 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Тема: «Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми»Медична генетика (5 курс)
Актуальність теми. Спадкова патологія за останні 20 років займає все більш вагоме місце в захворюваннях населення України. Частота спадкової патології у світі розподіляється за віком таким чином: частота хромосомних хвороб на протязі життя складає 10:1000; генні хвороби до 25 років зустрічаються з частотою 3,6:1000, після 25 років – 16,4:1000, протягом життя – 20:1000; мультифакторіальні хвороби до 25 років – 46,4:1000, після 25 років – 600:1000, всього за життя – 646,4:1000; генетичні порушення соматичних клітин після 25 років мають частоту 240:1000. Виходячи з цього загальна частота генетичних проблем складає 910,2:1000, тобто кожна людина має свою генетичну конституцію, на тлі якої розвивається набута патологія або маніфестує спадкова. Факторами, які впливають на підвищення питомої ваги спадкових захворювань в патології населення України стали як дія зовнішньосередовищних чинників, так і відсутність у багатьох регіонах чіткої системи комплексної пре– і постнатальної спадкової патології, інтегрованих і спрямованих на сім’ю і популяцію профілактичних дій з боку населення, фахівців і Влади. Певну роль у поширенні кількості виявленої спадкової патології відіграє існуюча в Україні система надання допомоги хворим із спадковою патологією. Саме завдяки роботі обласних і спеціалізованих медико-генетичних центрів, науково-дослідних установ в країні працює медико-генетична допомога населенню, постійно збільшується потік спрямованих на консультацію сімей, удосконалюється діагностика, розповсюджуються знання з медичної генетики серед лікарів та населення. Не меншу роль у поширенні спадкових хвороб відіграє і зростання генетичного вантажу у всьому світі за 30 років з 10,5% до 74,5%. Очевидними стали такі генетичні популяційні явища як тенденція до збільшення кількості вітальних форм спадкової патології і асортативних шлюбів. В Україні з 1999 року працює система генетичного моніторингу. Наявність тісної взаємодії між службами, що здійснюють контроль за наслідками забруднення навколишнього середовища, з одного боку, і медико-генетичною службою регіонів, з іншого боку, створила можливість збільшити кількість немовлят з вродженими вадами розвитку, які взяті на облік та отримали адекватну допомогу в медико-генетичних центрах в перші місяці життя на 81% за рахунок покращення якості реєстрації ВВР і накопичення лікарями пошуку ВВР. Аналіз результатів генетичного моніторингу в Україні дозволив встановити причини, які ведуть до зростання кількості і частоти ВВР: · відсутність тотальної первинної (переконцепційної) профілактики ВВР; · недостатнє поширення комплексної пренатальної діагностики; · низька ефективність та несвоєчасність лікування сімейної та внутрішньоутробної інфекції; · зловживання алкоголем та палінням майбутніх батьків; · недостатнє або неадекватне харчування вагітних; · недостатнє пренатальне піклування за вагітною; · відсутність підходу до оцінки внутрішньоутробного плоду як до члена сім’ї; · відсутність профілактики краснухи (вакцинація підлітків); · неконтрольоване використання лікарських засобів для яких не існує ні чорного, ні білого переліку. В Україні визріла необхідність термінової інтеграції генетики і медицини. На прикладі співпраці зі суміжними службами можна стверджувати про реальність і ефективність такої інтеграції: співпраця з хірургічними службами дозволяє здійснити стратегію безперервного спостереження та допомоги дітям із вродженими вадами розвитку ще до їх народження; співпраця з акушерсько-гінекологічною службою дозволила створити 4 рівень (експертний) пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, при проведенні якої генетик разом з акушером-гінекологом визначають тактику ведення вагітності і характер надання допомоги новонародженому. Україні належить пріоритет у розробці первинної профілактики спадкової патології, але її впровадження ще не набуло достатнього рівня. Разом з тим, ефективне попередження спадкової патології є реальним при впровадженні трьохрівневої профілактики - первинної (спрямованої на здорових людей), вторинної (попередження народження хворої дитини у спадково обтяженій сім'ї за рахунок медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики), третинної (попередження ускладнень при існуючій спадковій патології за допомогою покращення зовнішніх умов реалізації патологічного гену). Тільки такі суспільства, в яких поєднані три рівні профілактики, досягли статусу розвинених країн. Ці передумови висвітлюють заходи з преконцепційної профілактики (ПП) як один з ефективних шляхів покращення показників захворюваності, інвалідизації та смертності в суспільстві. Загальна мета. Знати рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб, задачі медико-генетичного (МГК) консультування, прентальної діагностики, скринуючих програм. Уміти визначати етіологію та фактори ризику вродженої та спадкової патології (ВСП), знати заходи по проведенню ПП та критерії оцінки її ефективності.
Щоб з'ясувати, чи відповідає вихідний рівень Ваших знань-умінь необхідному, виконайте такі завдання. Правильність розв'язання задач перевірте, зіставивши з еталоном.
Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь 1. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства. У родині перша дитина, дівчинка, з синдромом Марфана. Батьки здорові. Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? Варіанти відповідей: - 25% - 50% - 100% - загальнопопуляційний
2. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства, у зв'язку із захворюванням у першої дитини - муковісцидоз. Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? Варіанти відповідей: - 25% - 50% - 100% - загальнопопуляційний
3. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства, у зв'язку із захворюванням у першої дитини - фенілкетонурія. Питання: а) Який ризик народження хворої дитини? б) Яка Ваша тактика? Варіанти відповідей: а) - 25% - 50% - 0% - загальнопопуляційний б) - обстеження батьків з визначенням рівня фенілаланіну в крові; - молекулярно-генетичне обстеження батьків; - молекулярно-генетичне обстеження хворої дитини; - молекулярно-генетичне обстеження батьків, молекулярно-генетичне обстеження хворої дитини та плоду у випадку, якщо сім'я є інформативною.
4. У медико-генетичну консультацію звернулася вагітна у віці 17- ти років, вагітність 18 тижнів. Для проведення ультразвукового скринінгу. При УЗД дослідженні плода виявлено: - черепно-лицьові дизморфії; - низько розташоване пупочне кільце; - дві судини в пуповині; Які методи діагностики необхідно провести для уточнення діагнозу в плода? Варіанти відповідей: А. повторне УЗД через 2 тижні; Б. визначення рівня АФП; В. визначення рівня ХГЧ; Г. амніоцентез з наступним цитогенетичним дослідженням; Д. кордоцентез з наступним цитогенетичним дослідженням;
5. Родина: дружина - 40 років, чоловік - 38, звернулися в медико-генетичну консультацію у зв'язку з вагітністю 6 тижнів, з метою уточнення генетичного ризику. Які методи дослідження необхідно провести?
Варіанти відповідей: А. УЗД через 2 тижні Б. визначення рівня АФП; В. визначення рівня ХГЧ Г. хоріон біопсія з наступним цитогенетичним дослідженням
6. Жінка 27 років звернулася в консультацію з питанням про здоров'я майбутньої дитини у зв'язку з тім, що в неї 2 роки тому народилася дитина з хворобою Дауна (діагноз простої форми трисомії 21 підтверджений у цитогенетичній лабораторії). Ваш план дій, висновки й рекомендації?
7. Пренатальний рівень профілактики народження дітей зі спадковою патологією включає: A. Дієтотерапію; Б. Антенатальну хірургію; B. УЗД плоду; Г. Амніоцентез; Д. Плацентоцентез; Є. Обстеження на імунологічну сумісність.
8. Тератогенний вплив на плід зовнішніх екзогенних факторів можливий у терміні вагітності: A. Перший тиждень вагітності; Б. З 1по7 тиждень вагітності; B. У момент зачаття; Г. До 12 тижнів вагітності; Д. Протягом всієї вагітності; Є. До 36 тижнів вагітності.
9. Тератогеним впливом на плід володіють: А. Альфа-токоферол; Б. Мілеран; В. Парацетамол; Г. Ампіцилін Д. Ретіноєва кислота
10. У лікаря-невропатолога на прийомі в хлопчика 7 років клінічно діагностована міопатія Дюшена. Які повинні бути подальші дії лікаря? Хто з родичів повинний бути обстежений та за допомогою яких методів?
Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах: 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. /М. Медицина, 1997. 2. Козлова С.И. Преконцепционная профилактика врожденной патологии// Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней: Сб. материалов.-М.,1997.- 59-63 3. Тератология человека. /Руководство для врачей под ред. Г.И. Лазюка, -М., Медицина, 1991.- 480с. 4. «Медицинская генетика»Под ред. чл-корр. АМНУ, проф. Е.Я. Гречаниной, проф. Р.В. Богатыревой, проф. О.П. Волосовца. Учебник для студентов высших медицинских заведений ІІІ-ІV уровней аккредитации. Киев “Медицина” 2007. 534 с. Рекомендовано МОЗ Украины. Після засвоєння необхідних базисних знань вивчіть наступний матеріал: 1. Гречаніна О.Я. Первинна профілактика генетичних дефектів// Ультразвукова перинатальна діагностика.-2001, №14.- С. 125-133 2. Первинна (преконцепційна) профілактика генетичних дефектів як складова частина планування сім'ї: Метод.вказівки для студентів VІ курсу/ Упоряд. О.Я.Гречаніна, Л.С.Озерова, Ю.Б.Гречаніна.- Харків: ХДМУ,2003.- 22 с. 3. Преконцепционная профилактика врожденных пороков развития и самопроизвольных абортов: Метод.рекомендации/ Е.Я.Гречанина, О.В.Ромадина, Е.Н.Бабаджанян, Л.А.Куксова.- Харьков, 1998- 81с. 4. «Медицинская генетика»Под ред. чл-корр. АМНУ, проф. Е.Я. Гречаниной, проф. Р.В. Богатыревой, проф. О.П. Волосовца. Учебник для студентов высших медицинских заведений ІІІ-ІV уровней аккредитации. Киев “Медицина” 2007. 534 с. Рекомендовано МОЗ Украины. 5. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. /the Johns Hopkins University Press. Baltimore, 1992. 6. Граф логічної структури теми.
Основні теоретичні питання теми: Введення. Розповсюдженість вродженої та спадкової патології. Характеристика передумов впровадження трьохрівневої профілактики. Основні фактори психо-соціально-соматичного здоров'я. Динаміка факторів, що впливають на частоту й спектр ВСП. Поширеність вродженої та спадкової патології. Поняття трехрівневої профілактики Фактори індукованого мутагенезу. ВВР - як найбільш частий прояв ВСП Декалог заповідей для майбутніх батьків. Групи населення репродуктивного віку з підвищеним ризиком ВСП Алгоритм обстеження родин репродуктивного віку. Преконцепційне лікування. Заходи вторинного й третинного рівнів профілактики. Алгоритм МГК. Показання до ПД. Методи ПД. Інтерпретація результатів ПД. Скринуючі програми.
Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 1188 | Нарушение авторских прав |