Общепринятой становится гипотеза о том, что расщелины лица — это пороки со сложной этиологией, мультифакториальные пороки. В их возникновении, вероятно, одинаково повинны и генетические и внешние факторы, а также их совместное действие.
ЭНДОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
· изменения в хромосомном наборе аномалии в структуре гена или хромосомы
· нарушение числа хромосом
· хромосомные абберации 13 -15; 16 - 18 пар хромосом (причина врожденных расщелин губы и неба)
БИОЛОГИЧЕСКАЯ НЕПОЛНОЦЕННОСТЬ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК
· неспособность половых клеток образовывать полноценную зиготу
· нарушение у отца обменных процессов - расстройства сперматогенеза
· хронический алкоголизм
ВЛИЯНИЕ ВОЗРАСТА РОДИТЕЛЕЙ
· пожилой возраст матери - появление аббератных комплексов
· повышенная частота нерасхождения хромосом и изменения кариотипа в связи с возрастом
ВРЕДНЫЕ ДЕЙСТВИЯ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПЕРАТОВ
· Инсулин
· Талидамид
· Андрогены
· Экстрагены
· Прогестерон
· Гормоны надпочечников АКТГ
· Химиотерапияя в антенатальный период
· Некоторые витамины в больших дозах
ЭКЗОГЕННЫЕ ПРИЧИНЫ
МЕХАНИЧЕСКИЕ (повышенное давление на плод)
· амниотические тяжи
· сращения
· многоплодная беременность
· пороки развития матки
· фибромиома
· травмы в ранний период
· аборт
ТЕРМИЧЕСКИЕ
· высокая температура тела у матери
· нарушение обмена веществ у эмбриона на 3 - 6 неделе вызывает повреждение плаценты, гипоксию плода, аномалии развития
РАДИАЦИОННЫЕ
внешнее облучение в критический период беременности (3 -6 нед) и тератогенный эффект. -мутация половых клеток родителей, следствием чего - пороки развития у потомства
ХИМИЧЕСКИЕ
· гипоксия вследствие венозного застоя
· гемолитическая болезнь
· анемия матери
· местные расстройства кровообращения
· отслойка плаценты
· порок сердца
· ранний токсикоз
· высокогорная местность
НЕПОЛНОЦЕННОЕ ПИТАНИЕ
в критические периоды развития эмбриона недостаток витаминов: А, В(1, 2, 6, 12), Е
ГОРМОНАЛЬНЫЕ ДИСКОРРЕЛЯЦИИ
наиболее часты аномалии и пороки развития у матерей, страдающих сахарным диабетом и принимающих половые гормоны
ТЕРАТОГЕННЫЕ ЯДЫ (дезоксиданты)
· Алкоголь
· Хлороформ
· Антиметаболиты
· Антивитамины
· Антиэнзимы
· Фактор душистого горошка
БИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
(вирусы на ранних стадиях развития плода)
· коревая краснуха
· эпидемический паротит
· вирусный насморк
· опоясывающий лишай
БАКТЕРИИ И ИХ ТОКСИНЫ
(патогенные бактерии у матери в критический период беременности проникают через плаценту)
· сифилис
· листериоз
· бруцилиоз
· стафилококк
· стрептококк
· пневмококк
· гонококк
· ТБЦ
· микобактерии проказы
· токсоплазмозы
ПСИХИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
как следствие гиперадреналинемии, вызывающей расстройства плацентарного кровообращения
Объясняя семье эту информацию, врачу необходимо учитывать ряд медицинских и морально-этических проблем таких, как тяжесть семейной патологии, возможность се профилактики и лечения, а также вопросов планирования семьи. Способ разъяснения степени риска всегда должен быть адаптирован к конкретной семейной ситуации и носить индивидуальный характер.
Показаниями для направления на генетическую консультацию можно считать следующие ситуации:
- все, без исключения, семьи, где родился ребенок с врожденной аномалией челюстно-лицевой области;
- все семьи, где у одного из родителей или родственников есть врожденная или наследственная патология челюстно-лицевой области ранее установленного или неясного генеза;
- все больные с челюстно-лицевыми аномалиями неясного генеза;
- все семьи, нуждающиеся в МГK и рекомендациях врача-генетика при планировании семьи и в других ситуациях.
Известно, что благополучное развитие челюстно-лицевой области эмбриона зависит от взаимодействия определенных генетических и внешне-средовых факторов. Вся система должна быть биохимически сбалансирована так, чтобы никакое ее изменение не вызвало нарушения адекватного контакта и слияния лицевых отростков на 4 - 7 неделях эмбриогенеза, а также горизонтального перемещения, контакта и срастания небных пластин на 7-12 неделях развития плода. При этом потенциальные агенты, ведущие к нарушению развития челюстно-лицевой области можно разделить на три группы:
1) факторы наследственного генеза, включающие изменения единичных или множественных генов; аномалии хромосом;
2) внешне средовые, тератогенные факторы;
3) их комбинации.
В ходе диагностики главная задача врача-стоматолога состоит в выявлении у родителей больного или других родственников 1 степени родства тех или иных проявлений действия аномальных генов - истинных микропризнаков.
Такими микропризнаками для расщелин губы и неба являются:
· асимметрия красной каймы верхней губы;
· асимметрия крыла носа;
· атипичная форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти;
· прогнатия;
Для расщелин неба истинными микропризнаками считаются
· укорочение и деформация мягкого неба;
· расщепление язычка мягкого неба;
· диастема;
· атипичная форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти в сочетании с бороздкой альвеолярного отростка;
· истинная прогения
Ценность своевременного выявления этих микроаномалий заключается в возможности проведения профилактических мероприятий и предупреждения повторения или проявления аномалии в семье.