АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Задача 2. Девочка М., 4 дня, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей

Девочка М., 4 дня, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см.

Осмотр: было выявлено неправильное строение наружных гениталий (пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы), гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота. Кожные покровы чистые, обычной окраски и влажности. Удовлетворительного питания. Тургор тканей сохранен. Сосет активно, не срыгивает. Дыхание пуэрильное. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот при пальпации мягкий, печень не увеличена. Стул ежедневный, кашецеобразный.

Общий анализ крови: НЬ 210 г/л, эритроциты,0x10'²/л, лейкоциты 12,5х10⁹/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 50%, эозинофилы 2%, лимфоциты 38%, моноциты 8%.

Биохимический анализ крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 4,4 ммоль/л, натрий 138,0 ммоль/л, калий 4,2 ммоль/л.

Кортизол: 345 нмоль/л (норма 180-600 нмоль/л).

Кариотип: 46 XX.

Задание:

1. Ваш предположительный диагноз?

2. По какому типу наследуется данное заболевание?

3. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки?

4. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рождения?

5. Какие клинические проявления данной патологии будут отмечаться при несвоевременной диагностике?

6. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?

7. Какие возможные осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии?

8. При каких заболеваниях может отмечаться рвота «фонтаном»? Проведите дифференциальный диагноз

9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной патологией?

10. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?

Эталоны ответов:

Задача 1: преждевременное половое развитие, гонадотропинзависимая форма.

Задача 2: врожденная дисфункция коры надпочечников (адрено-генитальный синдром), вирильная форма.

Место проведения самоподготовки: читальный зал библиотеки БГМУ, компьютерный класс.

Учебно-исследовательская работа студентов:

· Оформление демонстрационной истории болезни ребенка с преждевременным половым развитием, гипогонадизмом и гермафродитизмом.

· Демонстрация больного с преждевременным половым развитием, гипогонадизмом и гермафродитизмом.

· Подготовка реферативного сообщения “Дифференциальная диагностика преждевременного полового развития”, “Дифференциальная диагностика гипогонадизма”, «Дифференциальная диагностика гермафродитизма».

Литература.

Основная литература:

· Шабалов Н.П. Детские болезни.- СПб., 2009.

Дополнительная литература:

· Биохимия: учебник / Под ред. Е.С. Северина. 5-е изд., испр. и доп. 2012. - 768 с. (http://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970423950.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).

· Гистология, эмбриология, цитология: учебник для вузов / Под ред. Э.Г.Улумбекова, Ю.А.Челышева - 3-е изд., - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 480 с. (http://www.studmedlib.ru/ru/books/ISBN9785970421307.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).

· Клиническая фармакология: учебник / под ред. В. Г. Кукеса. - 4-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 1056 с. (http://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970427149.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).

· Нормальная физиология: учебник / Орлов Р.С., Ноздрачев А.Д. - 2-е изд., исправл. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 832 с. (http://www.studmedlib.ru/ru/books/ISBN9785970416624.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).

· Патофизиология: учебник / Литвицкий П.Ф. - 4-е изд., - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. - 496 с. (http://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970414798.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).

· Пропедевтика детских болезней: учеб. для студентов высш. проф. образования, обучающихся по специальности 060103.65 "Педиатрия" по дисциплине "Пропедевтика дет. болезней с курсом здорового ребенка и общ. уходом за детьми" / Калмыкова А. С. и др.; под ред. А. С. Калмыковой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.- 920 с.: ил.: вкл. цв. ил. - 24 п. (http://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970416723.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).

· Шабалов Н.П., Лисс В.Л., Нагорная И.И. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков: учебное пособие для сист. послевузовского проф. образования врачей-педиатров - М.: МЕДпресс-информ, 2009.

· Румянцев А.Г., Картелишев А.В., Чернов В.М. Справочник врача-педиатра: справочное издание - М.: ГЭОТАР МЕДИА, 2010.

· Шабалов Н.П. Справочник педиатра: справочное издание - 2-е изд. - СПб.: Питер, 2009.

· Володин Н.Н. Неонатология. Национальное руководство. - М.: Гэотар Медиа, 2009. - 848 с. + 1 эл. опт. диск (CD-ROM).

· Юрьев В.В. Практика вскармливания детей первого года жизни: учебное пособие для студ., обучающихся по спец. 060103 - Педиатрия / В.В.Юрьев, Е.И.Алешина. - СПб.: Питер, 2009. - 172 с.

· Юрьева В.В. Непосредственное обследование ребенка: учебное пособие, рек. УМО. - СПб.: Питер, 2007.

· Кильдиярова Р.Р. Справочник по лабораторным и функциональным исследованиям в педиатрии: справочное издание - М.: ГЭОТАР МЕДИА, 2009.

· Российский национальный педиатрический формуляр: справочное издание / Союз педиатров России - М.: ГЭОТАР МЕДИА, 2009.

· Справочник ВИДАЛЬ (Лекарственные препараты в России).- М., 2012 (кафедральный фонд).

· Эндокринные болезни в Интернете: http://www.endocrine.ru.

· Сайт Эндокринологического научного центра: http://www.endocrincentr.ru.

· http://rusmedserv.com//endocrinology.

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 2077 | Нарушение авторских прав