 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Задача 1. Девочка К., 25 дней, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей
Девочка К., 25 дней, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см. В роддоме было выявлено неправильное строение наружных гениталий (гипертрофия клитора и больших половых губ), гиперпигментация наружных гениталий. С 3-й недели жизни состояние ребенка ухудшилось: кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Большой родничок западает. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски. Вирилизация наружных гениталий III степени по Прадеру: сформирована головка клитора, урогенитальный синус. Гиперпигментация кожи в области наружных гениталий. Общий анализ крови: НЬ 115 г/л, эритроциты 5,0x10'2/л, лейкоциты 9,5х109/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 38%, эозинофилы 2%, лимфоциты 50%, моноциты 8%. Биохимический анализ крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 4,4 ммоль/л, натрий 122,0 ммоль/л, калий 7,5 ммоль/л. Кортизол: 45 нмоль/л (норма 180-600 нмоль/л), 17-оксипрогестерон 165 нмоль/л. Кариотип: 46 XX. Задание: 1. Ваш предположительный диагноз? 2. По какому типу наследуется данное заболевание? 3. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки? 4. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рождения? 5. Какие клинические проявления данной патологии будут отмечаться при несвоевременной диагностике? 6. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия? 7. Какие возможные осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии? 8. При каких заболеваниях может отмечаться рвота «фонтаном»? Проведите дифференциальный диагноз 9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной патологией? 10. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка? Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 1353 | Нарушение авторских прав |