АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ГЕННЫЕ МутациИ

Прочитайте:
  1. I Фибринолитические (тромболитические ) средства эндогенные - активаторы плазминогена, фибринолизин (плазмин)
  2. V. Одной из причин кардиалгии являются психогенные состояния.
  3. Антигенные негемолитические гипертермические реакции.
  4. АНТИГЕННЫЕ СВОЙСТВА ЭРИТРОЦИТОВ
  5. АНТИКАНЦЕРОГЕННЫЕ МЕХАНИЗМЫ ПРОТИВООПУХОЛЕВОЙ ЗАЩИТЫ
  6. АУТОГЕННЫЕ КОЛЛОИДНЫЕ РАСТВОРЫ
  7. Болезни нервной системы. Нейрогенные расстройства чувствительности, двигательных, вегетативно-трофических функций. Боль.
  8. В зависимости от происхождения флогогенные факторы подразделяют на экзогенные и эндогенные. В свою очередь в каждой из этих групп выделяют инфекционные и неинфекционные агенты.
  9. Вместе с тем на стадии разгара болезни продолжают действовать саногенные (адаптивные) механизмы, хотя эффективность их недостаточна для купирования заболевания.
  10. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ГБ)

По характеру изменений в составе гена в результате мутаций различают несколько их разновидностей (рис. 4–3):

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 03 Механизмы генных мутаций»

Рис. 4–3. Механизмы генных мутаций.

Делеция означает утрату сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена; дупликация – удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов; инверсия – поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов; инсерция – вставку фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена; трансверсия – замену пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов; транзиция – замену одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регуляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс–мутации.

Нейтральная мутации (молчащая мутация) не имеет фенотипического выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). Миссенс – мутация представляет собой замену нуклеотида в кодирующей части гена. Это приводит к замене аминокислоты в полипептиде. Нонсенс – мутация означает замену нуклеотида в кодирующей части гена, приводящую к образованию кодона‑терминатора (стоп‑кодона) и прекращению трансляции.

Регуляторная мутация располагается в 5¢– или 3¢–нетранслируемых областях гена. Такая мутация нарушает процесс экспрессии гена.

Динамические мутации обусловленны увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 579 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)