 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
ЗАДАЧИ ПО ГЕНЕТИКЕ.
Задача №1 Девушка, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину. Вопросы: 1. Каких детей можно ожидать от этого брака? 2. Составьте родословную.
Задача №2 Мальчик трех дней, от матери 27 лет, страдающей сахарным диабетом. Родился в срок от первой беременности, с массой тела 4700г, длиной тела - 53 см. Обращал на себя внимание внешний вид ребенка: отечное, лунообразное лицо, короткая толстая шея. С первых часов жизни у него развился синдром дыхательных расстройств. Границы сердца расширены влево до средне-аксиллярной линии. При исследовании в крови обнаружена гипогликемия. Вопросы: 1. Необходимые дополнительные исследования. 2. Предположительный диагноз.
Задача №3 Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибывал хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца смесью «Тонус». Кожа бледная, голубые глаза. К настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы 2/2. Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5кг, длина тела - 70 см., окружность головы - 45см. При осмотре определяется неприятный запах от ребенка. В родословной болел двоюродный брат данного ребенка. Вопросы: 1. Ваш предполагаемый диагноз. 2. Тип наследования данного заболевания. 3. Прогноз.
Задача №4 Проведите анализ приведенных в таблице данных о близнецах с целью определения роли наследственности и факторов внешней среды в развитии признаков:
Примечание: МБ - монозиготные близнецы; ДБ - дизиготные близнецы.
Задача №5 Ребенок от 2 беременности, 2 срочных родов с массой тела 3500г, длиной тела - 52см, окружность головы - 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца - 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Ребенок с первых суток жизни плохо переносит кормление, срыгивает. Отмечались диспепсические проявления, вздутие живота. На третьи сутки появилось желтушное окрашивание кожи и склер, которое после 5-6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте одного месяца наметилось отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не держит головку в положении на животе). Прибавка массы тела за первый месяц составила 350г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта. Лабораторное обследование: общий анализ крови (на 10 сутки) Эр. - 5,2Х1012/л; Нв - 140 г/л; Ht - 0,42; Лейк. - 10,2Х109/л; п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ - 3 мм/ч, сахар крови - 2,1 ммоль/л; общий анализ мочи - относительная плотность - 1002; белок - следы; лейкоциты - 0-1 в поле зрения. Вопросы: 1. Предполагаемый диагноз. 2. Тип наследования. 3. Прогноз для будущих сибсов.
Задача №6 Мальчик 12 лет, поступил в стационар с жалобами на наличие кровотечения из полости рта. Из анамнеза установлено, что неоднократно наблюдались массивные кровотечения после удаления зубов, гемартроз правого коленного сустава. При осмотре: зуб имеет большую кариозную полость, которая травмирует острыми краями слизистую оболочку десны. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Тоны сердца ритмичны, нежный систолический шум на верхушке и в 5 точке. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не пальпируются. Анализ крови: Нв - 77 г/л; Эр. - 2,5Х1012/л; ц.п. - 0,9; Лейк. - 7,0Х109/л; э- 2%, п- 5%, с- 59%, л- 25%, м-9; СОЭ - 15 мм/ч, тромбоциты - 270,0Х109/л. Время свертывания по Ли-Уайту - 30 мин. Вопросы: 1. Предполагаемый диагноз. 2. Какой прогноз для будущих сибсов и детей пробанда? 3. Тип наследования.
Задача №7 Ребенок 14 дней поступил в отделение патологии новорожденных с жалобами на резкую вялость, отказ от груди, рвоту фонтаном, учащенный разжиженный стул. Из анамнеза установлено, что ребенок родился от 5 беременности, протекавшей с гестозом первой половины и угрозой выкидыша во второй половине беременности. Двое родов в срок, со стимуляцией. Закричал сразу. Масса тела при рождении 4150г, длина тела - 52 см. К груди приложен к концу первых суток. Сосал активно, но обильно срыгивал. Выписан на 6 сутки с массой тела 3770г. После выписки продолжал срыгивать после кормления. Последние 3 дня появилась вялость сосания, присоединилась рвота. Накануне госпитализации участился стул, стал часто мочиться. При осмотре - состояние тяжелое, масса тела 3300г. Адинамия, бледность кожи с мраморным рисунком, снижение тургора тканей, заострившиеся черты лица, яркая слизистая оболочка. Мышечная гипотония. Дыхание поверхностное, ЧД- 65 в 1 мин., сердечные тоны приглушены, ЧСС - 164 в 1 мин. АД - 60/30 мм ртутного столба. Живот запавший, видна усиленная перистальтика. Анализ крови: Нв - 180г/л; Эр. - 5,5Х1012/л; ц.п. - 0,9; Лейк. - 15Х109/л; э - 1%, п - 1%, с - 32%, л - 58, м - 8%; СОЭ - 8мм/ч; рН - 7,3; ВЕ - (- 7ммоль/л). Калий - 7,8 ммоль/л; натрий - 120ммоль/л; хлор - 90 ммоль/л. При УЗИ выявлено увеличение надпочечников. Вопросы: 1. Ваш предварительный диагноз. 2. Тип наследования. 3. Прогноз для будущих сибсов.
Задача №8 Девочке 7 месяцев, поступила в грудное отделение. Мать предъявляла жалобы на отставание ребенка в развитии, упорные запоры. Девочка родилась от первой нормально протекавшей беременности, в срок с массой тела 4000г, длиной тела - 50 см. Закричала сразу, грудь взяла, но сосала слабо. Пуповина отпала на 9 сутки, желтуха держалась до 3 месяцев. С первого месяца жизни появились запоры. Объективно: состояние средней тяжести, длина тела 58см, масса тела - 6500г, кожа сухая, шелушащаяся, холодная на ощупь. Голову не держит, не «гулит», большой родничок - 2Х2см, волосы редкие, сухие. Лицо одутловатое, веки пастозные, ЧСС - 92 в 1 мин. Живот большой, стул после клизмы. Холестерин в крови - 10ммоль/л. Вопросы: 1. Ваш предполагаемый диагноз. 2. Тип наследования.
Задача №14 Мальчик 14 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500г, длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре отмечалось: гипертелоризм, уплощение спинки носа, прогнатизм, клинодактилия. Держит голову с 1,5 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. При осмотре: высокий рост, сходящееся косоглазие, женский тип телосложения (преобладает подкожно-жировой слой на бедрах, груди, нижней части живота), гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Общий анализ крови и мочи без патологии.
Вопросы: 1. Предположительный диагноз. 2. Цитогенетическая форма предполагаемого заболевания.
Задача №10 Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела - 47см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое расположение ушных раковин, лимфатический отек кислей и стоп. К груди приложена на 2-е сутки. На грудном вскармливании до года. В психомоторном развитии не отставала. При настоящем осмотре выявлено: низкорослость (масса тела 46 кг, длина тела 130 см). Антимонголоидный разрез глазных щелей, низкое расположение ушных раковин. Короткая шея с крыловидной складкой кожи, низкий рост волос на шее, клинодактилия. Контактная, на несложные вопросы отвечает коротко (да, нет) и адекватно. Данные лабораторных исследований без отклонений от нормы. Вопросы: 1. Предположительный диагноз. 2. Цитогенетическая форма заболевания. 3. Дальнейший прогноз физического и нервно-психического развития ребенка.
Задача №11 Мальчик, 3 года. От первой беременности, первых срочных родов, с массой тела 3000г, длиной тела - 49см. Беременность и роды протекали без осложнений. У матери в анамнезе - хронический бронхит. К груди приложен в первые два часа после рождения. Держит головку с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. В нервно-психическом развитии не отставал. В возрасте до года дважды перенес пневмонию, протекавшую с кашлем, вязкой мокротой. Масса тела в год - 8кг, длина тела - 76см. В дальнейшем подвержен частым простудным заболеваниям, которые сопровождались коклюшеподобным кашлем с вязкой мокротой. Аппетит ребенка всегда был сохранен, иногда повышен. При осмотре: мальчик правильного телосложения, пониженного питания. Масса тела - 11кг, длина тела - 85см. Влажный коклюшеподобный кашель. В легких жесткое дыхание с обеих сторон, влажные хрипы. В общем анализе крови небольшой лейкоцитоз со сдвигом влево. Общий анализ мочи без патологии. В копрограмме - нейтральный жир ++++. В сыворотке крови: натрий - 120 ммоль/л, хлор - 92 ммоль/л, калий - 4,5 ммоль/л. Вопросы: 1. Ваш предполагаемый диагноз. 2. Частота заболевания, вид наследования. 3. Прогноз.
Задача №12 Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, детерминирующему нормальную пигментацию. Вопросы: 1. Какова вероятность рождения альбиноса в семье, где родители альбиносы?
Задача №13 Болезнь Коновалова-Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок. Вопросы: 1. Определите генотипы родителей и ребенка
Задача №14 Группа крови – наследственный признак, детерминированный геном, который имеет не два, а три аллеля (множественный аллелизм), обозначаемый как IА, IВ и IО. Лица с генотипом IОIО имеют первую группу крови, с генотипами IАIА или IАIО – вторую, с генотипами IВIВ или IВIО – третью, а с генотипом IАIВ – четвертую (аллели IА и IВ доминируют над аллелем IО, тогда как друг друга они не подавляют). Вопросы: 1. Какие группы крови возможны у детей, если у их матери – вторая группа, а у отца – первая?
Задача №15 У матери первая группа крови, а у отца – четвертая. Вопросы: 1. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
Задача №16 В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития. Вопросы: 1. Какое заболевание можно предположить? 2. Какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?
Задача №17 Пробанд – гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию А. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Вопросы: 1. Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии? 2. Какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?
Задача №18 В возрасте 3 лет, родители стали замечать, что их сын необычным образом встает с пола, разгибаясь, опирается руками о колени. Родители обратили внимание на затруднение при поднимании по лестнице. При осмотре определяются некоторые особенности строения тела: широко поставленные лопатки, усилен поясничный лордоз, увеличены в размере и уплотнены икроножные мышцы. Ходит ребенок, раскачиваясь в тазобедренных суставах. Коленные рефлексы отсутствуют. Сила снижена в мышцах тазового пояса, в меньшей степени в проксимальных отделах верхних конечностей. Из анамнеза выяснено, что брат матери ребенка в детстве плохо ходил и умер в возрасте 15 лет, будучи неспособным к самостоятельному передвижению. Вопросы: 1. Предполагаемый диагноз. 2. Как наследуется заболевание? 3. Какой прогноз потомства у различных членов семьи?
Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 2850 | Нарушение авторских прав |