АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Додаток 2

Граф логічної структури “Медико-генетичне консультування і пренатальна діагностика природженої та спадкової патології”

Показання до проведення преконцепційної та пренатальної
медико-генетичної консультації

• Зрілий вік матері (35 та більше років під час пологів).
• Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у будь-якому віці.
• Позитивний результат маркерного скринінг-тесту сироватки крові вагітної (множинний маркерний скринінг).
• Кровна спорідненість чи інцест.
• Численні викидні (три та більше), повторні аборти та/чи мертвонародження.
• Хромосомні перебудови в одного з батьків/інших родичів.
• Анамнез чи народження попередньої дитини з хромосомною аномалією (наприклад, синдром Дауна, Трисомія 18, Трисомія 13, синдром ламкої Х-хромосоми).
• Вроджене порушення метаболізму (підозра на вроджене порушення метаболізму) в одного з батьків чи попередньої дитини (наприклад, фенілкетонурія, хвороба кленового сиропу, галактоземія, синдром Гурлера, лактацидоз, хвороба Тея-Сакса).
• Попередня дитина зі значною структурною аномалією (наприклад, вада невральної трубки, вроджена вада серця, розщілина губи і піднебіння).
• Попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть).
• Наявність в одного з батьків чи попередньої дитини відомої генетичної аномалії (наприклад, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, міотонічна дистрофія, туберозний склероз).
• Пренатально діагностовані аномалії у плода (наприклад, ізольована (множинна) мальформація(ї), водянка, олігогідрамніон, затримка росту плода невідомої етіології, вада невральної трубки).
• Вплив тератогенів під час вагітності (наприклад, алкоголь, парвовірус, краснуха, певні антиконвульсанти, акутан).
• Ураження матері певними хворобами, що впливають чи можуть вплинути на розвиток плода та/або результат вагітності (такі як діабет, алкоголізм, хвороба сполучної тканини, фенілкетонурія).
• Один з батьків є носієм, має родинну передісторію чи входить до етнічної або расової групи ризику хвороби, що може бути діагностовано завдяки пренатальному тестуванню (наприклад, хвороба Тея-Сакса, муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна, синдром ламкої X-хромосоми, гемофілія А, фенілкетонурія).

Показання до проведення медико-генетичного консультування
в ранньому дитинстві та дитинстві

• Одна (чи більше) велика вроджена мальформація(ї) (така як розщілина верхньої губи та піднебіння, омфалоцеле, енцефалоцеле, редукційні вади кінцівок).
• Малі аномалії або неспецифічні незвичні риси, що є ознаками потенційно розпізнаного синдрому чи мальформації невизначеного типу (наприклад, преаурикулярні ямки, ниркова дисплазія і втрата слуху при бронхо-ото-ренальному синдромі; ямки на губі при синдромі Ван дер Вуда).
• М’язова гіпотонія невизначеного генезу, особливо в неонатальний період.
• Кома, блювота, летаргія, метаболічний ацидоз невизначеного генезу, гіперамоніємія, кетоз, судоми, гіперглікемія, гіпо/гіперкальціемія або інші комбінації метаболічних ознак та симптомів без чітко встановлених причин.
• Гепатоспленомегалія, грубі риси обличчя, множинний дизостоз невизначеного генезу.
• Кардіоміопатія невизначеного походження.
• Підтверджена/виявлена в процесі скринінгу новонароджених аномалія (наприклад, фенілкетонурія, вроджений атиреоз, галактоземія, серповидно-клітинна хвороба).
• Інші відомі або можливі метаболічні порушення, такі як гомоцистинурія, вітамін D-резистентний рахіт.
• Невідповідний віку розвиток або інші ознаки нейродегенеративної хвороби.
• Розумова відсталість, затримка розвитку і/або аутизм невизначеної етіології.
• Значне погіршення слуху, що викликане іншими, ніж перенесена інфекція, менінгіт та травмування, причинами.
• Погіршення зору, не враховуючи незначні рефракційні порушення чи косоокість (наприклад, вроджені катаракти, атрофія зорового нерву невизначеного походження, паличкова/колбочкова дистрофія, пігментний ретиніт, колобома, відшаровування сітківки).
• Незвичний стан шкіри (наприклад, пігментні дисплазії, іхтіоз, бульозні порушення, родимі плями, чисельні гемангіоми, рубцювання, пухлини шкіри).
• Пухлини/злоякісні утвори, до яких є ймовірна генетична схильність (наприклад, ретінобластома, нефробластома, гліома очей, карцинома наднирників).
• Затримки розвитку, росту/мальформації в немовляти або дитини, що викликані ймовірним впливом тератогенів (наприклад, алкоголю, кокаїну).
• Дитина з короткою статурою, що не відповідає зросту інших членів родини з явною кістковою дисплазією чи без неї.
• Незвичність показників росту (а саме, надлишковий зріст, асиметричність, макросомія та диспропорційність) з переліку яких, після проведення первинних скринінг-тестів, потрібно виключити випадки, викликані відомими причинами чи ті, що, ймовірно, мають ендокринну етіологію.
• Невизначеність статі або інші аномалії геніталій.
• Відома чи можлива спадкова хвороба або наявність в родинному анамнезі такої ж самої хвороби (наприклад, м’язова дистрофія, гемофілія).
• Відома хромосомна аномалія.
• Новонароджені з аномалією чи затримкою росту, що виявлені пренатально.
• Мертвонароджені або померлі немовлята з відомими або ймовірними внутрішніми чи зовнішніми аномаліями (наприклад, водянка, затримка росту плода, мальформації, карликовість, ниркова дизгенезія/агенезія, гістологічні показники, що надають можливість припускати метаболічні порушення

Препарати категорії Х, тератогенну дію яких доведено в експерименті та клініці:

• аміноптерин (множинні аномалії, постнатальна затримка розвитку плода, аномалії черепно-лицьового відділу, смерть плода);
• андрогени (маскулінізація плода жіночої статі, укорочення кінцівок, аномалії трахеї, стравоходу, дефекти серцево-судинної системи);
• діетилстилбестрол (аденокарцинома піхви, патологія шийки матки, пеніса та яєчок);
• стрептоміцин (глухота);
• ерготамін (спонтанні аборти, симптоми подразнення центральної нервової системи);
• естрогени (ВВС, фемінізація плода чоловічої статі, аномалії судин);
• інгаляційні анестетики (спонтанні аборти, вади розвитку);
• прогестини (маскулінізація плода жіночої статі, збільшення клітора, попереково-крижове зрощення);
• йодиди, йод-131 (зоб, гіпотиреоз, кретинізм);
• хінін (затримка психічного розвитку, ототоксичність, вроджена глаукома, аномалії сечостатевої системи, смерть плода).

Препарати категорії D, використання яких під час вагітності пов’язане з ризиком, що може бути нижчим за очікувану користь:

• тетрацикліни (безпечні протягом перших 18 тижнів вагітності, у пізніші строки спричинюють дисколорацію зубів (коричневе забарвлення), гіпоплазію зубної емалі, порушення росту кісток);
• аміноглікозиди (вроджена глухота, нефротоксичний ефект);
• фторхінолони (дія на хрящову тканину (хондротоксичність);
• хлорамфенікол (левоміцетин) (агранулоцитоз, апластична анемія, грей-синдром в неонатальному періоді);
• ганцикловір (тератогенна та ембріотоксична дія);
• рибавірин (тератогенна та/або ембріолетальна дія).

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 581 | Нарушение авторских прав