АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Прочитайте:
  1. В совокупности указанные нарушения обусловливают развитие иммунодефицита и в том числе снижение противоинфекционной устойчивости и антибластомной резистентности организма.
  2. Вариабельный общий иммунодефицит
  3. Виды иммунодефицитных состояний
  4. Вирус иммунодефицита человека
  5. Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)
  6. Вирусы иммунодефицита человека (ВИЧ).
  7. Иммунодефицитные синдромы
  8. Иммунодефицитные состояния
  9. ИММУНОДЕФИЦИТЫ
  10. Клеточные иммунодефициты

В классическом варианте отсутствует реакции как гуморального (не синтезтруются иммуноглобулины), так и клеточного иммунитета (нет Т-клеток и естественных киллеров — NK-клеток); выявляются алимфоплазия или лимфопения (относится как к B-лимфоцитами, так и к T-лимфоцитам). Характерна низкая устойчивость к бактериальным, грибковым, протозойным, вирусным инфекциям. Введение живых вакцин таким лицам должно быть исключено. Смерть пациентов наступает к концу первого года жизни (если не проведена трансплантация костного мозга). Примерно у 70% больных В-лимфоциты присутствуют (в том числепри мутациях генов ИЛ, недостаточности аденозиндезаминазы, синдроме голых лимфоцитов). Возможные варианты синдрома:

•Недостаточность аденозиндезаминазы (КФ 3.5.4.4, три изоформы, дефектные варианты — *102700, 20q12–q13.11, дефект гена ADA, известно не менее 30 аллелей,). Является причиной 50% случаев тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Проявления: B- и T-клеточный иммунодефицит, CD4+-лимфопения, тромбоцитопеническая пурпура, гепатоспленомегалия, повторяющиеся бактериальные, вирусные, грибковые инфекции (преимущественно бронхолёгочные), часты различные дисплазии костного скелета.

•Агаммаглобулинемия швейцарского типа (см. статью «Агаммаглобулинемии» в приложении «Справочник терминов»).

•Дефицит транскобаламина II (*275350, 22q12–q13, дефекты генов TCN2, TC2, p), транспортного белка витамина В12. Проявления: тяжёлая мегалобластная анемия, агранулоцитоз, тромбоцитопения, геморрагический диатез, тяжёлая диарея, язвенный стоматит, повторные инфекции, агаммаглобулинемия.

•Синдром голых лимфоцитов (#209920, 600005, 600006, 601863, 601861, в том числе дефекты генов MHC2TA, RFX5, RFXAP, C2TA, все p). Термин применяют по отношению к тяжёлому комбинированному иммунодефициту с отсутствием экспрессии ряда генов MHC класса II (отсутствуют Аг HLA на поверхности лимфоидных клеток). Проявления: хроническая диарея, синдром мальабсорбции, кандидоз, бактериальные инфекции, интерстициальная пневмония. Лабораторно: пангипогаммаглобулинемия, отсутствуют стимулируемая Аг пролиферация лимфоцитов и клеточноопосредованная цитотоксичность.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 415 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)