АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Прогрессирующая мышечная дистрофия (первичная миопатия)

Типичными представителями прогрессирующих мышечных дистрофий являются детская псевдогипертрофическая миопатия Дюшена, ювенильная конечностно-поясная миопатия Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина.

Этиология. Заболевания обусловлены изменениями генетической информации и передаются по наследству. Миопатии чаще передаются по рецессивному типу, то есть проявляются при встрече гетерозиготных носителей патологического гена. Имеют значение не только генетика, но и образ жизни, питание, экологическая обстановка, различные экзогенные и эндогенные факторы, влияющие на обмен веществ.

Детская псевдогипертрофическая миопатия описана французским невропатологом Дюшеном (1861) и относится к наиболее злокачественным, быстро прогрессирующим формам мышечных дистрофий. Встречается с частотой 1 случай на 3500 рожденных мальчиков во всех географических регионах и этнических группах мира. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой(с полом).

Заболевание начинается до 5 лет и быстро прогрессирует. Клиническая картина характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями, начинающимися с мышц тазового пояса, бедер и переходящими затем на мышцы плечевого пояса. Типичны гиперлордоз поясничного отдела, «утиная» походка, «крыловидные лопатки». характерным признаком являются псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии мышц приводят к образованию контрактур. Часто поражается сердечная мышца, возможно ожирение диспластического характера, встречаются отставания в психическом развитии. Летальный исход наступает в возрасте до 20 лет.

Ювенильная конечностно-поясная миопатия описана Эрбом (1883), наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота 1,5:100 000 населения. Как правило, болеют сибсы (дети одной супружеской пары). Первые признаки заболевания проявляются обычно на втором десятилетии жизни, однако встречается и более раннее начало. Первыми симптомами являются слабость мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Походка становится переваливающейся, «утиной». Выражен поясничный лордоз, появляется «осиная» талия. Лопатки выступают и приобретают крыловидный характер. Лицо становится гипомимичным («лицо сфинкса»), возможно развитие псевдогипертрофии губ («губы тапира»). Сухожильные рефлексы угасают. При попытке подняться из положения»сидя на корточках» больной совершает это действие в несколько этапов, подключая в помощь руки и как бы «взбираясь» по себе (вставание «лесенкой»). Болезнь медленно, но неуклонно прогрессирует и постепенно приводит больного к полной обездвиженности (через 15-20 лет). Наблюдается как восходящий, так и нисходящий тип развития атрофий.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина описана авторами в 1884г и отличается от других форм значительным поражением мышц лица и плечевого пояса. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается с частотой до 1,5 случаев на 100 000 населения. Заболевание протекает относительно доброкачественно, медленно прогрессирует. Первые симптомы появляются обычно в школьном возрасте или несколько позже. Экспрессивность заболевания вариабельна не только в разных поколениях, но и у сибсов. В пределах одной семьи могут встречаться тяжелые, легкие и абортивные проявления болезни. Клинически выявляются гипомимия, невозможность полного смыкания глазных щелей, псевдогипертрофия круговой мышцы рта («губы тапира»), атрофии и парезы проксимальных отделов рук, «крыловидные лопатки», поражение большой грудной мышцы. Длительное время сохраняются сухожильные рефлексы. Атрофии и парезы в нижних конечностях встречаются в далеко зашедших случаях.

Лечение

Систематическое проведение комплексных курсов патогенетического лечения способствует замедлению патологического процесса, а иногда и его стабилизации.

Используют препараты, направленные на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по нервным стволам и через мионевральные синапсы. Применяют ретаболил (неробол), церебролизин, витамин Е, АТФ, оротат калия, рибоксин, глутаминовую кислоту; для улучшения проводимости – антихолинэстеразные (прозерин, галантамин, калимин). Показан прием вазоактивных средств (никотиновая кислота, компламин, никошпан, галидор), витаминов А, С, группы В. Возможно использование ингибиторов протеаз (гордокс, контрикал).

Медикаментозное лечение сочетается с физиотерапевтическим: кальций-фосфор электрофорез, парафиновые и озокеритовые аппликации, соляно-хвойные ванны. Полезны массаж и дозированная ЛФК.

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 1093 | Нарушение авторских прав