Діагностичні критерії. - У дівчинок – ознаки значної вірилізації ЗСО (1-5 ступінь за Прадером - див
Клінічні.
- У дівчинок – ознаки значної вірилізації ЗСО (1-5 ступінь за Прадером - див. вище), несправжній жіночий гермафродитизм;
- У хлопчиків - передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія, пігментація ЗСО
- Артеріальна гіпертензія розвивається зазвичай після 1 року життя хворого. Важкість гіпертонії залежить не від віку дитини, а від виразності дефекту біосинтезу гормонів кори надниркових залоз.
- Характерні зміни очного дна, нирок, серця, на ЕКГ як ускладнення гіпертонії.
- Прискорення фізичного розвитку, маскулінізація будови тіла
Параклінічні – див.табл. 2
Диференційна діагностика - див. табл. 2
Лікування: проводиться довічно, амбулаторно
а) Глюкокортикоїди.
Преднізолон 3-5 мг/м2 поверхні тіла, у підлітків 6 мг/м2 за 3 прийоми
Розподіл добової дози:
6.00 – 8.00
| 25-40% дози
| 14.00-15.00
| 20-25% дози
| 21.00-23.00
| 40-50% дози
| б) Мінералокортикоїди
Покази для їх призначення:
- Підвищення АРП плазми
- Гіпонатріемія, гіперкаліємія
Флудрокортизон 0,025-0,05 мг/м2 поверхні тіла за 1 прийом
в) Гіпотензивні препарати
Підбор комбінації - індівідуально.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:
Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях
Контроль ефективності лікування:
Нормальний артеріальний тиск (контроль АТ щодня);
Нормальний рівень 17-КС у добовій сечі,
Нормальний рівень калію, натрію, хлору в крові
Нормальний рівень 11-дезоксикортизолу в крові (при можливості визначення)
Диспансерне спостереження -довічне:
При відсутності епізодів декомпенсації:
- Ендокринолог - 1 раз на 3 міс.
- Оцінка фізичного і статевого розвитку - 1 раз 6 міс.
- Гінеколог, УЗД ОМТ - 1 раз на рік
- Клінічний аналіз крові, сечі, - 1 раз на 3 міс.
- Рівень глюкози крові – 1 раз на 6 міс.
- ЕКГ - 1 раз на 6 міс.
- К, Nа, СІ крові - 1 раз на 6 міс
- Кортизол крові або у добовій сечі - 1 раз на 6 міс., по потребі
- 17-КС сечі - 1 раз на 6 міс.
- 11-дезоксикортизол в крові, АРП - 1 раз на 6 міс.
- УЗД надниркових залоз - 1 раз на рік
- Рентген кисті (кістковий вік) - 1 раз на рік
Табл. 2. Діагностика різних форм при уродженої дисфункции кори надниркових залоз:
Критерії діагностики
| Сіль утратна форма
| Проста вірильна форма
| Гіпертонічна форма
| Некласична форма
| Ознаки вірилізації
| є
| є
| є
| є
| Виникнення симптомів хвороби
| 7-30 день життя
| Вірилізація з народження
| Вірилізація з народження, гіпертонія з раннього віку
| З періоду пубертата
| Фізичний розвиток
| Затриманий
| Випереджає
| Випереджає
| Випереджає
| Кістковий вік
| Відповідає віку або випереджає на 1-2 роки
| Випереджає на 2 і більш років
| Випереджає на 2 і більш років
| Випереджає на 2 і більш років
| Калій крові
| Підвищений
| N
| Знижений
| N
| Натрій крові
| Знижений
| N
| Підвищений
| N
| Хлор крові
| Знижений
| N
| Підвищений чи N
| N
| Глюкоза крові
| Часто знижена
| N
| N
| N
| Метаболічний ацидоз
| Як правило
| Немає
| немає
| Немає
| 17-КС у добовій сечі
| Підвищені
| Підвищені
| Підвищені
| Підвищені
| Тестостерон у крові
| Підвищений
| Підвищений
| Нормальний
| Підвищений
| 17-ОПГ у крові
| Підвищений
| Підвищений
| Підвищений
| N або помірно підвищений
| Кортизол у крові о 6.00-8.00
| Знижений
| Знижений
| Знижений
| N
| Рівень у крові АКТГ
| Підвищений
| Підвищений
| Підвищений
| Підвищений
| Активність реніну плазми
| Підвищена
| Помірно підвищена
| Знижена
| N
| Рівень АТ
| Знижений
| N
| Підвищений
| N
| ЕКГ
| Ознаки гіперкалійгістії
| N
| Ознаки гіпокалійгістії, м.б. гіпертрофія лівого шлуночка
| N
| УЗД надниркових залоз, нирок
| Гіперплазія надниркових залоз
| Гіперплазія надниркових залоз
| Гіперплазія надниркових залоз, зміни нирок, характерних для гіпертонії
| Може бути гіперплазія надниркових залоз
| Загроза життю
| є
| немає
| Є
| Немає
| Проба з дексаметазоном
| Не інформативна
| Позитивна
| Позитивна
| Позитивна
|
Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню
| Р.О. Моісеєнко
|
Затверджено
Наказ Міністерства охорони здоров‘я України
від ___________ №_____
Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 652 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 |
|