АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Поява мутації в зародкових клітинах або на ранніх стадіях ембріонального розвитку

СИНДРОМ КОТЯЧОГО КРИКУ

Делеція — синдром 5р — утрата короткого плеча (Р) 5-ї хромосоми, або синдром котячого крику (дитячий плач, схожий на муркотання кішки). Такий крик пояс­нюється не аномалією голосового апарату, а ушкодженням цент­ральної нервової системи. Найтиповішими для цього синдрому є ознаки: специфічний плач, низька маса тіла у новонародженого, відставання в рості, мікроцефалія, розумова відсталість, м'язова гіпотонія, цибулеподібне обличчя, мікрогнатія (маленька щеле­па, низько розташовані й деформовані вуха), гіпертелоризм, по­перечна долонна складка, синдактилія, клишоногість, сколіоз, часті грижі, вади серця, нирок, дуже низька опірність організму інфекційним захворюванням, унаслідок цього такі хворі досить рано помирають. У всіх хворих спостерігається розумова відста­лість. Частота патології 1:50 000 новонароджених, які народи­лися живими.

СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВІЛЛІ

Частота появи синдрому 1:15 000. Причина: делеція довгого плеча 15-ї хромосоми. У дітей виражена м'язова гіпотонія аж до атонії, знижені сухожилкові рефлекси, діти малорухливі, схиль­ні до гіпотермії, постійно відчувають голод, можуть безперервно їсти й активно шукають їжу. Стопи і кисті непропорційно ма­ленькі, спостерігається гіпоплазія статевих органів, затримка ста­тевого розвитку, аменорея, хворі низькі на зріст, часто відзнача­ється розумова відсталість. Характерні відхилення від норми в поведінці.

ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ, СПРИЧИНЕНІ ГЕНОМНИМИ МУТАЦІЯМИ

Хромосомні хвороби, пов'язані зі зміною кількості хромосом, носять назву геномних захворювань. Вони з'являються як наслі­док порушення розходження гомологічних хромосом у процесі І і II поділів мейозу. Явище кратного збільшення кількості хромосом у геномі називають поліплоїдією. Поліплоїди гинуть на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Явище некратних змін кількості хромосом називають гетероплоїдією (анеуплоїдія).

Гетероплоїдія може бути двох типів: моносомія (зменшення кількості хромосом на 1, 2... і полісомія — збіль­шення кількості хросомом на 1, 2... Найтяжчий перебіг мають моносомії. Вважають, що близько 20 % випадків моносомій закінчуються летально ще в перші дні ембріонального розвитку.

ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ, ПОВ'ЯЗАНІ ЗІ ЗМІНЕНОЮ КІЛЬКІСТЮ АВТОСОМ

Хвороба Дауна — найпоширеніше хромосомне за­хворювання. Вперше бу­ло описано англійським лікарем Л. Дауном 1866 р. І лише 1955 р. француз І. Лежен виявив у каріотипі хворих зайву 21-шу хро­мосому. Сьогодні встановлено, що спричинює хворобу Дауна у 94 % випадків трисомія 21-ї пари (47, ХХ+21 - хвора дівчинка; 47, ХУ+21 — хворий хлопчик), у 4 % випадків — транслокація 21-ї пари на інші, частіше на 13-ту або 22-гу, у 2 % випадків — мозаїцизм, за якого частина клітин організму має нормальний каріотип — 46 хромосом, а інша — 47 та 45.

Частота народження дітей з хворобою Дауна — 1:700, і її ймовірність збільшується з віком батьків, а особливо — матері 45 і старше 1:45.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 494 | Нарушение авторских прав