФКУ) – одно из врожденных нарушений обмена аминокислот. Какое утверждение справедливо для этого заболевания? С. Раннее назначение диеты (на первом месяце жизни) позволяет предупредить задержку умственного развития.
123. У мальчика 15-ти лет «птичье лицо», высокое готическое небо, воронкообразная грудина, гиперподвижность суставов, повышенная экскреция оксипролина и гликозаминогликанов с мочой. Ваш диагноз: Д. Синдром Марфана. 124. У девочки 12-ти лет карликовость вследствие укорочения проксимальных отделов конечностей, изодактилия, лордоз в поясничном отделе, варусная деформация нижних конечностей. Этот симптомокомплекс характерен для: А. Ахондроплазии. 125. У новорожденной девочки гермафродитизм (гипертрофия клитора), рвота, дегидратация, гиперкалиемия и гипонатриемия. Для какого наследственного заболевания характерен такой симптомокомплекс? Е. Адрено – генитального синдрома.
126. Тест с FeCl3 используют для диагностики: Д. Фенилкетонурии.
127. В медико – генетический центр обратилась семья в связи с умственной отсталостью у двух сыновей. В семье также две здоровые девочки. У мальчиков удлиненное лицо, макроотия, макроорхидизм. О каком наиболее вероятном диагнозе необходимо подумать в первую очередь? Д. Фрагильная Х – хромосома.
128. У мальчика 14 лет гипотрихоз, олигодонтия, шиловидные зубы, сухая кожа, гиперкератоз ладоней. Такой фенотип характерен для: С. Ангидротической эктодермальной дисплазии.
129. Макроцефалия, седловидный нос, укорочение проксимальных отделов конечностей - это симптомы: Е. Ахондроплазии.
130. Прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенный уровень гормонов коры надпочечников характерны для: В. Адрено – генитального синдрома.
131. Грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, тугоподвижность суставов, катаракта, повышение экскреции гликозаминогликанов с мочой характерны для: А. Мукополисахаридоза.
132. У мужчины бесплодие, азооспермия. При каком моногенном заболевании может быть такая симптоматика? В. Муковисцидоз.
133. У ребенка рецидивирующая пневмония, обильный зловонный стул, задержка роста. Этот симптомокомплекс характерен для: В. Муковисцидоза.
134. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании: В. Характерной неврологической симптоматики и определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
135. У голубоглазой, светловолосой девочки 9-ти месяцев мышиный запах мочи и пота, задержка психомоторного развития. Для этого заболевания наиболее характерно: Д. Положительный тест с треххлорным железом.
136. Для диагностики мукополисахаридоза используются методы: В. Портретная диагностика, биохимические методы, ДНК – диагностика.
137. Моча больных фенилкетонурией имеет запах: С. Мышиный.
138. У мальчика 14-ти лет высокий рост, астеническое телосложение, гиперподвижность суставов, воронкообразная грудина, спонтанный пневмоторакс. Кариотип 46, ХУ. Ваш диагноз: Д. Синдром Марфана.
139. Диетотерапия является эффективным способом клинической реабилитации больного при: Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 3011 | Нарушение авторских прав |