АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Краткие сведения о наследственности

К наследственно-дегенеративным заболеваниям относится большая группа болезней, возникновение и развитие которых обусловлено нарушением генной информации. В зависимости от характера поражения генетического аппарата наследственные болезни подразделяют на хромосомные, генные и мультифакторные (многофакторные). В отличие от наследственных, врожденные заболевания не наследуются и обусловлены воздействием патологического фактора на плод.

Хромосомные болезни обусловлены увеличением или уменьшением числа хромосом, потерей части хромосомы или изменением ее формы (болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром трисомии Х, синдром Клайнфельтера).

Генные болезни (болезни обмена веществ) обусловлены нарушением участков ДНК (выпадение, удвоение, перемещение, перевертывание фрагментов), регулирующих синтез определенных белков. Характеризуются деструктивными и дегенеративными изменениями в тканях, избирательным поражением нервной системы, мышц, внутренних органов и кожи, прогрессирующим течением. Некоторые из этих болезней проявляются с первых дней жизни, другие – спустя много лет после рождения. Имеют различные типы наследования.

Мультифакторные заболевания также связаны с изменением генетического аппарата, но для проявления этих изменений в виде болезни необходимо дополнительное неблагоприятное воздействие внешних факторов (инфекционных, токсических, физических и др.). К таким заболеваниям, например, относят миастению, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз.

Врожденные заболевания не связаны с патологией генетического аппарата: действие патогенного фактора направлено на развивающиеся ткани и органы плода в период беременности. К таким факторам относятся инфекции, медикаменты, алкоголь, никотин, гипоксия, витаминная недостаточность, рентгеновское облучение.

Аберрация – перестройка хромосом.

Мутация – изменение в генах.

Фенокопии – приобретенные заболевания, напоминающие по клинике наследственные.

Сибс – родственник с нечетко выраженной клинической картиной.

Аллель – наследственный признак, передающийся через поколения (по доминантному типу – в каждом поколении, по рецессивному – через несколько поколений).

Инбридинг – родственные браки.

Пенетрантность – вероятность появления патологических генов у потомков.

Экспрессивность – интенсивность их выраженности.

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 787 | Нарушение авторских прав