АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Синдром
MERRF (от m yoclonus e pilepsy associated with r agged‑ r ed f ibers, миоклоническая эпилепсия в сочетании с рваными красными мышечными волокнами, *545000, мутации генов MTTK [тРНК лизина] и MTTL1 [тРНК лейцина]) проявляется миоклонусом, эпилепсией и атаксией. Различной степени поражение скелетных мышц с уменьшением содержания цитохромов; содержание пирувата и/или лактата в крови увеличено.
Rh null с. (Rh‑ноль с.) — отсутствие всех резусных Аг, компенсированная гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Аг Rh группы крови (D, Cc, Ee), трансмембранные белки с Mr 30–32 кД, Rh‑белки имеют строгую эритроидную специфичность. Гены RHD и RHCE кодируют Rh‑белки (D и Cc/Ee соответственно). Генная модель для всех RhD+ и большинства RhD–‑гаплотипов: экспрессия двух (RHD и RHCE) или только одного (RHCE) гена. Ген RHD кодирует D‑белок, ген RHCE кодирует белки C/c и E/e (вероятно с альтернативным сплайсингом про‑мРНК).
WAGR с. (комплекс WAGR, #194072, протяжённая делеция 11p13–11p16). От: W ilms tumor (опухоль Вильмса), A niridia (аниридия), G enitourinary anomalies (аномалии мочевыделительного тракта, например псевдогермафродитизм, гонадобластома или дисплазия мочеполовая (#137357, 11p13, Â) — атрезия уретры и мочеточников, двусторонний крипторхизм), mental R etardation (умственная отсталость).
WPW-с., см. «Синдром Вольффа–Паркинсона–Уайта».
Адреногенитальный с. — врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 513 | Нарушение авторских прав
|