АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

А. Наследственности и изменчивости

2. Наследственные заболевания – это заболевания:

С. Обусловленные изменением генотипа.

3. Наследственные заболевания характеризуются всем, за исключением:

Д. Всегда наследуются.

4. Для наследственной патологии характерно все, за исключением:

Д. Острое начало заболевания.

5. Ген – это:

В. Участок ДНК, который кодирует первичную структуру белка.

6. Ген – это:

Е. Все верно

7. Назовите химический состав хромосом:

Д. ДНК + гистоновые + негистоновые белки.

8. У абортированного эмбриона кариотип 69, ХХУ. Какая это мутация?

А. Триплоидия.

9. У беременной женщины проведен плацентоцентез. При цитогенетическом исследовании ткани плаценты определён кариотип 45, ХО. Какая это мутация?

С. Моносомия.

10. У женщины в анамнезе два самоаборта в раннем сроке. При кариотипировании у женщины вместо двух хромосом №13 обнаружена одна длинная хромосома, которая объединяет генетический материал двух хромосом. Какая это мутация?

В. Робертсоновская транслокация

11. Делеция – это:

В. Хромосомная мутация – утрата участка хромосомы.

12. Инверсия – это:

С. Хромосомная мутация – поворот участка хромосомы на 180˚.

13. Дупликация-это:

В. Удвоение участка хромосомы.

14. Трисомия – это:

Д. Геномная мутация – в диплоидном наборе хромосом имеется одна лишняя хромосома.

15. В кариотипе человека в норме встречаются все типы хромосом, за исключением:

Д. Телоцентрических.

16. Некоторые мутации у человека могут быть сбалансированными (без изменения фенотипа), но они являются причиной бесплодия у носителей такой мутации. Какие мутации могут быть сбалансированными?

Д. Инверсии.

17. У абортированного эмбриона кариотип 47, ХХ, + 21. Какая это мутация?

Д. Трисомия.

18. Транслокация может быть причиной:

А. Синдрома Дауна.

19. К микроцитогенетическим синдромам относятся:

Е. Синдром Прадера – Вилли.

20. У мальчика 4-х лет с умственной отсталостью диагностирован синдром Дауна. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Дауна:

Д. 47, ХУ, + 21.

21. У новорожденного с пороками развития диагностирован синдром Эдвардса. Укажите правильную формулу кариотипа:

С. 47, ХХ, +18.

22. В цитогенетической лаборатории исследуют кариотип девочки с симптомами синдрома Шерешевского – Тернера. Какой кариотип подтвердит диагноз?

Е. 45, ХО.

23. У новорожденного с пороками развития диагностирован синдром Патау. Укажите правильную формулу кариотипа.

С. 47, ХУ, +13.

24. У мальчика с умственной отсталостью и недоразвитием вторичных половых признаков диагностирован синдром Клайнфельтера. Укажите правильную формулу кариотипа при этом синдроме:

Д. 47, ХХУ.

25. В цитогенетической лаборатории исследуют кариотип новорожденного мальчика с симптомами синдрома “кошачьего крика”. Какой кариотип может подтвердить диагноз?

Д. 46, ХУ, del 5 р^-.

26. Для какого кариотипа характерно сочетание микроцефалии, лунообразного лица, антимонголоидного разреза глаз, эпиканта, специфического плача?

Д. 46, ХХ, del 5 р-.

27. У мальчика 15-ти лет высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия, яички уменьшены в размере, в буккальном соскобе обнаружена 1 глыбка полового хроматина. Ваш диагноз:

Д. Синдром Клайнфельтера.

28. У новорожденной девочки микроцефалия с дефектами кожи черепа (врожденная аплазия кожи), расщелина губы и твёрдого неба, пороки ЦНС, полидактилия. Такой симптомокомплекс характерен для синдрома:

С. Патау.

29. У новорожденной девочки лимфатические отёки кистей и стоп, короткая шея с кожными складками, антимонголоидный разрез глаз, эпикант. Ваш диагноз:

Е. Синдром Шерешевского – Тернера.

30. В медико – генетический центр направляется девочка 14-ти лет с низким ростом, крыловидными складками на шее, отсутствием волос на лобке и подмышечных впадинах, инфантильным телосложением и нормальным интеллектом. Укажите наиболее вероятный диагноз:

Е. Синдром Шерешевского – Тернера.

31. Назовите хромосомную болезнь, при которой у человека может быть нормальное физическое и психическое развитие:

Е. Синдром трипло–Х (суперженщина).

32. У новорожденного микроцефалия, узкие глазные щели, расщелина губы и твердого неба, низко расположенные ушные раковины, полидактилия, порок сердца. Укажите наиболее вероятный кариотип:

С. Трисомия 13.

33. При наследовании микроделеции длинного плеча 15 хромосомы от матери развивается синдром Ангельмана, а от отца – другой синдром (Прадера-Вилли). Это объясняется:

С. Геномным импринтингом.

34. Для хромосомных болезней наиболее характерно (один правильный ответ):

С. Системность поражений.

35. У новорожденного мальчика гипоплазия, долихоцефальная форма черепа, микрогения, низко расположенные и деформированные ушные раковины, стопа – качалка, пороки сердца, ЦНС. Ваш диагноз:

Е. Синдром Эдвардса.

36. Для синдрома Дауна характерно всё, за исключением:

Д. Гепатоспленомегалия.

37. В медико – генетический центр направлена девочка 14-ти лет с низким ростом, крыловидными складками на шее, отсутствием волос на лобке и подмышечных впадинах, инфантильным телосложением и нормальным интеллектом. Укажите наиболее вероятный кариотип больной:

С. 45, ХО.

38. У новорожденного брахицефалия, микроцефалия, монголоидный разрез глаз, макроглоссия, уплощенное лицо. Для какого хромосомного синдрома наиболее характерен этот симптомокомплекс:

С. Синдром Дауна.

39. У девочки 4-х лет с отставанием в физическом развитии при осмотре отмечены короткая шея, низкий рост волос на голове сзади, укорочение и искривление пятых пальцев. Интеллект не нарушен. В кариотипе 45 хромосом (45,ХО). Каков наиболее вероятный диагноз?

E. Синдром Шерешевского-Тернера

40. У высокорослых больных с гипергонадотропным гипогонадизмом и с Х и Y-хроматином в буккальном эпителии для заключительной диагностики заболевания необходим исследовать:

A. Кариотип

41. У ребенка при осмотре после рождения отмечена брахицефальная форма черепа, деформация ушных раковин в виде выступающего противозавитка, косой разрез глаз, укорочение мизинца, эпикант, двусторонняя поперечная складка на ладони. Какие врожденные порок сердца наиболее часто сопровождают эту патологию?

E. Фиброэластоз, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

42. Ребенок родился в срок, с низким весом, в тяжелом состоянии: микроцефалия с дефектами кожи черепа, микрофтальмия, расщелина губы и неба, полидактилия на руках и ногах, комбинированный порок сердца, гениталии без четких половых отличий. Матери 38 лет. Кариотип -трисомия 13. Наиболее вероятный диагноз.

A. Синдром Патау

43. Мальчик родился с низкой массой. Череп с выступающим затылком, деформация ушных раковин, короткие глазные щели, гипертелоризм, микрогнатия, короткие шея и грудина, маленький таз с вывихом бедер, I и V пальцы находятся над ІІІ и ІV, стопы - качалки, порок сердца, гидронефроз, крипторхизм. Кариотип - трисомия 18. Установите диагноз.

B. Синдром Едвардса

44. Девочка 4 суток, родилась от II желанной беременности, II родов в срок 39 недель. Признаки задержки внутриутробного развития, крыловидные складки на шее, лимфатический отек кистей и стоп, которые прошел самостоятельно в первые сутки. Какой Ваш предварительный диагноз?

D. Синдром Шерешевского-Тернера

45. Девочка 15 лет. Жалобы на задержку роста, отсутствие месячных, вторичных половых признаков. Рост 153 см, антимонголоидный разрез глаз, широкая шея, крыловидные складки шеи, низкая линия роста волос на шее, плечевой пояс преобладает над тазовым, молочные железы неразвитые, отсутствует оволосение на лобке. Выявлена гипоплазия матки. Ваш диагноз.

E. Синдром Шерешевского-Тернера

46. Ребенок 2 лет отстает в физическом и нервно-психическом развитии. Выявлено около 20 стигм дизембриогенеза. Установлен диагноз болезни Дауна. Какие рекомендации родителям следует считать наиболее целесообразными для предотвращения рождения в будущем ребенка с подобной болезнью?

A. Консультация и обследование в медико-генетическом центре.

47. В новорожденной девочки врожденный лимфатический отек кистей и стоп, короткая шея с кожными складками, антимонголоидный разрез глаз, епикант. В буккальному соскобе половой хроматин (тельце Бара) отсутствует. Диагноз:

A. Синдром Шерешевского-Тернера

48. Для хромосомных болезней характерны все признаки, за исключением:

Д. Прогредиентная потеря приобретенных навыков, судороги, спастический паралич.

49. Укажите, какие нарушения в кариотипе являются летальными в 100% случаев:

Д. Моносомия по аутосомам.

50. В каком возрасте у женщины резко возрастает вероятность рождения детей с хромосомными болезнями:

С. 30 – 35 лет.

51. Евнухоидный тип телосложения и оволосения у мальчиков в пубертатном периоде, гинекомастия, небольшие яички, нормальные размеры полового члена, умственная отсталость – это симптомы синдрома:

Д. Клайнфельтера.

52. У мальчика 9-ти лет ожирение, мышечная гипотония, акромелия (маленькие кисти и стопы), гипогонадизм, умственная отсталость, микроделеция длинного плеча 15-ой хромосомы. Ваш диагноз:

С. Синдром Прадера – Вилли.

53. Для синдрома Эдвардса характерно все, за исключением:

Д. Макроглоссия, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо

54. Сочетание микроцефалии, лунообразного лица, антимонголоидного разреза глаз, эпиканта, специфического плача характерно для:

В. Синдрома «кошачьего крика».

55. Укажите правильную формулу кариотипа при фенилкетонурии у девочки:

Е. 46, ХХ.

56. В медико – генетическую консультацию обратилась семья по поводу прогнозирования здорового потомства. Муж и жена молодые и здоровые. В анамнезе у жены два самоаборта в раннем сроке. У жены при кариотипировании обнаружена робертсоновская транслокация 21 хромосомы на 21(21/21). Вероятность рождения больного ребенка в семье:

А. 0%.

В. 25%.

С. 50%.

Д. 50% мальчиков.

Е. 100%.

57. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера:

Д. 47, ХХУ.

58. Если у здоровых родителей с нормальным кариотипом (мать 28 лет, отец 31) первый ребенок с синдромом Дауна, то риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна будет:

С. 1%.

59. У 36-летней беременной женщины проведен амниоцентез. При исследовании кариотипа плода получены следующие результаты – 46, ХУ/47, ХУ + 21. Какое из следующих утверждений правильно:

С. У плода мозаическая форма синдрома Дауна.

60. Синдром Эдвардса может быть следствием:

Е. Нерасхождения хромосом 21-й пары при мейозе у одного из родителей.

61. Кариотипирование – один из генетических методов. При изготовлении метафазной пластинки используют колхицин. Как действует колхицин на лимфоциты?

С. Останавливает митоз в метафазе.

62. Кариотипирование необходимо провести во всех случаях, кроме:

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1725 | Нарушение авторских прав