АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Гурлера Синдром Санфіліппо

Діагностика. Нефелометричний тест складається із трьох етапів:

- кількісної оцінки видільних глікозаміногліканів за вмістом уронових кислот і гексаз;

- електрофоретичного фракціювання глікозоаміногліканів з денситометрією;

- визначення внутрішньоклітинного накопичення ³⁵S глюкозо-аміногліканів.

Використовуються локусна диференціація визначення активності 6 ферментів, які беруть участь у деградації глікозаміногліканів, метаболічне кооперування. Напівкількісне та кількісне визначення екскретованих глікозаміногліканів, а також електролітичне фракціювання дає змогу диференціювати захворювання.

Лікування: симптоматичне, для покращання показників фізичного розвитку використовують карнитину хлорид, соматотропний гормон, високобілкові енпіти.

Застосовують також трансплантацію рогівки, хірургічну корекцію клапанних вад серця, а також:

- при синдромі Санфіліппо корекцію поведінкових проблем (можливе психіатричне лікування);

- при синдромі Моркіо хірургічну корекцію патологічної рухливості шийних хребців для попередження компресії спинного мозку; трансплантацію кісткового мозку (дає перемінні результати).

При всіх формах використання замісної терапії ферментами неефективне.

Під час лікування призначають рибоксин, панангін, пангамат кальцію, есенціале-форте (покращання стану серцево-судинної системи та паренхіматозних органів). До комплексу включають електрофорез із лідазою на уражені суглоби, магнітотерапію, парафінові аплікації, масаж. Відповідно до показань використовують хірургічну корекцію зору. Перспективним напрямом у лікуванні є плазмаферез. Приділяється увага соціальній адаптації дітей.

Прогноз серйозний, захворювання характеризується прогресивним перебігом. Смерть настає в результаті приєднання респіраторного захворювання, серцево-судинної недостатності.

Лізосомні хвороби накопичення

Лізосомні хвороби - це тяжкі спадкові захворювання, виникнення яких пов’язане з дефі­цитом активності специфічних ферментів лізосом, що відповідають за певний етап деградації складних комплексів білків, вуглеводів, ліпідів. Всередині лізосом виникає неадекватне на­копичення субстрату (інша назва цієї групи хвороб - хвороби накопичення), що призводить ' до порушення функції клітин різних тканин організму і, як наслідок, до виникнення клінічних симптомів тяжкого прогресуючого захворювання з ураженням багатьох органів та систем. Сумарна частота лізосомних хвороб (їх відомо більше 40) за останніми даними складає 1: 5000 новонароджених. У США щороку народжується близько 200 000 дітей з лізосомними хворо- ' бами. В Україні точна частота лізосомних хвороб невідома внаслідок неповної діагностики. Причиною порушення активності фермента при лізосомнїй хворобі є генетичний дефект.

На основі характеристики субстрату і ушкоджених ферментів будується класифікація

лізосомних хвороб, відповідно до якої виділяють: мукополісахаридози (синдром Гурлера

- тип ІН, синдром Шейє - тип І 8, синдром Хантера - тип II, синдром Сан-Філіппо - тип III

- III В IIIС III Б, синдром Моркіо - тип IV А, IV В, синдром Морото - Ламі - тип VI, син­дром Слая - тип VII); сфінголіпідози (гангліозидоз ОМІ, хвороба Гоше, гангліозидоз.хвороба Тея- Сакса), метахроматична лейкодистрофія, хвороба Крабе, хвороба Фарбера, хвороба Шиндлера, хвороба Фабрі, хвороба Німана-Піка А,В, хвороба Німана-Піка С, чуколшідози, глїкопротеінози та інші йаовтаиа хвороби (хвороба Вольмана, цероіднии лі- ■ ОСр^сцУїнОі, IV III ТИПУ (ПСЄВДО

Гурлер), маннозидоз).

Основні діагностичні критерії: характерна зовнішність з грубими рисами обличчя, невро­логічні розлади, скелетні аномалії, патологія зору і слуху, зміни внутрішніх органів, різний ступінь розумової відсталості. \\’Л\ \\(уісс \ ‘Л\\\'Л ’,'ДЧ\'ЛУ₁'1\0\’Л\\\\\'Л штка \^!,'Л\\\СЛ\ V, уі\ \\\\\\\ час, —

періода новонародженості до зрілого віку, у зв’язку з чим розрізняють ранні і пізні форми за-

здофкжаххяя..'? «.щидаа V СЛ 'Л ^ \Ч'Х\Л\\\\'4С!ч ЧЛйЛЧАЧЮЧКЬ

мозку, селезінки, нервової тканини, фібробластів шкіри (клітини Гоше, Німана - Піка).

Тривалий час лізосомні хвороби можна було лікувати тільки симптоматично. Нині роз­роблена методика ензимозамісної терапії: — іміглуцераза (препарат церезим) при діагностиці.вороби Гоше, ларонідаза (препарат альдуразим) при мукополісахаридозах, рекомбінантні форми людської а-галактозидази А (препарати фабразим, реплагал) при діагностиці хвороби Фабрі. Ранній початок замісної терапії може полегшити або навіть попередити розвиток ба­гатьох симптомів хвороби.

Масові неонатальні скринінгові програми проводяться з метою раннього (доклінічного) виявлення хворих зі спадковою патологією, яка підлягає подальшій корекції з високим сту­пенем медичної та соціальної реабілітації хворого. В Україні фінансово обґрунтованими та реально можливими є програми скринінгу новонароджених на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз. Скринінгу підлягають всі новонароджені на 4-5 день після народження (до випис­ки з акушерського стаціонару). У разі наявності сумнівів відносно своєчасного надходження білка (своєчасно розпочатого білкового харчування дитини), необхідно провести повторне тестування на 1-4 тижні життя. Тестуванню також підлягають діти, народжені поза пологовим стаціонаром. Хворих та передчасно народжених новонароджених тестують на 7 день життя. Підтвердженням результатів скринінгу у разі необхідності є дослідження сироватки крові до 3—4 тижнів життя дитини.

Зразки капілярної крові новонароджених на фільтрувальному папері позначаються належ­ним чином і відправляються згідно з існуючими нормативами в обласний медико-генетичний центр, який здійснює лабораторне дослідження зразків крові в регіоні. Дослідження вмісту фенілаланіну в крові проводиться в спеціалізованій лабораторії обласного медико-генетичного центру за стандартними методиками, визначеними нормативними документами.

При виписці новонародженого в довідці про народження слід робити позначку про взяття його крові на дослідження вмісту фенілаланіну і ТТГ.

Результати досліджень зразків, які містять підвищений вміст фенілаланіну, надсилаються за місцем проживання пацієнта для подальшого активного виклику його для поглибленого обстеження та підтверджуючої діагностики фенілкетонурп. Лікування фенілкетонурїі здій­снюється за місцем проживання пацієнта з використанням білкових гідролізатів з відсутністю або невеликим вмістом фенілаланіну за спеціальними схемами.

Умовами ефективності скринінгової програми є: інформованість населення, підготов­леність кадрів, наявність централізованої лабораторії з ефективною підтверджуючою діа­гностикою, проведення постскринінгового етапу (повторний забір кро

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 571 | Нарушение авторских прав