АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром «кошачьего крика»

Прочитайте:
  1. A) общий адаптационный синдром
  2. F84.5 Синдром Аспергера
  3. HELLP – синдром
  4. HELLP – синдром
  5. HELLP-синдром
  6. I 87 Флебиттен кейінгі синдром
  7. I-VII ПАРЫ ЧМН: СТРОЕНИЕ, ИССЛЕДОВАНИЕ, СИМПТОМЫ И СИНДРОМЫ ПОРАЖЕНИЯ.
  8. I. Мочевой синдром
  9. I. РАЗДЕЛ ПО ПРОБЛЕМЕ НЕДОСТАТОЧНОСТИ МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА (СИНДРОМ МИТРАЛЬНОЙ РЕГУРГИТАЦИИ)
  10. I. Синдромологическая концепция Крепелина

редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик. Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома - 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.

 

Признаки и симптомы: характерныйкрик происходит из-за проблем с гортанью, голосовыми связками и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет.

Т ипичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект), дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект), открытого артериального протока, тетраду Фалло). У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).

Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:

• проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;

• низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);

• существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;

• проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;

• нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;

• чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 459 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)