 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
АВТОСОМНО-ДОМІНАНТНІ ХВОРОБИ
СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ М'ЯЗОВОГО І НЕРВОВО-М'ЯЗОВОГО АПАРАТУ Прогресуючі м'язові дистрофії, або міопатії, з'являються через генетичні порушення самих м'язів. Одне з найімовірніших пояснень цієї аномалії — теорія генетичного ушкодження мембран м'язових клітин, унаслідок чого клітини не утримують у цитоплазмі ферменти й амінокислоти, необхідні для синтезу білка (у міофібрилах). За наявності таких захворювань м'язи поступово атрофуються, в них зникають рефлекси. Розрізняють декілька клінічних форм спадкових м'язових хвороб: тазово-плечова (юнацька), Ерба — Рота (з'являється у віці 10 — 20 років, успадковується за АД-типом), псевдогіпертрофічна міопатія Дюшенна (з'являється у віці 4 — 6 років), унаслідок якої гіпертрофуються литкові м'язи. Успадковується зчеплено з Х-хромосомою. Міотонія Томсона — порушення рухів, успадковується за АД-типом. Для захворювання характерно, що після скорочення м'язів їх розслаблення значно утруднено внаслідок порушення синтезу ацетилхоліну. Міотонія Оппенгейма, головний симптом — гостра гіпотонія м'язів без атрофії. Розвивається відразу після народження, тип успадковування — АД. Міастенія — нервово-м'язове захворювання, характеризується м'язовою слабкістю і підвищеною втомлюваністю. Спостерігаються родинні форми захворювання. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ ОПОРНО-РУХОВОГО АПАРАТУ Хондродистрофія (ахондропластична карликовість) — загальне захворювання кісткової системи: порушення росту епіфізарних хрящів трубчастих кісток, деформація основи черепа і носової кістки. Ця патологія призводить до формування непропорційно коротких кінцівок за нормальних розмірів тулуба й непропорційно великої голови. Опуклий лоб і сідлоподібне перенісся теж характерні риси для людини з такою патологією. Кістки стають товстими, часто викривлені. Синдром Марфана. ( 1896 р). Характерними ознаками синдрому є високий зріст, довгі тонкі кінцівки, арахнодактилія, гіперрухливість суглобів, підвивих кришталика, аневризма аорти, часто сколіоз, кіфоз, вузьке обличчя, куляста грудна клітка, клишоногість. Спостерігаються висока міопія, відшарування сітківки, різні види грижі. Зустрічається з частотою 1:2500.
Основними ознаками захворювання є хорея й деменція. Спостерігаються гіперкінези кінцівок, тулуба й обличчя, які посилюються під час спроб здійснити цілеспрямовану дію. Хода у хворого невпевнена, під час ходіння він човгає ногами. Мова ускладнена. Деменція з'являється незалежно від того, чи є порушення рухливості. В деяких випадках вона може бути основним симптомом. Іноді деменція з'являється через кілька місяців або років після початку гіперкінетичних порушень. Захворювання прогресує протягом 10 — 20 років. Вік, на який припадає початок захворювання, зазвичай 35 — 40 років. Але відомі випадки, коли захворювання почалося в дитячому віці або, навпаки, в 50 — 60 років. Існує форма хореї Гентінгтона, за якої порушення рухів нагадують паркінсонізм. Захворювання у такій формі починається в дитинстві. Хорея Гентінгтона зустрічається з частотою 2-6 на 100 000. Специфічного лікування не існує. Застосовують симптоматичне лікування.
ХВОРОБИ, ЗЧЕПЛЕНІ ЗІ СТАТТЮ СПАДКОВІ ХВОРОБИ КРОВІ Гемофілія. Клінічно гемофілія може виявлятися по-різному — від незначних крововиливів до сильних кровотеч. Це можна пояснити різними мутаціями одного гена. Під загальною назвою "гемофілія" розуміють цілу низку спадкових хвороб, які пов'язані з різким зниженням згортання кров через порушення будь-якої ланки цього складного процесу. Гемофілія може розвиватися внаслідок нестачі антигемофільного глобуліну, дефіциту VIII фактора згортання крові, дефіциту плазмового тромбопластинового компонента тощо. Поранення, навіть подряпина або удар, можуть спричинити сильні зовнішні чи внутрішні кровотечі, які досить часто закінчуються смертю. Захворювання розпізнається, як правило, на 2 —3-му році життя, коли дитина починає ходити. Але в тяжких випадках уже відразу після народження можуть спостерігатися кефалгематоми, під- і внутрішньошкірні крововиливи з пупкового канатика. Для захворювання характерний гематомний тип кровотеч. Переважають крововиливи у великі суглоби кінцівок (частіше кровотечі під час травм, видалення зубів, хірургічних втручань). У разі легких форм захворювання кровотечі бувають лише після пасивних травм або значних оперативних втручань. За наявності гемофілії рецесивний ген лежить у негомологічній ділянці Х-хромосоми і є рецесивним, тому на гемофілію частіше хворіють чоловіки, а передають її жінки. Хвороба передається від діда до онука через майже здорову дочку-носія. Приклад. Здорова жінка вийшла заміж за хворого на гемофілію чоловіка. Хн — ген нормального згортання крові; Хh – ген гемофілії;
Усі діти від такого шлюбу будуть здоровими, але всі дівчатка будуть носіями гена гемофілії. У шлюбі дочок — носіїв гена гемофілії зі здоровими чоловіками у другому (Р2) поколінні 50 % хлопчиків можуть бути хворими на гемофілію:
Хвора дівчинка може народитися у шлюбі хворих чоловіка і дружини (ХhХh) або коли дружина є носієм гена гемофілії (ХHХh). Але такі шлюби майже не зустрічаються. Відомі кілька випадків гемофілії у жінок:
Спостерігалася серед членів кількох королівських родин Європи. З'явилася вона як мутація в англійської королеви Вікторії, а потім зустрічалася в Іспанії, Німеччині, Росії. Лікування хворих на гемофілію проводять шляхом замісної терапії — введенням суцільної донорської крові або її окремих фракцій. Антигемофільний VIII фактор згортання крові — антигемофільний глобулін (дефект якого зумовлює гемофілію А) — отримують з крові бика та свині. Лікування повинно бути розпочате якомога раніше, оскільки несвоєчасне лікування призводить до набряків і деформацій суглобів, зтискання та ушкодження нервів, атрофії м'язів і остеопорозу. Профілактика гемофілії полягає у виявленні жінок-носіїв, інформуванні їх про спадковий характер та про небезпеку рецидивів хвороби в родині. Гемофілію можна діагностувати внутрішньоутробно за допомогою методу амніоцентезу, з подальшим визначенням у клітинах амніотичної рідини статевого хроматину або за акрихіновою флюоресценцією У-хромосоми. Стать дитини можна також визначити методом каріотипування клітин плода з амніотичної рідини або отримати їх методом біопсії хоріона. Якщо мати — носій гемофілії, 50 % хлопчиків у такій родині можуть бути хворими на гемофілію. У такому разі, зберігати чи переривати вагітність, вирішують самі батьки. ДАЛЬТОНІЗМ Генне захворювання — наслідок мутації гена, яка призводить до порушення колірного зору. Виявив його у себе й описав англійський природознавець Дж. Дальтон 1794 р. Це захворювання в машиніста, що призвело до тяжких наслідків, було описано 1875 р. (в Швейцарії трапилася велика аварія поїздів з численними жертвами). Відтоді проводять обов'язкову перевірку колірного зору в робітників усіх видів транспорту, солдатів та ін. Розрізняють кілька форм дальтонізму: дейтеронопія — часткова аномалія сприйняття зеленого кольору (плутають зелений колір із сірим, жовтим і темно-червоним); протакопія —аномалія сприйняття червоного кольору (плутають червоний колір із сірим, жовтим і темно-зеленим).
МУЛЬТИФАКТОРІАЛЬНІ ЗАХВОРЮВАННЯ (ПОЛІГЕННІ ЗАХВОРЮВАННЯ ЗІ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ)
Так, у хворих на цукровий діабет змінена норма реакції на такі звичайні харчові речовини, як крохмаль, цукор. Ці речовини стають надзвичайним чинником і призводять до тяжких порушень вуглеводного обміну. У людей, хворих на параміотонію, змінена норма реакції на холод, температура 10—12 °С спричинює у них тонічні судоми. Схильність до пігментної ксеродерми зумовлена надчутливістю до ультрафіолетових променів.
Полігенно успадковуються і деякі фізіологічні особливості організму: розумові здібності, тривалість життя, схильність до інфекційних захворювань тощо. Це доведено багатьма авторами на основі близнюкового методу.
ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ Серед спадкових патологій хромосомні хвороби становлять приблизно 25 %. Такі хвороби можуть бути спричинені хромосомними мутаціями, які призводять до порушення структури й кількості хромосом. Хромосомна патологія здебільшого невиліковна. Вона призводить до таких тяжких клінічних проявів, як природжені вади розвитку різних органів і систем, безплідність, не виношування вагітності, розумова відсталість, високий відсоток смертності. Клінічна картина різних хромосомних хвороб: затримка психічного й фізичного розвитку, черепно-лицева дисморфія, вади серця, ушкодження сечостатевої і нервової систем, тому хромосомні хвороби називають синдромами.
Так, етіологія близько 55 % мимовільних викиднів пов'язана з аномаліями хромосом. Частота хромосомних аномалій серед мертвонароджених досягає 6 —7 %. Хромосомні хвороби зазвичай не успадковуються, тобто від батьків не передаються дітям. Каріотипи батьків таких хворих зазвичай нормальні. Аномалії хромосом з'являються в статевих клітинах (гаметах) за певних порушень під час мейозу. І якщо ушкоджена клітина буде брати участь у заплідненні, то новий організм буде розвиватися хворим. Таким чином, більшість хромосомних хвороб — наслідок мутації в статевих клітинах батьків або на стадії дроблення зиготи. Мутації в гаметах призводять до розвитку повних форм, а мутації, що з'явилися на ранніх стадіях розвитку ембріону (особливо на стадії дроблення зиготи), утворюють мозаїчний організм. Мозаїчні форми хромосомних хвороб мають легший перебіг. Можливо, цим і пояснюється наявність нормальних клітин, які компенсують генний дисбаланс.
Аномалії, пов'язані з порушенням автосом, мають тяжчий перебіг, ніж аномалії, пов'язані зі статевими хромосомами. Це виявляється насамперед у тому, що інтелект за таких хвороб уражується значно більше. Це пов'язано з різною генетичною активністю хромосом: У-хромосома несе мало генів, а одна з Х-хромосом у жінок перебуває в неактивному стані.
В основу класифікації хромосомних хвороб покладено три умови: Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 809 | Нарушение авторских прав |
Хорея Гентінгтона. Захворювання призводить до необоротної деградації мозку, є одним із найтяжчих.
Розрізняють гемофілію А і В, які характеризуються відсутністю в плазмі крові хворих різних антигемофільних глобулінів. Частота, з якою зустрічається захворювання, в середньом; 1:5000 новонароджених хлопчиків. Гемофілія А зустрічається і 5 разів частіше.
До цієї групи належить більшість спадкових захворювань, причиною яких є мутації кількох чи багатьох генів. До того ж ці мутації не призводять до видимої патології, а лише зумовлюють схильність до неї. І щоб ця схильність розвилася в патологію, потрібна дія на організм певних чинників середовища. У генезі цих захворювань — взаємодія спадкових чинників і середовища. Схильність виявляється в зміні норми реакції організму на дію чинників зовнішнього середовища.
У тих, хто страждає на алергійні захворювання, змінена норма реакції на різні речовини (алергени), що призводить до алергійних реакцій. Ці реакції можуть виявлятися висипами, свербежем, набряками, кашлем, задишкою, бронхоспазмами, нападами бронхіальної астми, набряками Квінке тощо. До цієї групи захворювань належать: бронхіальна астма, гіпертензія, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, атопічний дерматит, екзема, ексудативний діатез, нейродерміт, цукровий діабет, шизофренія. Сьогодні мультифакторіальні захворювання становлять 92 % від усіх загальних патологій людини.