Прогрессирующие мышечные дистрофии. 1.1. Х-сцепленные мышечные дистрофии

Прочитайте:

1.1. Х-сцепленные мышечные дистрофии

1.1.1. Миодистрофия Дюшенна и Беккера (дистрофинопатии - MIM 310 200)

1.1.1.1. Дистрофинопатия у девочек с синдромом Тернера

1.1.2. Миодистрофия Эмери - Дрейфуса (эмеринопатии - MIM 310 300)

1.1.3. Лопаточно-плечевой синдром с деменцией

1.1.4. Миодистрофия Мэбри

1.1.5. Миодистрофия Роттауфа - Мортье - Бейера

1.1.6. Тазово-бедренная миодистрофия Лейдена - Мебиуса

1.2. Аутосомные мышечные дистрофии

1.2.1. Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи - Дежерина (MIM 158 900)

1.2.1.1. Инфантильная форма лице-лопаточно-плечевой миодистрофии

1.2.2. Скапулоперонеальная миодистрофия Давиденкова (MIM 1 813 500)

1.2.3. Конечностно-поясная миодистрофия (КПМД) Эрба - Рота

1.2.3.1. КПМД 1А (миотилинопатии - MIM 159 100)

1.2.3.2. КПМД 1Е (c парезом гортани, глотки и дистальных мышц)

1.2.3.3. КПМД 2А (калпаинопатии - MIM 253 600)

1.2.3.4. КПМД 2В (дисферлинопатии - MIM 253 601)

1.2.3.5. КПМД 2 с (саркогликанопатии - тяжелая детская аутосомно-рецессивнаямиопатия - MIM 253 700)

1.2.3.6. КПМД 2 d (саркогликанопатии - тяжелая детская аутосомно-рецессивнаямиопатия -MIM 600 119)

1.2.3.7. Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом (MIM 226 670)

1.2.4. Миодистрофия Бетлема (MIM 158 810)

1.2.5. Дистальные миодистрофии (MIM 125 660)

1.2.5.1. Дистальная миодистрофия с началом в грудном возрасте

1.2.5.2. Дистальная миодистрофия с началом в детстве

1.2.5.3. Дистальная миодистрофия с поздним дебютом (тип Веландер)

1.2.5.4. Дистальная миодистрофия с ранним началом у взрослых (тип Миоши)

1.2.5.5. Дистальная миодистрофия с накоплением десминовых включений (MIM 601 419)

1.2.6. Окулофарингеальная миодистрофия (MIM 164 300)

1.2.7. Окулярная миодистрофия (прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе)

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 396 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)