АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генные болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы и др.)

Синдром Марфана служит примером аутосомно-доминантного заболевания, для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Частота его составляет 1:10 000. Синдром Марфана, впервые описанный в 1886 г., представляет собой генерализованное поражение соединительной ткани. В на­стоящее время известно, что в основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на 15-й хромосоме в участках 15q21.1. В клинической картине выделяется поражение трех систем организма: опорно-двига-тельной, сердеч­но-сосудистой и органов зрения. Все больные имеют характерный внешний вид: высокий рост, астеническое телосложение.

Наруше­ния опорно-двигательной системы включают непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или «паучьи» пальцы), доли­хоцефальный череп, деформацию грудной клетки (воронкообраз­ная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, ки­фоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие (рис. X.1). Со сто­роны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюш­ном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смеще­нием) хрусталика, гетерохрония (разный цвег) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких случаях описаны опущение почек, эмфизема легких, тугоухость и глухота. Психическое и умственное развитие больных соответству­ет норме. Прогноз для жизни и продолжительность жизни опреде­ляются степенью поражения сердечно-сосудистой системы.

Гаргоилизм (синоним: болезнь Пфаундлера — Гурлер, липохондродистрофия, хондроостеодистрофия) — редкое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. В результате обменных нарушений происходит накопление в клетках мозга, сетчатке глаза, периферических нервах, печени, селезенке и других органах высокомолекулярных липоидно-полисахаридных комплексов.
Типичен внешний вид ребенка, больного гаргоилизмом: типичные изменения конфигурации черепа («башенный череп»), грубые черты лица, нависший лоб, запавшая переносица, широкие развернутые ноздри, утолщенные губы, приоткрытый рот, большой язык, деформированные ушные раковины. Туловище укорочено, грудная клетка воронкообразная. Могут определяться пупочные, пахово-мошоночные грыжи; увеличение печени,селезенки; помутнение роговицы, кифоз в нижнегрудном отделе позвоночника; повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой. У таких больных снижены зрение и слух. В процессе жизни развивается помутнение роговицы.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 488 | Нарушение авторских прав