АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Словарь терминов генетики

А

· Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии и т. д.).

· Авторадиография – способ обнаружения вещества, меченного радиоактивным изотопом, путем наложения на чувствительную пленку.

· Акроцефалия (оксицефалия) – высокий «башенный» череп.

· Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.

· Аллель дикого типа (нормальный): мутация гена, не затрагивающая его функции.

· Аллель доминантный: аллель, одна доза которого достаточна для его фенотипического проявления.

· Аллель мутантный: мутация гена, нарушающая его функцию.

· Аллель рецессивный: аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

· Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.

· Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

· Альфа-фетопротеин (АФП) – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

· Амниоцентез – прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

· Ампликон – внехромосомная единица амплификации.

· Амплификатор ДНК (термоциклер) – прибор, необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.

· Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК)

· Амплификация ДНК – выборочное копирование определенного участка ДНК.

· Амфидиплоиды — эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.

· Анеуплодия – измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

· Аниридия – отсутствие радужной оболочки.

· Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.

· Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

· Антибиотик — вещество, подавляющее рост клеток или убивающее их. Обычно антибиотики блокируют одну из стадий синтеза белков или нуклеиновых кислот.

· Антиген — вещество (обычно белки, реже полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).

· Антигенная детерминанта (эпитоп) – участок белковой или полисахаридной молекулы, обладающей способностью вызывать образование антител данной специфичности.

· Антикодон – последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.

· Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.

· Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.

· Антитело — белок (иммуноглобулин), образуемый иммунной системой организма животных в ответ на введение антигена и способный вступать с ним в специфическое взаимодействие.

· Антиципация – нарастание тяжести течения заболевания в ряду поколений.

· Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.

· Аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.

· Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.

· Ассортативные браки – браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.

· Аутосома – любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

· Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования. при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

· Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

· Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Б

· Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.

· Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.

· Белковая инженерия — создание искусственных белков с заданны ми свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.

· Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

· Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.

· Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век

· Блот-гибридизация по Саузерну – метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).

· Блотинг —перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шел электрофорез, на нитроцеллюлозный фильтр (мембрану).

· Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах

· Болезни врожденные – присутствуют у ребенка с момента рождения

· Болезни доминантные – развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии

· Болезни моногенные – обусловлены дефектом одного гена

· Болезни мультифакториальные – имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды

· Болезни наследственные – имеющие в своей основе генетическую компоненту

· Болезни рецессивные – развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии

· Болезни сцепленные с полом – обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах

· Болезни хромосомные – обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа

· Брахидактилия — укорочение пальцев.

· Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.

· Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

В

· Вакцина — препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т. п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека). Кроме того, в последнее время появились вакцины, произведенные методами генной инженерии (примером такой вакцины может служить вакцина против гепатита B)

· Везикулы — мембранные пузырьки. Кроме того, везикулами в медицине называют любые элементы сыпи, представляющие собой пузырьки.

· Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.

· Вектор для клонирования — любая небольшая плазмида, фаг или ДНК содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная вирусной ДНК.

· Вирусы — инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодирован ной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК

· Витилиго — очаговая депигментация кожи.

· Водородная связь — образуется между электроотрицательным атомом молекулы (кислород, азот) и электроположительным ядром водорода (протоном), который, в свою очередь, ковалентно связан с другим электроотрицательным атомом той же или соседней молекулы.

· Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.

Г

· β-Галактозидаза — фермент, гидролизующий – β-галактозиды, в частности лактозу, с образованием свободной галактозы.

· Гамета — зрелая половая клетка.

· Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.

· Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

· Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

· Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.

· Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.

· Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

· Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).

· Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.

· Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

· Ген-регулятор — ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.

· Ген-репортер — ген, чей продукт определяется с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует. Используется в генно-инженерных конструкциях для маркирования целевого продукта.

· Ген-усилитель (энхансер) — короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень экспрессии примыкающих к нему генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.

· Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

· Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.

· Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

· Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.

· Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

· Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.

· Гибридизация ДНК — образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК:РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.

· Гибридизация соматических клеток — слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).

· Гибридный белок (полипептид) — см. Слитый белок (полипептид).

· Гибридомы — гибридные лимфоидные клетки, полученные путем слияния опухолевой миеломной клетки с нормальными лимфоидными клетками иммунизированного животного или человека.

· Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

· Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.

· Гипертрихоз — избыточный рост волос.

· Гипоплазия врожденная — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.

· Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.

· Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.

· Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.

· Гликозилирование — присоединение к белку углеводного остатка

· Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

· Голопрозэнцефалия — конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.

· Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

· Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.

· Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

· Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

· Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.

Д

· Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

· Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

· Денатурация — нарушение пространственной структуры молекулы в результате разрыва внутри- или межмолекулярных нековалентных связей.

· Дистихиаз — двойной ряд ресниц.

· ДНК-полимераза — фермент, ведущий матричный синтез ДНК.

· Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.

· Доминантность — преимущественное участие только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

· Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

· Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.

· Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

З

· Зонд генетический — короткий отрезок ДИК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

И

· Иммунитет — невосприимчивость организма к инфекционным агентам типа вирусов и микробов.

· Иммунотоксин — комплекс между антителом и каталитической субъединицей какого-либо белкового яла (дифтерийного токсина, рицина, абрина и др.).

· Иммунофлюоресцентные зонды — см. зонды ДНКовые, РНКовые.

· Индуктор — фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии.

· Индукция профага — инициирование вегетативного развития фага в лизогенных клетках.

· Интеграза — фермент, осуществляющий внедрение какого-либо генетического элемента в геном через специфический сайт.

· Интегроны — генетические элементы, которые содержат в себе ген интегразы, специфический сайт и рядом с ним промотор, что придает им способность интегрировать в себя мобильные генные кассеты и экспрессировать присутствующие в них беспромоторные гены.

· Интерфероны — белки, синтезируемые клетками позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие.

· Интрон — некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при сплайсинге (см. сплайсинг).

· Интронированный ген — ген, содержащий интроны.

· Итероны — повторяющиеся последовательности нуклеотидных остатков в ДНК.

К

· Каллус — масса недифференцированных клеток, образующаяся при повреждении растения. Может образовываться из единичных клеток при их культивировании на искусственных средах.

· Кампомелия — искривление конечностей.

· Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.

· Капсида — белковая оболочка вируса.

· Кассета экспрессионная — фрагмент ДНК, содержащий все необходимые генетические элементы для экспрессии внедренного в него гена.

· кДНК — однонитевая ДНК, синтезируемая in vivo по РНКовой матрице с помощью обратной транскриптазы.

· Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.

· Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.

· Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путем от общего предка.

· Клонирование ДНК — разделение смеси рекомбинантных молекул ДНК путем их введения в клетки методом трансформации или инфекции. Одна бактериальная колония представляет собой клон, все клетки которого содержат одну и ту же молекулу рекомбинантной ДНК.

· Клонирование клеток — их разделение путем рассева на питательном агаре и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.

· Кодон — тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определенную аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.

· Компартментализация — ограничение процесса (продукта) определенной областью клетки.

· Компетентность — способность клеток к трансформации.

· Комплементарность (в генетике) — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.

· Конкатемерная ДНК — линейная ДНК, в которой некоторый элемент (например, фаговый геном) повторен несколько раз.

· Контиг — группа из нескольких последовательно соединенных секвенированных участков ДНК.

· Конъюгат — комплекс из нескольких ковалентно связанных молекул.

· Конъюгация — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.

· Космида — вектор, содержащий cos-сайт ДНК фага λ.

· Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.

· Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Л

· Лектины — белки, связывающие углеводы.

· Лигаза — фермент, образующий фосфодиэфирную связь между двумя полинуклеотидами.

· Лиганд — молекула, распознаваемая специфической структурой, например, клеточным рецептором.

· Лидерная последовательность — N-концевая последовательность секретируемых белков, обеспечиваюшая их транспорт через мембрану и отщепляющаяся при этом.

· Лизис — распад клетки, вызванный разрушением её оболочки.

· Лизогения — явление носительства бактериальными клетками фага в виде профага (см. профаг).

· Линия клеток — генетически однородные клетки животных или растений, которые можно выращивать in vitro в течение неограниченно долгого времени.

· Линкер — короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определенной рестриктазой.

· Липкие концы — комплементарные однонитевые участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.

· Липосомы — капельки жидкости, окруженные искусственной мембраной; искусственные липидные везикулы (см. везикулы).

· Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в больших полушариях головного мозга борозд и извилин.

· Литическое развитие фага — фаза жизненного цикла фага, начинающаяся инфекцией клетки и завершающаяся её лизисом.

· Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определенная генетическая детерминанта.

М

· Макроглоссия — патологическое увеличение языка.

· Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.

· Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.

· Макротия — увеличенные ушные раковины.

· Макроцефалия — чрезмерно большая голова.

· Маркерный ген — ген в рекомбинантной ДНК, кодирующий селективный признак.

· Мегалокорнеа (макрокорнеа) — увеличение диаметра роговицы.

· Межвидовые гибриды — гибриды, полученные от слияния клеток, принадлежащих к разным видам.

· Метаболизм — совокупность фермевтативных процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки.

· Метаболит — вещество, образующееся в химических реакциях живой клетки.

· Метилазы — ферменты, присоединяющие метильную группу к определенным азотистым основаниям в ДНК.

· Микрогения — малые размеры нижней челюсти.

· Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.

· Микрокорнеа — уменьшение диаметра роговицы.

· Микростомия — чрезмерно узкая ротовая щель.

· Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.

· Микрофакия — малые размеры хрусталика.

· Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.

· Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

· Миниклетки — клетки, не содержащие хромосомной ДНК. Модификация биополимера — изменение его структуры.

· Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей.

· Моноклональные антитела — антитела с определенной специфичностью, синтезируемые гибридомами (см. гибридомы).

· Морфогенез — осуществление генетической программы развития организма.

· Мугагенез — процесс индукции мутаций.

· Мутагены — физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мугаций.

· Мутация — изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.

· «Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.

Н

· Ник — однонитевой разрыв в дуплексе ДНК с образованием З ‘ОН- и 5 ‘р-концов; ликвидируется ДНК-лигазой (см. ДНК-лигаза).

· Нитрогеназа — фермент, осуществляющий фиксацию атмосферного азота.

· Нуклеазы — общее название ферментов, расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.

О

· Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК по РНКовой матрице.

· Олигонуклеотид — цепь, состоящая из нескольких (от 2 до 20) нуклеотидных остатков.

· Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика.

· Онкогены — гены чьи продукты обладают способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.

· Онкорнавирус — РНК-содержаший вирус, вызывающий перерождение нормальных клеток в раковые; содержит в своем составе обратную транскриптазу.

· Оператор — регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.

· Оперон — совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.

П

· Пахионихия — утолщение ногтей.

· Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

· Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.

· Плазмида — кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.

· Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

· Полилинкер — синтетический олигонуклеотид, содержащий участки узнавания для нескольких рестриктаз (см. рестриктаза).

· Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.

· Полипептид — полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.

· Праймер — короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.

· Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.

· Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.

· Прогения — чрезмерное развитие нижней челюсти, массивный подбородок.

· Прогерия — преждевременное старение организма.

· Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие её чрезмерного развития.

· Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.

· Прокариоты — организмы, у которых нет клеточного ядра.

· Промотор — регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.

· Протоонкогены — нормальные хромосомные гены, от которых произошли онкогены, содержащиеся в некоторых ретровирусах.

· Протопласт — растительная или микробная клетка, лишенная клеточной стенки.

· Профаг — внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены.

· Процессинг — частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.

· Птеригиум — крыловидные складки кожи.

Р

· Регулон — система генов, разбросанных по всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.

· Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической инженерии) — получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.

· Рекомбинантная плазмида — плазмида, содержащая фрагмент(ы) чужеродной ДНК.

· Рекомбинантный белок — белок, часть аминокислотной последовательности которого кодируется одним геном, а часть — другим.

· Рекомбинация in vitro — операции in vitro, приводящие к созданию рекомбинантных молекул ДНК.

· Рекомбинация гомологическая — обмен генетическим материалом между двумя гомологичными молекулами ДНК.

· Рекомбинация сайт-специфическая — объединение путем разрыва и слияния двух молекул ДНК или участков одной молекулы, происходящее по определенным сайтам.

· Ренатурация — восстановление исходной пространственной структуры молекул.

· Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.

· Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.

· Репликация — процесс удвоения молекул ДНК или геномных вирусных РНК.

· Репликон — молекула ДНК или её участок, находящиеся под контролем репликатора.

· Репрессия — подавление активности генов, чаще всего путем блокирования их транскрипции.

· Репрессор — белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.

· Рестриктазы — сайт-специфические эндонуклеазы, составляющие часть системы рестрикции-модификации.

· Рестрикты — фрагменты ДНК, образовавшиеся после её гидролиза рестриктазой.

· Рестрикционная карта — схема молекулы ДНК, на которой указаны места разрезания её различными рестриктазами.

· Рестрикционный анализ — установление мест расщепления ДНК рестриктазами.

· Ретровирусы — РНК-содержащие вирусы животных, кодирующие обратную транскриптазу и образующие провирус с хромосомной локализацией.

· Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

· Рибонуклеазы (РНКазы) — ферменты расщепляющие РНК.

С

· Сайт — участок молекулы ДНК, белка и т. п.

· Секвенирование — установление последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов).

· Селективные среды — питательные среды, на которых могут расти лишь клетки с определенными свойствами.

· Септум — структура образующаяся в центре бактериальной клетки в конце цикла деления и разделяющая её на две дочерние клетки.

· Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.

· Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

· Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.

· Синофриз — сросшиеся брови.

· Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.

· Скрининг — поиск в рассевах клеток или фагов тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.

· Слитый белок (полипептид) — белок, образованный слиянием двух различных полипептидов.

· Соматические гибриды — продукт слияния неполовых клеток.

· Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.

· Спейсер — в ДНК или РНК — некодирующая последовательность нуклеотидов между генами; в белках — аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.

· Сплайсинг — процесс формирования зрелой мРНК или функционального белка путем удаления внутренних частей молекул — интронов РНК или интеинов у белков.

· Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.

· Страбизм — косоглазие.

· Суперпродуцент — микробный штамм, нацеленный на синтез определенного продукта в высокой концентрации.

· Сферофакия — шаровидная форма хрусталика.

Т

· Телеангиоктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.

· Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.

· Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.

· Транскриипия — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.

· Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.

· Транскриптаза обратная — фермент, синтезирующий по РНК как по матрице комплементарную ей однонитевую ДНК.

· Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый матричной РНК.

· Транспозон — генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК.

· Трансфекция — трансформация клеток с помощью изолированной ДНК.

· Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.

· Трансформация (в молекулярной генетике) — перенос генетической информации посредством изолированной ДНК.

· Трансформация (онкотрансформация) — частичная или полная дедифференцировка клеток, вызванная нарушением регуляции роста клеток.

· Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.

· «Трилистник» — аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

У

· Умеренный фаг — бактериофаг. способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.

Ф

· Фактор F (фактор фертильности, половой фактор) — коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е. coli.

· Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

· Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.

· Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально раз витые стоны и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.

Х

· Химеры — лабораторные гибриды (рекомбинанты).

Ц

· Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичяых хромосом по дочерним клеткам.

Ш

· Шайн-Далгарно последовательность — участок прокариотической мРНК, необходимый для посадки на неё рибосом и её правильной трансляции. Содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную 3’-концу 16S рибосомной РНК.

· Штамм — линия клеток (или вирусов), ведущая начало от одной клетки (или вируса).

Э

· Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.

· Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи с концов ДНК.

· Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.

· Эксплантат — выделенный из организма материал какой-либо ткани.

· Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий.— транскрипции и трансляции.

· Эктопия хрусталика (подвывиххрусталика, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.

· Эктропион века — выворот края века.

· Электрофорез — разделение электрически заряженных полимеров в электрическом поле. Обычно ведется в гелях (гель-электрофорез), чтобы зоны разделяемых молекул не размывались тепловым движением.

· Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.

· Энхансер — регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.

· Эпибульбарный дермоид — липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки.

· Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

· Эукариоты — организмы, клетки которых содержат ядра.

Дата добавления: 2015-11-02 | Просмотры: 336 | Нарушение авторских прав