АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Полидактилия

постаксиальная п. — дополнительные пальцы со стороны V пальца кисти или стопы.

преаксиальная п. — дополнительные пальцы со стороны I пальца кисти или стопы.

Полидипсия — патологическая жажда или страстное желание необычных напитков.

Поликистоз — аномалия развития: наличие в паренхиматозных органах (чаще в почках) множества тонкостенных кист, заполненных, как правило, прозрачной жидкостью.

Почки п. (*256100) — наличие мелких кист в мозговом веществе почек в сочетании с анемией, потерей натрия и хронической почечной недостаточностью. Û почка кистозная Û нефропатия кистозная.

Яичников п. — склерокистозная патология яичников, характеризующаяся состоянием хронической олигоовуляции и/или ановуляции, проявляющаяся олигоменореей и/или аменореей, гипертрихозом, бесплодием и ожирением. Синдром обнаруживают у 3–7% женщин репродуктивного возраста.

Этиология. Врождённая или приобретённая недостаточность ферментных систем, катализирующих превращение андрогенов в эстрогены с повышением уровня первых.

Генетические аспекты. • Недостаточность 17-b-гидроксистероид дегидрогеназы (КФ 1.1.1.62, тестикулярная форма — КФ 1.1.1.63 и КФ 1.1.1.64) — семейная форма поликистозной болезни яичника (также нарушения половой дифференцировки в виде мужского псевдогермафродитизма с гинекомастией [*264300,: r]). См. также «Ароматаза» в «Недостаточность ферментов».

Патогенез. Основное звено — увеличение содержания в крови андрогенов.

Проявления. Выделяют первичный поликистоз яичников — болезнь поликистозных яичников, синдром Стейна – Левенталя; и вторичный поликистоз яичников — синдром поликистозных яичников.

Лабораторные исследования. • Увеличенное соотношение ЛГ к ФСГ (не менее 2). Содержание ЛГ обычно увеличено, ФСГ — на нижней границе нормы. • Содержание тестостерона и андростендиона в крови чаще повышено. Реже наблюдают повышенное содержание андрогенов, преимущественно надпочечникового генеза (дегидроэпиандростерон и сульфат дегидроэпиандростерона). • Концентрация эстрона в крови обычно высокая, эстрадиола — в пределах нормы.

Полименорея — нарушение менструаций, при котором они длятся в течение шести и более дней.

Полиплоид — клетка (ткань или организм), имеющая три или более хромосомных наборов.

Полителия — избыточное количество сосков.

Полицитемия (эритроцитоз) — группа патологических состояний, характеризующихся увеличением числа эритроцитов (вне зависимости от числа лейкоцитов, тромбоцитов).

Вторичные абсолютные п. (эритроцитозы) связаны с повышением образования эритропоэтинов, чему способствует генерализованная тканевая гипоксия, например, при артериальных гипоксемиях, вызванных хроническими обструктивными заболеваниями лёгких, врождёнными «синими» пороками сердца, артериовенозными соустьями, при синдроме Пиквика, либо без артериальной гипоксемии при гемоглобинопатии с повышенным сродством к кислороду, дефиците 2,3–дифосфоглицерата в эритроцитах. Причиной повышенного синтеза эритропоэтина могут явиться эритропоэтинсинтезирующие опухоли (гипернефроидный рак почек, гемангиобластома, гепатома, миома матки, опухоли коркового или мозгового слоёв надпочечников), аденома и киста гипофиза, маскулинизирующие опухоли яичников. Локальная ишемия почек (кисты, гидронефроз, стеноз почечных артерий) также приводит к эритроцитозу.

Вторичные относительные п. (эритроцитозы) — гемоконцентрационные, например, при синдроме Гайсбёка, стресс-эритроцитозе.

Первичная п. (эритроцитоз). Под первичным эритроцитозом следует понимать семейные немиелопролиферативные заболевания.

Истинная п. (polycythemia vera) — хронический лейкоз с поражением на уровне клетки-предшественницы миелопоэза с характерной для опухоли неограниченной пролиферацией этой клетки, сохранившей способность дифференцироваться по 4 росткам, преимущественно по красному. Частота возникновения заболевания в популяции — 0,6 случаев на 10 000 населения. Мужчины болеют чаще (1,2:1). Средний возраст больных — 60 лет.

Этиология заболевания не известна.

Патогенез обусловлен усиленным эритропоэзом, эритроцитозом в периферической крови с развитием вторичных реологических и коагуляционных нарушений, миелоидной метаплазией в селезенке и печени, финальным истощением кроветворения с аплазией и миелофиброзом. Эритроцитоз в периферической крови приводит к повышению Ht и вязкости крови, снижению кровотока в тканях и уменьшению их оксигенации. Увеличивается сердечный выброс (компенсаторный механизм на тканевую гипоксию). Застой крови в сосудах (сниженная тканевая перфузия) может провоцировать тромбозы.

Прогноз. Заболевание при отсутствии лечения приводит к смертельному исходу приблизительно через 18 мес. Продолжительность жизни при адекватном лечении составляет 7–10 лет.

Поллиноз — сенная лихорадка, вызываемая пыльцой различных растений. Причина: пыльца растений, трав, деревьев, цветов и кустарников. Важное условие возникновения: наследственная предрасположенность полигенного характера. Патогенетическая основа: аллергические реакции типов I и II. П возникают обычно в период цветения луговых трав, цветов, кустарников, некоторых деревьев (особенно часто — амброзии, тополя, полыни, берёзы, лебеды). Проявления: конъюнктивиты, увеиты, трахеиты, бронхиты, бронхиальная астма, риниты, ларингиты, ларингофарингиты, отиты, воспаления придаточных пазух носа.

Популяция клеток — группа клеток одного или нескольких типов, которая может быть охарактеризована в понятиях пространства и времени. Термин «клеточная популяция» применяют, по крайней мере, в двух значениях — в расширительном понимании (см. «Дифферон») и по отношению к леблоновским популяциям.

Леблоновская п. к. На основании способности к клеточному обновлению (в том числе путём пролиферации) выделено четыре категории клеточных популяций: эмбриональная, статическая, растущая и обновляющаяся. Образующие популяцию клетки могут находиться на различных стадиях дифференцировки, фазах клеточного цикла, в различном функциональном состоянии.

• Обновляющаяся. Обновляющаяся клеточная популяция характеризуется множественными митозами и быстрой гибелью клеток. При этом количество вновь образованных клеток слегка превышает клеточные потери (эпидермис, эпителий кишки, клетки тканей внутренней среды). При неоплазиях клеточная продукция намного превосходит гибель клеток, что обеспечивает быстрый рост опухоли.

• Растущая. В растущей популяции клетки делятся, митотическая активность постепенно затухает (например, гепатоциты, эпителий почки).

• Статическая. Её составляет гомогенная группа клеток, не проявляющих митотической активности (например, нейроны).

Порфирии — наследственные или приобретённые (как результат воздействия химических агентов) дефекты генов ферментов, участвующих в биосинтезе гема. П. классифицируют в зависимости от первичной локализации нарушения синтеза порфиринов на эритропоэтические, печёночные и смешанные.

Факторы риска:приём глюкокортикоидов, пероральных контрацептивов и некоторых других ЛС (например, барбитуратов и сульфаниламидов), злоупотребление алкоголем, голодание, инфекции, генетическая предрасположенность (см. ниже).

Биосинтез гема. Известно 8 ферментов, участвующих в биосинтезе гема.

• d-Аминолевулинат синтетаза (КФ 2.3.1.37) катализирует конденсацию глицина (активируемую пиридоксаль фосфатом и сукцинил-КоA) с образованием d-аминолевулината.

• d-Аминолевулинат дегидратаза (КФ 4.2.1.24) катализирует конденсацию двух молекул d-аминолевулината с образованием порфобилиногена. 4 молекулы порфобилиногена образуют уропорфироген III в двух последовательных реакциях, катализируемых тетрапиррольной гидроксиметилбилан синтетазой (также известной как порфобилиноген дезаминаза, или уропорфироген I синтетаза) и уропорфироген III синтетазой. Гидроксиметилбилан синтетаза катализирует замыкание 4 молекул порфобилиногена по типу голова в хвост путём последовательного дезаминирования с образованием тетрапиррольного гидроксиметилбилана. Уропорфироген III синтетаза катализирует перестройку и быструю циклизацию гидроксиметилбилана с образованием уропорфирогена III.

• Пятый фермент, уропорфироген декарбоксилаза (КФ 4.1.1.37, уропорфироген III декарбоксилаза), катализирует последовательное удаление 4 карбоксильных групп с ацетилированной стороны цепей уропорфирогена III с образованием копропорфириногена III. Это соединение в дальнейшем поступает в митохондрии, где копропорфириноген оксидаза (шестой фермент) катализирует декарбоксилирование 2 из 4 пропионильных групп с образованием 2 винильных групп протопорфириногена IX.

• Далее протопорфириноген оксидаза (КФ 1.3.3.4) окисляет протопорфириноген IX до протопорфирина IX путём отщепления 6 атомов водорода. Продукт реакции — порфирин (окисленная форма), в отличие от тетрапиррольных предшественников (порфириногенов) — восстановленных форм.

• В итоге двухвалентный ион железа инкорпорируется в протопорфирин IX с образованием гема (реакцию катализирует восьмой фермент, феррохелатаза [КФ 4.99.1.1], также известный как гем синтетаза).

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 464 | Нарушение авторских прав