 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Вирішіть декілька завдань –моделей, використовуючи діагностичні і лікувальні алгоритми
1. До лікаря-генетика звернулася подружня пара, у зв'язку із захворюванням чоловіка - гемофілія А. Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? Варіанти відповідей: - 50% дівчаток будуть хворі - 50% дівчаток будуть носіями - 50% хлопчиків будуть хворі - 50% хлопчиків будуть носіями
2. До лікаря-генетика звернулася подружня пара, у зв'язку із захворюванням дружини - амавроз Лебера (мітохондріальна спадковість). Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? Варіанти відповідей: - 50% дітей будуть хворі - 50% дівчаток будуть хворі - 100% дівчаток будуть хворі - 100% дітей будуть хворі
3. До лікаря-генетика звернулася подружня пара для прогнозу потомства. У батька дружини - міодистрофія Дюшена (Х-зчеплене рецесивне захворювання), сама вона здорова. Чоловік здоровий. Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? Варіанти відповідей: - 50% дітей будуть хворі - 50% дівчаток будуть хворі - 50% дівчаток будуть носіями - 100% хлопчиків будуть хворі - 50% хлопчиків будуть хворі 4. До лікаря-генетика звернулася родина у зв'язку з вагітністю 5 тижнів. Мати - носій збалансованої транслокації 18- хромосоми на 22- ю хромосому. Які методи діагностики необхідно використовувати при веденні даної вагітної? Варіанти відповідей: - визначення рівня АФП - визначення рівня ХГЧ - хоріон біопсія з наступним цитогенетичним дослідженням - амніоцентез з наступним цитогенетичним дослідженням
5. У медико-генетичну консультацію звернулася вагітна у віці 17- ти років, вагітність 18 тижнів. Для проведення ультразвукового скринінгу. При УЗД дослідженні плода виявлено: - черепно-лицьові дизморфії; - низько розташоване пупочне кільце; - дві посудини в пуповині. Які методи діагностики необхідно провести для уточнення діагнозу у плода? Варіанти відповідей: - повторне УЗД через 2 тижні; - визначення рівня АФП; - визначення рівня ХГЧ; - амніоцентез з наступним цитогенетичним дослідженням; - кордоцентез з наступним цитогенетичним дослідженням.
6. Родина: дружина - 40 років, чоловік - 38, звернулися в медико-генетичну консультацію у зв'язку з вагітністю 6 тижнів, з метою уточнення генетичного ризику. Які методи дослідження необхідно провести? Варіанти відповідей: - УЗД через 2 тижні - визначення рівня АФП; - визначення рівня ХГЧ - хоріон біопсія з наступним цитогенетичним дослідженням
7.На який строк призначається превентивна медикаментозна терапія для подружжя при проведенні преконцепціоної профілактики: A. 2 тижні Б. 1 місяць B.6 місяців Г. 3 місяці.
8.Прегаметичний рівень первинної профілактики генетичних дефектів включає: A. Ультразвукове дослідження плода. Б. Дослідження рівня ХГЧ. B.Дослідження рівня AFP. Г. Охорону навколишнього середовища. Д. Охорону здоров'я подружжя. Є. Біопсію хоріона.
9. Презиготичний рівень первинної профілактики генетичних дефектів включає: A.Молекулярно-генетичне дослідження. Б. Лікування хронічних інфекційних процесів. B.Штучну інсемінацію. Г. Амніоцентез.
10. Пренатальний рівень профілактики народження дітей зі спадковою патологією включає: A.Дієтотерапію. Б. Антенатальну хірургію. B.УЗД плоду. М. Амніоцентез. Д. Плацентоцентез. Є. Обстеження на імунологічну сумісність.
11. Тератогений вплив на плід зовнішніх екзогенних факторів можливий у терміні вагітності: A.Перший тиждень вагітності. Б. 1-7 тижнів вагітності. B.У момент зачаття. Г. До 12 тижнів вагітності. Д. Протягом всієї вагітності. Є. До 36 тижнів вагітності.
12. Тератогеним впливом на плід володіють: А. Альфа-токоферол. Б. Мілеран. В. Парацетамол. Г. Ампіцилін. Д. Ретіноєва кислота.
13. Стани, що визначаються у плода за допомогою УЗД: А. Фенілкетонурія Б. Аненцефалія В. Синдром Марфана Г. Муковісцидоз
14. УЗД плода з метою виявлення пороків розвитку проводиться в строки: А. 5-6 тижнів Б. 16-18 тижнів В. 25-26 тижнів Г. 30-32 тижні
15. Який метод використовується при УЗД плода з метою верифікації діагнозу? А. Клініко- генеалогічний Б. Біохімічний В. Электрофізіологічний Г. Соматогенетичний із синдромологічним аналізом
16. До яких методів дослідження відноситься УЗД плода? А. Неінвазвні прямі методи Б. Неінвазвні непрямі методи В. Малоінвазивні методи Г. Інвазивні методи
17. Чи дозволяє УЗД плода встановити діагноз хромосомної патології? А. Дозволяє з 100% імовірністю Б. Не дозволяє В. Дозволяє з 95% у сполученні з «потрійним» тестом Г. Дозволяє тільки в першому триместрі
18. Які види УЗД плода існують? А. Трансабдомінальне сканування Б. Трансабдомінальне, трансторакальне сканування В. Траснкраниальное сканування
19. Нозологічні форми, з імовірністю 90-95% діагностуються при УЗД плода: А. Спадкові хвороби обміну Б. Патологія слуху, зору В. Хромосомні хвороби Г. Моногенні синдроми
20. Укажіть потенційну шкоду УЗД для плода. А. Нешкідливим є чотириразове дослідження під час вагітності Б. Погроза зриву при проведенні УЗИ зростає до 5% В. Зростає частота редукційних пороків кінцівок Г. Потенційного тератогенного впливу не існує.
21. Уточнити характер змін з боку серця плода допомагає: А. Фетоскопія Б. Амніоцентез В. Допплерографія Г. Рентгенографія
22. У медико-генетичну консультацію звернулася вагітна у віці 17-ти років, вагітність 18 тижнів, для проведення ультразвукового скринингу. При УЗ дослідженні плода виявлено: А. черепно- лицьові дизморфії; Б. низько розташоване пупочное кільце; В. дві судини в пуповині; Які методи діагностики необхідно провести для уточнення діагнозу в плода?
23. У жінки 36 років у строку вагітності 15-16 тижнів виявлене підвищення рівня АФП до 2,7 Мом. Яка тактика ведення? А. Повторне визначення рівня АФП через 2 тижні Б. УЗД плода, амніоцентез із цитогенетичним дослідженням В. УЗД плода в 19-20 тижнів Г. Переривання вагітності
24. Безумовним показанням для переривання вагітності є: А. Виявлення до строку гестації 21 тиждень маркерів хромосомної патології по даним УЗИ плода Б. Виявлення до строку гестації 21 тиждень вітальних пороків розвитку кінцівок, лицьового черепа в плода В. Виявлення до строку гестації 21 тиждень летальних пороків розвитку в плода Г. Виявлення після строку гестації 21 тиждень хромосомної патології в плода
25. Основними вимогами до захворювань, що підлягають масовій преклінічній діагностиці, є: А. частота хвороби серед населення до 1% Б. ефективність профілактичних заходів В. наявність методів Днк-діагностики Г. важкий плин захворювання.
26. Коли приводитися узяття крові в немовляти для скринуючої діагностики фенілкетонурії: А. у процесі пологів; Б. 7-10 день життя В. 2-3-5 -й день життя.
27. У дитини 3- х днів при проведенні масового скринінгу виявлене підвищення рівня фенілаланіна до 1200 мкмоль/л. Який імовірний діагноз і тактика ведення пацієнта? а) Фенілкетонурія. Викликати в МГЦ для уточнення діагнозу й призначення дієтотерапії. б) Гіперфенілаланінемія. Виписати додому. в) Дитина здорова, виписати з пологового будинку. г) Гострий гепатит, перевести в інфекційну лікарню.
28. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства, у зв'язку із захворюванням у першої дитини на нейрофіброматоз I типу (хвороба Реклінгхаузена). Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? Варіанти відповідей: - 25% - 50% - 100% загальнопопуляційний
29. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства, у зв'язку із захворюванням у першої дитини - муковісцидоз. Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? Варіанти відповідей: - 25% - 50% - 100% - загальнопопуляційний
30. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства, у зв'язку з захворюванням у першої дитини - фенілкетонурія. Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? б) Яка Ваша тактика?
Варіанти відповідей: а) - 25% - 50% - 0% - загальнопопуляційний б) - обстеження батьків з визначенням рівня фенілаланіну в крові; - молекулярно-генетичне обстеження батьків; - молекулярно-генетичне обстеження хворої дитини; молекулярно-генетичне обстеження батьків, молекулярно-генетичне обстеження хворої дитини та плоду у випадку, якщо сім'я є інформативною.
31. Здорова подружня пара (двоюрідні брат і сестра) мають першу дитину (3-х років) з ахондроплазією (тип спадкування аутосомно-домінантний). Друга вагітність наступила 5 місяців назад. У консультацію звернулися у зв'язку з прогнозом здоров'я майбутньої дитини. Ваш план обстеження?
32. До лікаря-генетика звернулася подружня пара, у зв'язку з захворюванням чоловіка - гемофілія А. Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? Варіанти відповідей: - 50% дівчаток будуть хворі - 50% дівчаток будуть носіями - 50% хлопчиків будуть хворі - 50% хлопчиків будуть носіями
33. До лікаря-генетика звернулася подружня пари, у зв'язку йз захворюванням дружини - амавроз Лебера (мітохондріальна спадковість). Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? Варіанти відповідей: - 50% дітей будуть хворі - 50% дівчаток будуть хворі - 100% дівчаток будуть хворі - 100% дітей будуть хворі
34. До лікаря-генетика звернулася подружня пара для прогнозу потомства. У батька дружини - міодистрофія Дюшена (Х-Зчеплене рецесивне захворювання), сама вона здорова. Чоловік здоровий. Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? Варіанти відповідей: - 50% дітей будуть хворі - 50% дівчаток будуть хворі - 50% дівчаток будуть носіями - 100% хлопчиків будуть хворі - 50% хлопчиків будуть хворі
35. До лікаря-генетика звернулася родина у зв'язку з вагітністю 5 тижнів. Мати - носій збалансованої транслокації 18- хромосоми на 22- ю хромосому. Які методи діагностики необхідно використовувати при веденні даної вагітної? Варіанти відповідей: - визначення рівня АФП - визначення рівня ХГЧ - хоріон біопсія з наступним цитогенетичним дослідженням - амніоцентез з наступним цитогенетичним дослідженням
Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 1004 | Нарушение авторских прав |