АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема 5. Наследственные болезни и их классификация.

Прочитайте:
  1. I. БОЛЕЗНИ АРТЕРИЙ
  2. II. Анамнез болезни (anamnesis morbi).
  3. II. Венерические болезни.
  4. III. ОСНОВНЫЕ КОМПЕТЕНЦИИ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ – ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ
  5. Plathelmintes. Тип Плоские черви. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
  6. PTNM Патогистологическая классификация.
  7. V. Природно-очаговые болезни.
  8. А) инфекционные болезни животных
  9. А) инфекционные болезни животных
  10. А) Определение болезни.

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Сюда относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:

· Высокая частота среди населения;

· Выраженный клинический полиморфизм;

· Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;

· Возрастные отличия;

· Половые отличия;

· Различная терапевтическая эффективность;

· Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.

 

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Наследственные болезни нельзя отждествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических и др.) и не передается по наследству.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 446 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)