АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ключевые слова

Ранняя клинико-инструментальная диагностика и терапия быстро- и медленнопрогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий

МИОПАТИЯ.BY | 5 Март, 2012 | нет комментариев

С.К. Евтушенко, М.Р. Шаймурзин, О.С. Евтушенко, Л.Ф. Евтушенко, Е.В. Дегонская, И.С. Евтушенко, Д.А. Сохань, Донецкий областной детский клинический центр нейрореабилитации, Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького

Резюме

В статье описаны этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, ЭМГ-характеристика и новые подходы к лечению наиболее часто встречающихся в практике детского невролога форм нейромышечных заболеваний. Дана новая, адаптированная для практического здравоохранения, международная классификация нейромышечных заболеваний. Представлены модифицированные стандарты диагностики и лечения детей с нейромышечной патологией, которые включают патогенетическую, специальную медикаментозную и немедикаментозную терапию с учетом степени тяжести, стадии заболевания, электромиографических данных. Предложены альтернативные методы лечения злокачественных форм мышечных дистрофий.

Ключевые слова

классификация, этиология, патогенез, диагностика, лечение нейромышечных заболеваний.

Нейромышечные заболевания (НМЗ) - клинически и генетически гетерогенная группа наследственно-дегенеративных заболеваний, характеризующаяся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями. По данным В.Ю. Мартынюк (2005), в Украине было зарегистрировано 1540 человек, страдающих нейромышечной патологией. Ежегодно выявляется около 200 первичных больных, но, к сожалению, и смертность среди этой категории остается высокой.

На первом десятилетии жизни дебютирует большинство клинических форм прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) и амиотрофий, имеющих прогредиентное течение и на сегодняшний день неизлечимых. Вместе с тем в последнее десятилетие достигнуты значительные успехи в изучении молекулярных механизмов наследственных нейромышечных заболеваний. Практически при всех формах нейромышечной патологии выявлены конкретные мутантные гены на хромосомах. При многих формах установлен продукт гена - белок, контролирующий мутантный ген, являющийся причиной первичного биохимического дефекта [7]. На основании мировых данных, новейших разработок в области молекулярной диагностики, превентивной диагностики и генной терапии в 9-м номере журнала "Neuromuscular Disorders" за 1999 год опубликована Клинико-молекулярная генетическая классификация мышечных дистрофий [26]. Согласно данной классификации, в настоящее время можно выделить дистрофинопатии, эмеринопатии, ламинопатии, конечностно-поясные мышечные дистрофии (МД), дистальные типы, окулофарингеальные типы, врожденные МД [7, 26].

Учитывая основы данной классификации и предыдущую классификацию нейромышечных заболеваний (ВОЗ, 1988), а также собственные данные по разработке методов ранней клинико-инструментальной диагностики, мы адаптировали Клинико-молекулярную классификацию за 1999 год в целях использования ее в клинической практике. Публикуя международную классификацию, мы прежде всего преследовали главную цель - представить и ознакомить детских неврологов с достаточно большим количеством форм нейромышечных заболеваний, их фенокопий, обширной группой структурных, метаболических миопатий. Ранний современный паттерн диагностики и лечебных мероприятий позволяет сегодня значительно улучшить качество жизни больных. После названия формы нейромышечного заболевания мы указали его международный номер (MIM), который соответствует составленному В. Мак-Кьюсиком каталогу генов и моногенных болезней человека и указывает конкретное моногенное заболевание [3].

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 365 | Нарушение авторских прав