Тема: «Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми»
Медична генетика (5 курс)
Актуальність теми. Спадкова патологія за останні 20 років займає все більш вагоме місце в захворюваннях населення України. Частота спадкової патології у світі розподіляється за віком таким чином: частота хромосомних хвороб на протязі життя складає 10:1000; генні хвороби до 25 років зустрічаються з частотою 3,6:1000, після 25 років – 16,4:1000, протягом життя – 20:1000; мультифакторіальні хвороби до 25 років – 46,4:1000, після 25 років – 600:1000, всього за життя – 646,4:1000; генетичні порушення соматичних клітин після 25 років мають частоту 240:1000. Виходячи з цього загальна частота генетичних проблем складає 910,2:1000, тобто кожна людина має свою генетичну конституцію, на тлі якої розвивається набута патологія або маніфестує спадкова.
Факторами, які впливають на підвищення питомої ваги спадкових захворювань в патології населення України стали як дія зовнішньосередовищних чинників, так і відсутність у багатьох регіонах чіткої системи комплексної пре– і постнатальної спадкової патології, інтегрованих і спрямованих на сім’ю і популяцію профілактичних дій з боку населення, фахівців і Влади. Певну роль у поширенні кількості виявленої спадкової патології відіграє існуюча в Україні система надання допомоги хворим із спадковою патологією. Саме завдяки роботі обласних і спеціалізованих медико-генетичних центрів, науково-дослідних установ в країні працює медико-генетична допомога населенню, постійно збільшується потік спрямованих на консультацію сімей, удосконалюється діагностика, розповсюджуються знання з медичної генетики серед лікарів та населення. Не меншу роль у поширенні спадкових хвороб відіграє і зростання генетичного вантажу у всьому світі за 30 років з 10,5% до 74,5%.
Очевидними стали такі генетичні популяційні явища як тенденція до збільшення кількості вітальних форм спадкової патології і асортативних шлюбів.
В Україні з 1999 року працює система генетичного моніторингу. Наявність тісної взаємодії між службами, що здійснюють контроль за наслідками забруднення навколишнього середовища, з одного боку, і медико-генетичною службою регіонів, з іншого боку, створила можливість збільшити кількість немовлят з вродженими вадами розвитку, які взяті на облік та отримали адекватну допомогу в медико-генетичних центрах в перші місяці життя на 81% за рахунок покращення якості реєстрації ВВР і накопичення лікарями пошуку ВВР.
Аналіз результатів генетичного моніторингу в Україні дозволив встановити причини, які ведуть до зростання кількості і частоти ВВР:
· відсутність тотальної первинної (переконцепційної) профілактики ВВР;
· недостатнє поширення комплексної пренатальної діагностики;
· низька ефективність та несвоєчасність лікування сімейної та внутрішньоутробної інфекції;
· зловживання алкоголем та палінням майбутніх батьків;
· недостатнє або неадекватне харчування вагітних;
· недостатнє пренатальне піклування за вагітною;
· відсутність підходу до оцінки внутрішньоутробного плоду як до члена сім’ї;
· відсутність профілактики краснухи (вакцинація підлітків);
· неконтрольоване використання лікарських засобів для яких не існує ні чорного, ні білого переліку.
В Україні визріла необхідність термінової інтеграції генетики і медицини. На прикладі співпраці зі суміжними службами можна стверджувати про реальність і ефективність такої інтеграції: співпраця з хірургічними службами дозволяє здійснити стратегію безперервного спостереження та допомоги дітям із вродженими вадами розвитку ще до їх народження; співпраця з акушерсько-гінекологічною службою дозволила створити 4 рівень (експертний) пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, при проведенні якої генетик разом з акушером-гінекологом визначають тактику ведення вагітності і характер надання допомоги новонародженому.
Україні належить пріоритет у розробці первинної профілактики спадкової патології, але її впровадження ще не набуло достатнього рівня. Разом з тим, ефективне попередження спадкової патології є реальним при впровадженні трьохрівневої профілактики - первинної (спрямованої на здорових людей), вторинної (попередження народження хворої дитини у спадково обтяженій сім'ї за рахунок медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики), третинної (попередження ускладнень при існуючій спадковій патології за допомогою покращення зовнішніх умов реалізації патологічного гену). Тільки такі суспільства, в яких поєднані три рівні профілактики, досягли статусу розвинених країн.
Ці передумови висвітлюють заходи з преконцепційної профілактики (ПП) як один з ефективних шляхів покращення показників захворюваності, інвалідизації та смертності в суспільстві.
Загальна мета. Знати рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб, задачі медико-генетичного (МГК) консультування, прентальної діагностики, скринуючих програм. Уміти визначати етіологію та фактори ризику вродженої та спадкової патології (ВСП), знати заходи по проведенню ПП та критерії оцінки її ефективності.
| Уміти
| Конкретні цілі
| Цілі вихідного рівня
| 1. Засвоїти поняття «трьохрівнева профілактика» ВСП
| 1. Провести обстеження сім'ї, що обтяжена ВСП.
| 2. Визначити етіологічні фактори ВСП
| 2. Визначити план обстеження сім'ї.
| 3. Володіти алгоритмом МГК, обстеження та ведення сімей в рамках ПП.
| 3. Проаналізувати результати проведених досліджень. Надати заключення.
| 4. Володіти алгоритмом проведення ПД.
| 4.Визначити показання та протипоказання до ПД.
| 5. Володіти алгоритмом роботи скринуючих програм.
| 5. Інтерпретувати результати ПД.
| Щоб з'ясувати, чи відповідає вихідний рівень Ваших знань-умінь необхідному, виконайте такі завдання. Правильність розв'язання задач перевірте, зіставивши з еталоном.
Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь
1. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства. У родині перша дитина, дівчинка, з синдромом Марфана. Батьки здорові.
Питання: а) Який ризик народження хворої дитини?
Варіанти відповідей:
- 25%
- 50%
- 100%
- загальнопопуляційний
2. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства, у зв'язку із захворюванням у першої дитини - муковісцидоз.
Питання: а) Який ризик народження хворої дитини?
Варіанти відповідей:
- 25%
- 50%
- 100%
- загальнопопуляційний
3. До лікаря-генетика звернулася родина для прогнозу потомства, у зв'язку із захворюванням у першої дитини - фенілкетонурія.
Питання: а) Який ризик народження хворої дитини?
б) Яка Ваша тактика?
Варіанти відповідей: а)
- 25%
- 50%
- 0%
- загальнопопуляційний
б)
- обстеження батьків з визначенням рівня фенілаланіну в крові;
- молекулярно-генетичне обстеження батьків;
- молекулярно-генетичне обстеження хворої дитини;
- молекулярно-генетичне обстеження батьків, молекулярно-генетичне обстеження хворої дитини та плоду у випадку, якщо сім'я є інформативною.
4. У медико-генетичну консультацію звернулася вагітна у віці 17- ти років, вагітність 18 тижнів. Для проведення ультразвукового скринінгу. При УЗД дослідженні плода виявлено:
- черепно-лицьові дизморфії;
- низько розташоване пупочне кільце;
- дві судини в пуповині;
Які методи діагностики необхідно провести для уточнення діагнозу в плода?
Варіанти відповідей:
А. повторне УЗД через 2 тижні;
Б. визначення рівня АФП;
В. визначення рівня ХГЧ;
Г. амніоцентез з наступним цитогенетичним дослідженням;
Д. кордоцентез з наступним цитогенетичним дослідженням;
5. Родина: дружина - 40 років, чоловік - 38, звернулися в медико-генетичну консультацію у зв'язку з вагітністю 6 тижнів, з метою уточнення генетичного ризику.
Які методи дослідження необхідно провести?
Варіанти відповідей:
А. УЗД через 2 тижні
Б. визначення рівня АФП;
В. визначення рівня ХГЧ
Г. хоріон біопсія з наступним цитогенетичним дослідженням
6. Жінка 27 років звернулася в консультацію з питанням про здоров'я майбутньої дитини у зв'язку з тім, що в неї 2 роки тому народилася дитина з хворобою Дауна (діагноз простої форми трисомії 21 підтверджений у цитогенетичній лабораторії). Ваш план дій, висновки й рекомендації?
7. Пренатальний рівень профілактики народження дітей зі спадковою
патологією включає:
A. Дієтотерапію;
Б. Антенатальну хірургію;
B. УЗД плоду;
Г. Амніоцентез;
Д. Плацентоцентез;
Є. Обстеження на імунологічну сумісність.
8. Тератогенний вплив на плід зовнішніх екзогенних факторів можливий у терміні вагітності:
A. Перший тиждень вагітності;
Б. З 1по7 тиждень вагітності;
B. У момент зачаття;
Г. До 12 тижнів вагітності;
Д. Протягом всієї вагітності;
Є. До 36 тижнів вагітності.
9. Тератогеним впливом на плід володіють:
А. Альфа-токоферол;
Б. Мілеран;
В. Парацетамол;
Г. Ампіцилін
Д. Ретіноєва кислота
10. У лікаря-невропатолога на прийомі в хлопчика 7 років клінічно діагностована міопатія Дюшена. Які повинні бути подальші дії лікаря? Хто з родичів повинний бути обстежений та за допомогою яких методів?
Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. /М. Медицина, 1997.
2. Козлова С.И. Преконцепционная профилактика врожденной патологии// Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней: Сб. материалов.-М.,1997.- 59-63
3. Тератология человека. /Руководство для врачей под ред. Г.И. Лазюка, -М., Медицина, 1991.- 480с.
4. «Медицинская генетика»Под ред. чл-корр. АМНУ, проф. Е.Я. Гречаниной, проф. Р.В. Богатыревой, проф. О.П. Волосовца. Учебник для студентов высших медицинских заведений ІІІ-ІV уровней аккредитации. Киев “Медицина” 2007. 534 с. Рекомендовано МОЗ Украины.
Після засвоєння необхідних базисних знань вивчіть наступний матеріал:
1. Гречаніна О.Я. Первинна профілактика генетичних дефектів// Ультразвукова перинатальна діагностика.-2001, №14.- С. 125-133
2. Первинна (преконцепційна) профілактика генетичних дефектів як складова частина планування сім'ї: Метод.вказівки для студентів VІ курсу/ Упоряд. О.Я.Гречаніна, Л.С.Озерова, Ю.Б.Гречаніна.- Харків: ХДМУ,2003.- 22 с.
3. Преконцепционная профилактика врожденных пороков развития и самопроизвольных абортов: Метод.рекомендации/ Е.Я.Гречанина, О.В.Ромадина, Е.Н.Бабаджанян, Л.А.Куксова.- Харьков, 1998- 81с.
4. «Медицинская генетика»Под ред. чл-корр. АМНУ, проф. Е.Я. Гречаниной, проф. Р.В. Богатыревой, проф. О.П. Волосовца. Учебник для студентов высших медицинских заведений ІІІ-ІV уровней аккредитации. Киев “Медицина” 2007. 534 с. Рекомендовано МОЗ Украины.
5. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. /the Johns Hopkins University Press. Baltimore, 1992.
6. Граф логічної структури теми.
Основні теоретичні питання теми:
Введення. Розповсюдженість вродженої та спадкової патології. Характеристика передумов впровадження трьохрівневої профілактики.
Основні фактори психо-соціально-соматичного здоров'я.
Динаміка факторів, що впливають на частоту й спектр ВСП.
Поширеність вродженої та спадкової патології.
Поняття трехрівневої профілактики
Фактори індукованого мутагенезу.
ВВР - як найбільш частий прояв ВСП
Декалог заповідей для майбутніх батьків.
Групи населення репродуктивного віку з підвищеним ризиком ВСП
Алгоритм обстеження родин репродуктивного віку.
Преконцепційне лікування.
Заходи вторинного й третинного рівнів профілактики.
Алгоритм МГК.
Показання до ПД.
Методи ПД.
Інтерпретація результатів ПД.
Скринуючі програми.
Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 1186 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 |
|