АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Автосомно-рецесивні хвороби
| Хвороба
| Прояв
| | Серпоподібно-клітинна анемія
| Розвивається хронічна гіпоксія й анемія з порушенням функцій кровообігу й утворенням тромбів
| | Кистозний фіброз
| Порушення функцій підшлункової та інших залоз. Утворення товстого шару слизу в бронхах, що спричинює пневмонію та емфізему. Смерть, як правило, настає в дитинстві. Ця генетична аномалія зустрічається з частотою 1:3700 новонароджених
| | Галактоземія
| Зменшення вмісту галактозо-1-фосфатуридилтранс-ферази, що призводить до збільшення печінки, розвитку катаракти і порушень психіки
| | Водянка головного мозку (гідроцефалія)
| Надлишкове накопичення рідини у черепній коробці, призводить до фізичних та психічних порушень
| | Хвороба Німанна —Піка
| Накопичення ліпідів у нервових клітинах спричинює порушення психіки, збільшення печінки, уповільнення росту. Смерть, як правило, настає в перші три роки життя
| | Перніціозна анемія
| Порушення метаболізму ціанокобаламіну (вітаміну В12), що спричинює симптоми, пов'язані зі зменшенням кількості еритроцитів
| | Хвороба Тея —Сакса
| Прогресивно розвиваються паралітичні явища, спостерігаються порушення психіки, сліпота.
Смерть настає в перші три роки життя. У 27 — 53 % випадків зустрічається у дітей,
народжених від шлюбу двоюрідних сестри та брата
| | Фенілкетонурія
| Порушення тонусу м'язів, зменшення пігментації шкіри, волосся, оболонки райдужки; мікроцефалія, розумова відсталість
|
| | | | | |
За класифікацією ВООЗ найпоширеніші спадкові хвороби, пов'язані з порушенням обміну речовин, поділяють на 11 груп:
1. Захворювання, пов'язані з порушенням обміну амінокислот: фенілкетонурія, алкаптонурія, альбінізм, хвороба, за якої сеча має запах кленового сиропу, тощо.
2. Захворювання, пов'язані з порушенням вуглеводного обміну: галактоземія, фруктоземія, глікогенози тощо.
3. Захворювання, пов'язані з порушенням обміну ліпідів: хвороба Німанна —Піка, хвороба Гоше, амавротична ідіотія, лейко-дистрофія тощо.
4. Порушення мінерального обміну: подагра, пароксизмаль-ний родинний параліч.
5. Порушення білірубінового та пігментного обміну: гіпербілірубінемія (синдром Кріґлера — Наяра), конституційна печінкова дисфункція (синдром Жільбера —Мейленграхта), хронічна ідіопатична жовтяниця (синдром Дубіна — Джонсона), хронічна родинна негомолітична жовтяниця (синдром Ротора), порфірії тощо.
6. Спадкові хвороби ендокринної системи: адреногенітальний синдром, гіпотиреоз, цукровий діабет, синдром Лоренса — Муна — Барде— Бідля.
7. Спадково зумовлені синдроми недостатнього всмоктування речовин у кишках: муковісцидоз, целіакія тощо.
8. Спадкові хвороби сполучної тканини: синдром Марфана, мукополісахаридози, гаргоїлізм тощо.
9. Аномалії, пов'язані з порушеннями обміну металів.
10. Захворювання, які характеризуються дефектом транспорту різних речовин.
11. Захворювання, спричинені аномаліями будови і функції ферментів і білків плазми.
Нині відомо понад 1000 спадкових захворювань, зумовлених порушеннями обміну речовин.
Найпоширеніша і найбільш вивчена група моногенних захворювань — це ензимопатії (ферментопатії), порушення структури білків-ферментів, які беруть участь в обміні різних речовин. У разі ензимопатії в організмі наявний дефіцит кінцевого продукту обміну внаслідок накопичення проміжних речовин. Ці захворювання зумовлені порушенням:
· Амінокислотного обміну
· Вуглеводного
· Ліпідного
· Строїдного
· Пуринового і піримідинового
· Стероїдного
· Аномалії обміну металів
· Обмін речовин в еритроцитах і порушення їх структури
· Захворюванн, які характеризуються дефектом транспорту різних речовин
Для ензимопатій характерний сімейний характер захворювання і хронічний, прогредієнтний, рецидивний перебіг.
Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 661 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 |
|