АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Дауна. Особенности строения и химический состав хромосом

Особенности строения и химический состав хромосом

Хромосомы -

(греч. chrōma цвет, окраска + sōma тело) — основные структурно-функциональные элементы клеточного ядра, содержащие гены.

Название «хромосомы» обусловлено их способностью интенсивно окрашиваться основными красителями во время деления клетки.

Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза.

1 — хроматида;

2 — центромера (конетохор);

3 — короткое плечо;

4 — длинное плечо.

Кинетохоры располагаются в центромерном районе хромосом.

1 - кинетохор,
2 - пучок кинетохорных микротрубочек;
3 - хроматида.

Аномалии аутосом

Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Люди, страдающие этим заболеванием, имеют непропорционально маленькую голову, характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Кроме того, у 40% больных синдромом Дауна наблюдаются различные пороки сердца.

Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, то есть третьей хромосомы в 21 паре (так называемая трисомия). Причины трисомии связаны с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин. Иными словами, пациент имеет во всех клетках не 46 хромосом, как в норме, а 47.

Важно отметить, что существует сильная зависимость между частотой рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Дети с синдромом Дауна появляются довольно часто – один на 500-600 новорождённых. Обычно у одного из родителей, имеющих больного ребёнка с синдромом Дауна, наблюдают 45 хромосом, при этом 15-ая хромосома объединена с 21-ой. В такой семейной паре независимо от возраста матери дети с синдромом Дауна будут рождаться довольно часто. Трисомии по другим аутосомам встречаются очень редко, так как приводят к гибели эмбрионов на ранних стадиях развития.

Синдром Дауна

Некоторые внешние признаки болезни Дауна у ребенка 4 лет: косо расположенные глазные щели, эпикант*, уплощенная широкая переносица, полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины.

* Эпикан (эпикантус) - вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели. Наблюдается в норме у представителей монголоидной расы. Наличие эпикантуса у представителей других рас является врожденной аномалией. По мере роста ребенка эпикантус может уменьшаться и даже исчезнуть.

Схематическое изображение ладонной поверхности кисти здорового ребенка (слева) и ребенка того же возраста с болезнью Дауна: кисть больного короткая и широкая, пальцы как бы обрублены; t' — трирадиус (точка, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений); t" — характерный для болезни Дауна высоко расположенный добавочный трирадиус; пунктирной линией показана поперечная складка.

Дата добавления: 2015-11-02 | Просмотры: 345 | Нарушение авторских прав