АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Наследственные заболевания, значение медико-генетических исследований в акушерстве
Медико-генетические исследования в акушерстве.
Инвазивная Пренатальная диагностика может осуществляться с 7 недель беременности. Оптимальным сроком считается 8-11 недель беременности Биопсия хориона показана при изменении кариотипа у одного из родителей, возрасте матери старше 35 лет, наличии в анамнезе ребенка с хромосомной патологией, сцепленными Х-хромосомои заболеваниями, болезнями обмена, гемо-глобинопатиями.
Амниоцентез в 1 триместре беременности применяется для диагностики •Рожденной гиперплазии коры надпочечников. Во 11 триместре беременности исследуя амниотическую жидкость можно диагностировать хромосомную патологию плода, некоторые аутосомно-рецессивные заболевания, пороки развития центральной нервной системы Получение крови плода во II триместре беременности возможно для диагностики многих наследственных заболевании (в том числе болезней крови), иммунодефицитных состоянии, а также для определения инфицированности плода токсоплазмами, вирусом краснухи и цитомегаловирусом. Основным методом получения крови плода является кордоцентеэ. Оптимальным сроком для его проведения является 22-24 недели беременности.
Биопсия кожи плода с последующим морфологическим исследованием ее осуществляется в 18-24 недели с целью пренатальной диагностики некоторых заболевании кожи с аутосомно-рецессивным типом наследования, в частности, летального буллезного эпидермолиза, ихтиозиформной эритродермии Брока. Биопсия кожи плода проводится под непосредственным контролем эхографии
В последние годы при проведении экстракорпорального оплодотворения в случаях повышенного риска появления потомства с наследственной патологией обсуждается возможность применения предимплантационной диагностики Метод основан на использовании эмбриональных биоптатов, получаемых на стадии 6-10 бластомеров с последующей молекулярно-генетической лабораторной диагностикой, позволяющей поставить диагноз на основании исследования одной клетки. При этом можно выявить такие заболевания, как муковисцидоз, болезнь Леша-Нихена, миопатию Дюшена, гемофилию и другие.
Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 1356 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 |
|