АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Генные болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы и др.)
Синдром Марфана служит примером аутосомно-доминантного заболевания, для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Частота его составляет 1:10 000. Синдром Марфана, впервые описанный в 1886 г., представляет собой генерализованное поражение соединительной ткани. В настоящее время известно, что в основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на 15-й хромосоме в участках 15q21.1. В клинической картине выделяется поражение трех систем организма: опорно-двига-тельной, сердечно-сосудистой и органов зрения. Все больные имеют характерный внешний вид: высокий рост, астеническое телосложение.
Нарушения опорно-двигательной системы включают непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или «паучьи» пальцы), долихоцефальный череп, деформацию грудной клетки (воронкообразная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие (рис. X.1). Со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюшном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смещением) хрусталика, гетерохрония (разный цвег) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких случаях описаны опущение почек, эмфизема легких, тугоухость и глухота. Психическое и умственное развитие больных соответствует норме. Прогноз для жизни и продолжительность жизни определяются степенью поражения сердечно-сосудистой системы.
Гаргоилизм (синоним: болезнь Пфаундлера — Гурлер, липохондродистрофия, хондроостеодистрофия) — редкое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. В результате обменных нарушений происходит накопление в клетках мозга, сетчатке глаза, периферических нервах, печени, селезенке и других органах высокомолекулярных липоидно-полисахаридных комплексов. Типичен внешний вид ребенка, больного гаргоилизмом: типичные изменения конфигурации черепа («башенный череп»), грубые черты лица, нависший лоб, запавшая переносица, широкие развернутые ноздри, утолщенные губы, приоткрытый рот, большой язык, деформированные ушные раковины. Туловище укорочено, грудная клетка воронкообразная. Могут определяться пупочные, пахово-мошоночные грыжи; увеличение печени,селезенки; помутнение роговицы, кифоз в нижнегрудном отделе позвоночника; повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой. У таких больных снижены зрение и слух. В процессе жизни развивается помутнение роговицы.
Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 546 | Нарушение авторских прав
|