Ризик народження дитини з хворобою Дауна

Особливо великий ризик народження хворої дитини в родині, де чоловіку — понад 50, а жінці — понад 40 років. Вважають, що причиною захворювання може бути перенесена матір'ю перед заплідненням інфекційна хвороба (гепатит, токсоплазмоз, коро­ва краснуха тощо). Діагноз часто може бути встановлений лише за фенотиповими проявами навіть у новонародженого.

Хворі діти схожі один на одного, як близькі родичі, хоча й не є такими. Характерні симптоми хвороби — специфічні риси об личчя: типове плоске обличчя, невелика кругла голова, монголо­їдний розріз очей, відкритий рот, короткий ніс, плоске перенісся; епікантус, плоска потилиця, аномалія зубів, спадистий вузький лоб, приросла мочка вуха, пігментні плями на краю райдужки (плями Брушфільда), товстий язик, який не вміщається в роті. Волосся на потилиці росте низько, його мало, воно м'яке. У разі захворювання виражена розумова відсталість — від імбецильнос­ті до ідіотії. Дітей з хворобою Дауна серед інших розумово від­сталих дітей — 10 —12 %. На першому році життя хворі діти по­мітно відстають у психомоторному розвитку. Вони пізніше від інших починають сидіти, ходити і говорити. їхні м'язи гіпотоніч­ні, в них часто бувають вади серця, іноді вади шлунково-киш­кового тракту. Дуже знижений імунітет. У жінок рідко зберіга­ється репродуктивна функція. Чоловіки безплідні. Характерні зміни пальців: укорочення й розширення кисті й стопи, викрив­лений мізинець. На ньому є лише згинальна борозенка, а на до­лоні — поперечна борозенка (мавпяча складка). Слід зазначити, що на відміну від тих, хто страждає на різні форми розумової відсталості, діти з хворобою Дауна доброзичливі, слухняні, ста­ранні. Проводити з ними лікувально-педагогічні заходи набагато легше. Вони самі себе обслуговують, доглядають за тваринами, рослинами, можуть навчитися виконувати роботу на нескладній техніці. Вони з задоволенням беруть участь в організованих для них музичних гуртках: співають, грають прості мелодії. Діти за­звичай прихильні до батьків, відчувають їхній настрій, добре адаптуються в родині, а іноді й в суспільстві.

Тривалість життя порівняно висока — у середньому до 35 ро­ків. Переважна більшість таких хворих потребує постійного до­гляду. Всі діти з такими захворюваннями інваліди дитинства, й вони повинні одержувати пенсію за інвалідністю. їх можна від­давати в спеціалізовані дитячі заклади, але їхні надзвичайні емо­ційність і прихильність до батьків часто дають змогу їм вихову­ватися в родинах. Лікують таких хворих педіатри і психіатри. Медикаментозне лікування спрямоване на стимулювання психіч­ної діяльності, вирівнювання гормонального дисбалансу та інших порушень обміну речовин. Крім того, їм призначають фізпроцедури, масаж, лікувальну гімнастику, звичайні фізичні вправи. Дітям корисно грати в м'яча, стрибати під музику. Але голов­не — це постійно й наполегливо привчати дітей самостійно себе

обслуговувати, виконувати спочатку просту домашню, а потім і складнішу роботу.

Метод діагностики — каріотипування. Оскільки хворобу Дауна вилікувати неможливо, особливої актуальності набуває пи­тання профілактики цього захворювання.

Основні заходи профілактики хвороби Дауна:

1. Народжувати дитину бажано у віці 18 — 25 років (пік ре­продуктивного віку), оскільки ризик народження хворої дитини зростає з віком матері.

2. Медико-генетичне консультування родин.

3. Передпологова діагностика (ультразвукове дослідження, амніоцентез, каріотипування) і за необхідності — переривання вагітності.

4. Здоровий спосіб життя. Боротьба зі шкідливими звичками.

5. Охорона навколишнього середовища.

6. Пропагування медико-генетичних знань серед населення.

Синдром Патау

Причина хвороби — трисомія 13-ї пари. Каріо­тип хворого: 47, XX (13 +) — хвора дівчинка, 47, ХY (13 +) — хворий хлопчик.

Популяційна частота коливається в межах 1:7000 — 1:8000, у дівчаток спостерігається частіше — 1: 4000. Діти з синдромом Патау, як і в разі хвороби Дауна, частіше народжуються у мате­рів старшого віку. Так, за даними Р. Сопен і В. Ерстан (1966), середній вік матерів, які народили дітей з трисомією 13, стано­вить 32,8 року. Відома також транслокаційна форма синдрому Патау (так звана робертсонівська транслокація). За такої форми в каріотипі хворого 46 хромосом. Така мутація зумовлена злит­тям двох груп Д (13 — 15). Слід зазначити, що середній вік мате­рів, які народили дітей з транслокацією хромосом Д/Д, не пе­ревищує 25 років.

Зовнішній вигляд хворого з синдромом Патау досить специ­фічний. Хворі новонароджені мають нормальні розміри й масу тіла. Клінічно відзначають: значну розумову відсталість, вира­жену мікроцефалію, низький спадистий лоб, вузькі очні щілини, неправильно сформовані й низько розташовані вуха, епікантус, мікрофтальм, полідактилію, щілини губи й піднебіння, приро­джені вади майже всіх внутрішніх органів і систем. Часто відсут­ній передній мозок, аномалія мозочка, відсутній III шлуночок мозку, іноді мозок не поділений на півкулі. Часто виявляють аномалії міжшлуночкової й міжпередсердної перетинки. Камери серця можуть бути розширені, в легенях - фіброз, помірний ателектаз, явища хронічної неспецифічної пневмонії. Спостері­гаються аномалії нирок (гідронефроз, кістозна нирка), подвоєння сечоводів, аномалія шлунково-кишкового тракту, дивертикул. Іноді наявні гіпоплазія зовнішніх статевих органів, подвоєння матки й піхви, дворога матка. Прогноз несприятливий.

Синдром Едвардса

(47, XX (18+); 47, ХУ (18+) було описан1960 р.. Причина: трисомія 18-ї пари (група Е), як іразі синдрому Патау. З трисомією 18-ї пари народжуються дівчатка1:3. У хворих переважно зустрічаються ушко ження життєво важливих органів: головного мозку, серця, легень, нирок, аномалії черепа і скелета. Згинальна деформація пальці стопа має форму гойдалки, перекривання мізинця підмізинніпальцем, короткий перерозігнений великий палець стопи, маленький таз, сколіоз, злиття хребців, гіпоплазія скелетної мускулатури і підшкірної жирової клітковини, в хлопчиків спостерігається крипторхізм, а у дівчаток — гіпотрофія клітора. Здебільшого наявні затримка психомоторного розвитку, природжені вади серця, аномально низько розташовані вуха, маленькі очі, мікроптія, коротка шия, пахова або пупкова грижа, випадання прямої кишки тощо. Хлопчики помирають відразу після народження, 1 міс доживають 70 % хворих; ще 7 % доживають лише до 1 року.

ХВОРОБИ, ПОВ'ЯЗАНІ З ГЕНОМНИМИ МУТАЦІЯМИ СТАТЕВИХ ХРОМОСОМ

Синдром Шерешевського — Тернера (45, ХО) — уперше клінічну картину цього захворювання описав Н. А. Шерешевский 1925 р. Класичний опис ХХ-хромосом належить Тернеру (1938). Цитогенетичний синдром ХО відкрив С.Е. Фард 1959.

Причина синдрому: моносомія 23-ї пари, в каріотипі наявні лише одна Х-хромосома, і тому на цю хворобу страждають тільки жінки. Каріотип 45, ХО. Зустрічається з частотою 1:10 000. Мінімальні діагностичні ознаки: набряк кистей і стоп, склади шкіри на шиї, низький зріст, природжені вади серця, первини аменорея. У жінок з цим захворюванням аномальні статеві орга­ни, недорозвинені первинні й вторинні статеві ознаки (вузька піхва, недорозвинені матка, яєчники, гіпертрофований клітор, мало волосся на лобку). Грудні залози відсутні, соски недороз­винені й на великій відстані один від одного, деформовані й низь­ко розташовані вуха, волосся на потилиці росте низько, викрив­лені гомілки. У 99 % випадків розумовий розвиток знижений. Але інтелект майже неушкоджений.

Обличчя хворих нагадує обличчя сфінкса, бо підборіддя зменшене, широке перенісся і гіпертелоризм, епікантус, птоз. У багатьох хворих спостерігаєть­ся порушення слуху. В разі синдрому Шерешевського — Тернера можуть бути дисгенезія гонад, знижений рівень естрогенів і під­вищений рівень гонадотропіну в сечі. Попередній діагноз синд­рому ґрунтується на характерній клінічній картині й портретній діагностиці, дослідженні статевого хроматину (експрес-діагностика). У хворих жінок буде відсутній статевий хроматин. Оста­точний діагноз установлюють після вивчення каріотипу (цитогенетичний метод).

Клініку синдрому Клайнфельтера вперше було описано Н. Клайнфельтером 1942 р., а 1956 р. в чоловіків з цим синдро­мом у клітинних ядрах слизової оболонки порожнини рота було виявлено тільце статевого хроматину, як і у здорових жінок. Причина синдрому — трисомія 23-ї пари хромосом у чоловіків (зайва Х-хромосома). Каріотип хворого 47, ХХУ. Відомо кілька типів полігамії X- і У-хромосом в осіб чоловічої статі: 47, ХХУ; 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; 47, ХУУ; 48, ХУУУ; 49, ХХХУУ.

Найпоширеніший каріотип у разі синдрому Клайнфельте­ра — 47, ХХУ. Синдром зустрічається з частотою 1:1000 хлоп­чиків. Хворі з синдромом Клайнфельтера високі на зріст з непро­порційно довгими кінцівками. У дитинстві вони мають астенічну будову тіла, а в дорослих розвивається ожиріння. Харак­терною ознакою синдрому є гіпоплазія яєчок і статевого члена. Вторинні статеві ознаки слабко виражені, може бути оволосіння за жіночим типом, гінекомастія, у хворих високий голос, євну­хоїдизм, зниження статевого потягу, імпотенція. Сперматогенез порушений, тому такі чоловіки безплідні, хоча відомі й випадки плідності. У нащадків спостерігається порушення кількості хро­мосом. Хвороба виявляється різним ступенем дебільності, схиль­ністю до навіювання, млявістю, апатичністю, безініціативністю. Часто зустрічаються депресивні психози і нав'язливі стани, іноді судоми, атаксія, тремор. Хворі з синдромом Клайнфельтера, як правило, схильні до алкоголізму, гомосексуалізму, асоціальної поведінки.

Під час гістологічного дослідження яєчок можна виявити склерозивну дегенерацію сім'яних канальців, гіперплазію інтерстиціальних клітин Лейдига й утрату клітин Сертолі, підвищене виді­лення фолікуліну.

Клінічна картина синдрому починає виявлятися в хлопчиків лише в період статевого дозрівання. У хворих підвищується титр гонадотропінів у сечі. Виділення 17-кетостероїдів з сечею — на нижчій межі норми. Діагностувати синдром, особливо у дорос­лих, неважко. Своєрідне поєднання високого зросту, будови ске­лета за жіночим типом, гінекомастії, ожиріння й зниження ін­телекту дають змогу запідозрити синдром Клайнфельтера. Для експрес-діагностики проводять дослідження статевого хромати­ну в клітинах букального епітелію слизової оболонки порожни­ни рота. У хворих чоловіків обов'язково буде виявлено тільце Х-хроматину, що свідчить про зайву Х-хромосому в каріотипі.

Остаточний діагноз установлюють після вивчення каріоти­пу хворого й аналізу ідіограми. Лікування проводять статевими гормонами (тестостероном і метилтестостероном) й спрямовують на корекцію вторинних статевих ознак. Однак пацієнти навіть після лікування залишаються безплідними.

Іншим варіантом синдрому Клайнфельтера (дисомія за У-хромосомою) є полісомія У-хромосоми — 47, ХУУ. Такі чоловіки можуть бути фенотипово здо­ровими. Зазвичай у більшості таких хворих збережений інте­лект, а розумовий розвиток відповідає низькій або середній нор­мі. У деяких хворих спостерігається олігофренія, відзначається агресивна поведінка; багато з них є злочинцями-рецидивістами, які мають добре розвинену мускулатуру, нормальні статеві зало­зи, у них лицевий скелет переважає над мозковим, вони високі на зріст і з правильною будовою тіла.

Моносомія — 45, УО (інтерсекс) — летальна, оскільки розви­ток зародка з однією У-хромосомою без Х-хромосоми неможли­вий, У-хромосома несе незначну генетичну інформацію й не мо­же компенсувати відсутність Х-хромосоми.

Окрім описаних випадків зустрічається мозаїцизм статевих хромосом — одні клітини містять XX-, а інші — ХУ-хромосоми. Таке явище називають справжнім гермафродитизмом (гермафро­дит — це, з античної міфології, дитина Гермеса й Афродити, двостатева істота, яка несе в собі й жіноче, й чоловіче начала).

Уперше синдром трисомії хромосоми X описали П. Джекобс і співавтори 1959 р. Вони виявили у хворої в ядрах епітелію слизової оболонки щоки два тільця статевого хромати­ну. Каріотип таких хворих — 47, XXX. Зустрічається з часто­тою 1 —1,4:1000 народжених дівчаток.

Клінічна картина цього захворювання різна — є форми з різ­ким проявом цього синдрому, та є стерті форми. У хворих жі­нок можуть спостерігатися розумова відсталість, недорозвинені яєчники, гіпоплазія матки, безплідність, порушення оваріально-менструального цик­лу: у них рано настає вторин­на аменорея або буває перед­часний клімакс. Серед них у декілька разів частіше можна зустріти осіб з психопатични­ми рисами й схильністю до шизофреноподібних розладів. Досить часто змін у фенотипі може й не бути, оскільки дві Х-хромосоми спіралізовані й неактивні. Такі жінки мо­жуть мати здорових дітей, бо половина їхніх гамет має нормальний набір хромосом.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 720 | Нарушение авторских прав