АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Автосомно-рецесивні хвороби

Прочитайте:
  1. XII. Щоденник перебігу хвороби
  2. АВТОСОМНО-ДОМІНАНТНІ ХВОРОБИ
  3. АВТОСОМНО-РЕЦЕСИВНІ ХВОРОБИ
  4. АНАМНЕЗ ХВОРОБИ (Anamnesis morbi)
  5. ВНУТРІШНІ ХВОРОБИ ТВАРИН
  6. Динаміка клінічних симптомів хвороби Лайма та кліщового енцефаліту.
  7. ЕНДОКРИННІ ХВОРОБИ
  8. Етіологія виразкової хвороби (пептичної виразки)
  9. ЖОВЧНОКАМ'ЯНОЇ ХВОРОБИ
  Хвороба Прояв
  Серпоподібно-клі­тинна анемія Розвивається хронічна гіпоксія й анемія з порушен­ням функцій кровообігу й утворенням тромбів
  Кистозний фіброз Порушення функцій підшлункової та інших залоз. Утворення товстого шару слизу в бронхах, що спри­чинює пневмонію та емфізему. Смерть, як правило, настає в дитинстві. Ця генетична аномалія зустрі­чається з частотою 1:3700 новонароджених
  Галактоземія Зменшення вмісту галактозо-1-фосфатуридилтранс-ферази, що призводить до збільшення печінки, роз­витку катаракти і порушень психіки
  Водянка головного мозку (гідроцефалія) Надлишкове накопичення рідини у черепній короб­ці, призводить до фізичних та психічних порушень
  Хвороба Німанна —Піка Накопичення ліпідів у нервових клітинах спричи­нює порушення психіки, збільшення печінки, упо­вільнення росту. Смерть, як правило, настає в пер­ші три роки життя
  Перніціозна анемія Порушення метаболізму ціанокобаламіну (вітамі­ну В12), що спричинює симптоми, пов'язані зі зменшенням кількості еритроцитів
  Хвороба Тея —Сакса Прогресивно розвиваються паралітичні явища, спо­стерігаються порушення психіки, сліпота. Смерть настає в перші три роки життя. У 27 — 53 % випад­ків зустрічається у дітей, народжених від шлюбу двоюрідних сестри та брата
  Фенілкетонурія Порушення тонусу м'язів, зменшення пігментації шкіри, волосся, оболонки райдужки; мікроцефалія, розумова відсталість
   
       

За класифікацією ВООЗ найпоширеніші спадкові хвороби, пов'язані з порушенням обміну речовин, поділяють на 11 груп:

1. Захворювання, пов'язані з порушенням обміну амінокис­лот: фенілкетонурія, алкаптонурія, альбінізм, хвороба, за якої сеча має запах кленового сиропу, тощо.

2. Захворювання, пов'язані з порушенням вуглеводного обмі­ну: галактоземія, фруктоземія, глікогенози тощо.

3. Захворювання, пов'язані з порушенням обміну ліпідів: хво­роба Німанна —Піка, хвороба Гоше, амавротична ідіотія, лейко-дистрофія тощо.

4. Порушення мінерального обміну: подагра, пароксизмаль-ний родинний параліч.

5. Порушення білірубінового та пігментного обміну: гіпербілірубінемія (синдром Кріґлера — Наяра), конституційна печін­кова дисфункція (синдром Жільбера —Мейленграхта), хронічна ідіопатична жовтяниця (синдром Дубіна — Джонсона), хронічна родинна негомолітична жовтяниця (синдром Ротора), порфірії тощо.

6. Спадкові хвороби ендокринної системи: адреногенітальний синдром, гіпотиреоз, цукровий діабет, синдром Лоренса — Муна — Барде— Бідля.

7. Спадково зумовлені синдроми недостатнього всмоктування речовин у кишках: муковісцидоз, целіакія тощо.

8. Спадкові хвороби сполучної тканини: синдром Марфана, мукополісахаридози, гаргоїлізм тощо.

9. Аномалії, пов'язані з порушеннями обміну металів.

10. Захворювання, які характеризуються дефектом транспор­ту різних речовин.

11. Захворювання, спричинені аномаліями будови і функції ферментів і білків плазми.

 

Нині відомо понад 1000 спадкових захворювань, зумовлених порушеннями обміну речовин.

Найпоширеніша і найбільш вивчена група моногенних захворю­вань — це ензимопатії (ферментопатії), порушення струк­тури білків-ферментів, які беруть участь в обміні різних речовин. У разі ензимопатії в організмі наявний дефіцит кінцевого продукту обміну внаслідок накопичення проміжних речовин. Ці захворювання зумовлені порушенням:

· Амінокислотного обміну

· Вуглеводного

· Ліпідного

· Строїдного

· Пуринового і піримідинового

· Стероїдного

· Аномалії обміну металів

· Обмін речовин в еритроцитах і порушення їх структури

· Захворюванн, які характеризуються дефектом транспорту різних речовин

Для ензимопатій характерний сімейний характер захворюван­ня і хронічний, прогредієнтний, рецидивний перебіг.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 666 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)