АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Код МКХ 10 - Е 25
Визначення. Вродженагіперплазія кори надниркових залоз (ВГКНЗ) – група спадкових захворювань, що виникають внаслідок дефекту ферментів, які приймають участь в утворенні гормонів надниркових залоз.
Класифікація ВГКНЗ у дітей і підлітків:
- Сіль утратна форма
- Гіпертонічна форма
- Проста вірильна форма
- Вроджена, класична
- Періоду пубертату (некласична форма)
Обстеження при ВГКНЗ:
а. Обов‘язкові
- Загальний огляд:
- Оцінка фізичного розвитку (зріст, маса тіла);
- Будова тіла;
- Огляд зовнішніх статевих органів, визначення ступеня вірилізації;
- Оцінка стадії статевого розвитку (для хлопчиків - див. „обстеження хлопчиків при порушенні статевого розвитку”);
- Розвиток вторинних статевих ознак, статевого оволосіння;
- Дослідження артеріального тиску.
- Електроліти крові (калій, натрій, хлор).
- Рівень глюкози крові.
- рН крові (при сіль утратній формі).
- Рентгенографія кистей рук („кістковий” вік).
- Генетичне дослідження для визначення статі дитини (статевий хроматин, каріотип).
- Консультація гінеколога для дівчинок.
- УЗД органів малого тазу (пошук матки і яєчників і оцінка їхнього стану в осіб з чоловічим фенотипом і каріотипом 46ХХ).
- УЗД надниркових залоз (оцінка їх розмірів, виключення їх пухлини).
- Гормональні дослідження:
- У крові (в 6.00-8.00) рівень кортизолу, або екскреція із сечею вільного кортизолу;
- 17-гідроксипрогестерон;
- Тестостерон;
- 17-КС у добовій сечі;
- Проведення проби з дексаметазоном;
б) Додаткові:
- Рівень у крові АКТГ;
- Активність реніну плазми.
Табл. 1. Ступені вірилізації зовнішніх статевих органів (ЗСО) дівчинок за Прадером:
1 ст.
| Невелика гіпертрофія клітора без його вірилізації, розвиток великих і малих статевих губ нормальний, вхід у піхву сформований.
| 2 ст.
| Клітор збільшений з голівкою і кавернозними тілами, великі статеві губи збільшені, малі недорозвинені, входи в уретру і піхву розташовані близько.
| 3 ст.
| Великий клітор з голівкою і крайньою плоттю, великі статеві губи нагадують калитку, є сечостатева пазуха, що відкривається у кореня клітора за типом калиткової гіпоспадії.
| 4 ст.
| Пенісоподібний клітор, з пенільною уретрою на нижній чи поверхні під голівкою, великі статеві губи зрощені по середній лінії.
| 5 ст.
| Пенісоподібний клітор, з отвором уретри, що відкривається на голівці.
|
Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 586 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 |
|